Какие Анализы Сдают При Дцп На Генетику

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Какие Анализы Сдают При Дцп На Генетику. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития [2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ [3] .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей [4] .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) [5] .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Вы соблюдаете назначения врача?
Да, они долго учились и многое знают.
48.03%
Нет, только советы бывалых мам.
14.47%
Соблюдаю, но думаю перед тем как принимать что либо.
37.5%
Проголосовало: 152

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности [6] .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности [7]

Сроки беременности, недели АФП, МЕ/мл ХГ, МЕ/мл
13–14 20,0 67,2
15–16 30,8 30,0
17–18 39,4 25,6
19–20 51,0 19,7
21–22 66,7 18,8
23–24 90,4 17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [8] .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери [9] . Он показывает высокую точность — до 98% [10] .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей [11] .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников [12] .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие [13] .

Читайте также:  Кровь после удаления матки через 15 дней

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин [14] .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний [15] . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью [16] . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей [17] .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% [18] .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей [20] .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование [22] .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 http://xn--d1anch7b.xn--p1ai/цитогенетический-анализ-показания-к/ , http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. —2011. —592 с.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 О.О. Янушевич. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов [Электронный ресурс] : учебник для вузов под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009
  • 6 http://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006. —543 с.
  • 8 http://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Жильцова И. Ю. Психолого-педагогическое сопровождение детей, больных фенилкетонурией/И. Ю. Жильцова// Ученые записки Российского государственного социального университета. — 2011. — №8. — с. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Массовое_обследование_новорождённых
  • 14 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006 г —543 с.
  • 15 http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Тавокина Л.В. Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования/Л. В. Тавокина// Репродуктивная эндокринология — 2015.— №4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 http://www.medlinks.ru/article.php?s > 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/

Хо­тя для ана­ли­зов на му­та­цию не тре­бу­ет­ся спе­ци­аль­ной слож­ной под­го­тов­ки, все же ре­ко­мен­ду­ет­ся сда­вать кровь на­то­щак, воз­дер­жав­шись на­ка­ну­не от ост­рой и со­ле­ной пи­щи, упо­треб­ле­ния ал­ко­го­ля. Так­же сле­ду­ет огра­ни­чить фи­зи­чес­кие на­груз­ки. При пло­хом са­мо­чувст­вии, осо­бен­но при по­вы­ше­нии тем­пе­ра­ту­ры, сле­ду­ет пе­ре­нес­ти про­це­ду­ру сбо­ра био­ма­те­ри­а­ла.

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

Найдены генетические причины ДЦП

Церебральный паралич – одна из самых частых причин детской инвалидности. Считается, что он вызван такими факторами, как асфиксия в родах, инсульты и инфекционные заболевания мозга. В новом исследовании группа канадских ученых обнаружила убедительные свидетельства генетических причин церебрального паралича, которые меняют понимание самого состояния и его этиологии.

Работа, опубликованая в Nature Communications, выполнена канадскими специалистами из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre).

У детей с ДЦП наблюдаются нарушения моторного развития с младенческого возраста, часто это состояние сопровождается эпилепсией, проблемами со зрением, слухом, речью и обучаемостью. Дети с ДЦП рождаются с частотой примерно 2 к 1000 родов, при этом их состояние и характер двигательных и познавательных нарушений очень разнообразны.

«Наше исследование показывает, что генетический компонент ДЦП гораздо сильнее, чем предполагалось», – говорит ведущий автор исследования, детский невролог Марьям Оскуи (Maryam Oskoui). Она объясняет, что работа не опровергает роли всех известных внешних факторов, но гены определяют устойчивость или уязвимость к таким воздействиям.

Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV встречаются менее чем у 1% людей.

Читайте также:  Мазня 10 недель беременности

В связи с полученными результатами ученые предлагают ввести генетические анализы в стандартную практику диагностики ДЦП.

Исследование также демонстрирует, что с церебральным параличом связано множество различных генов. В этом ДЦП схож с аутизмом, для которого также обнаружено множество разных генетических нарушений, что может объяснить значительно разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.

Cerebral palsy is the most common cause of physical disability in children. It has historically been considered to be caused by factors such as birth asphyxia, stroke and infections in the developing brain of babies. In a new game-changing study, a research team has uncovered strong evidence for genetic causes of cerebral palsy that turns experts’ understanding of the condition on its head.

Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV встречаются менее чем у 1% людей.

Генетический анализ при планировании беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Кто должен посетить генетика?

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Читайте также:  Если Цикл 45 Дней Это Нормально

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

раз все анализы еще при беременности сдают, то почему же все рождаются с дцп. не выявляется это что ли?

Есть всего шесть причин, ведущих к детскому церебральному параличу:

1. наследственные генетические факторы. Все нарушения, которые есть в генетическом аппарате родителей, могут действительно проявиться в виде ДЦП у ребенка.

2. ишемия (нарушение кровоснабжения) или гипоксия (недостаток кислорода) мозга плода. Это кислородный фактор, нехватка кислорода мозгу ребенка. И то, и другое может возникнуть во время беременности либо же в родах в результате различных сосудистых нарушений и кровоизлияний.

3. фактор инфекционный, то есть микробный. Наличие у ребенка в первые дни и первые недели или месяцы жизни таких заболеваний, как менингит, энцефалит, менингоэнцефалит, арахноидит, протекающих с высокой температурой, тяжелым общим состоянием ребенка, с плохими анализами крови или спинномозговой жидкости, с обнаружением конкретных микробов – возбудителей инфекционного заболевания.

4. действия токсических (отравляющих) факторов, ядовитых препаратов на организм будущего человека. Это чаще всего прием женщиной сильнодействующих лекарственных средств во время беременности, работа беременной женщины во вредных производственных условиях, на химических производствах, в контактах с радиационными или химическими веществами.

5. физический фактор. Воздействие на плод высокочастотных электромагнитных полей. Облучение, в том числе рентгеновское, радиационное излучение и другие физические неблагоприятные факторы.

6. механический фактор – родовая травма, травма перед родами или вскоре после них.

Есть всего шесть причин, ведущих к детскому церебральному параличу:

Диагностика ДЦП: этапы и методы

Обычно диагноз «детский церебральный паралич» (ДЦП) ставится к 1 году. Однако тяжелые формы (например, двойная гемиплегия) могут выявляться и ранее, или наоборот более легкие формы (например, гемипаретическая) могут быть выявлены и позже. Если у врача есть подозрение, что ребенок страдает ДЦП, то обычно проводится комиссионный осмотр с участием различных специалистов: невролог, ортопед, логопед-дефектолог, врач лечебной физкультуры с целью комплексной оценки состояния ребенка.

Диагноз «детский церебральный паралич» определяется поэтапно. Сначала изучается подробная история болезни ребенка и его родителей. Для этого проводится подробный расспрос матери о течении беременности, родов и послеродового периода, о состоянии здоровья ее и членов ее семьи. Это позволяет врачу оценить степень риска развития ДЦП. Тщательное изучение истории болезни позволяет не проводить лишних анализов, которые зачастую являются огромным стрессом для ребенка.

Далее врач оценивает динамику развития ребенка. Доктор узнает, в каком возрасте ребенок начал держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять, ходить, разговаривать. Таким образом, становится ясно, есть ли какие-либо признаки задержки формирования навыков, что весьма характерно для большинства форм ДЦП.

Следующая стадия – анализ моторного развития ребенка на данный момент. Врач проверяет, нормальная ли у ребенка осанка, в норме ли мышечный тонус. Нестандартные позы, высокий или низкий мышечный тонус, патологические движения, высокие сухожильные рефлексы, патологические безусловные рефлексы, которые должны отсутствовать после 3.5 месячного возраста ребенка – наиболее типичные симптомы ДЦП. Крайне важно, чтобы результаты всех врачебных осмотров были подробно зафиксированы в медицинских документах – это даст возможность в процессе постановки диагноза и проведения реабилитации оценивать позитивные и негативные изменения в состоянии ребенка различными специалистами.

Особенно существенно оценить, не ухудшается ли самочувствие ребенка с течением времени. ДЦП условно считается непрогрессирующим заболеванием: и если некоторые его симптомы могут трансформироваться в процессе роста малыша, то исходное поражение мозга принципиально не изменяется в течение его жизни. Иными словами, если у ребенка проблемы с моторикой и психикой становятся все более серьезными, то, скорее всего, у него не ДЦП, а другое заболевание, сопровождающееся дегенерацией (распадом) структур и утратой функций центральной нервной системы.

Для подтверждения диагноза ребенку проводятся специальные обследования. Данные процедуры необходимы для того, чтобы исключить возможность других заболеваний и понять степень поражения головного мозга, ставшего причиной ДЦП.

Одно из таких исследований – МРТ (магнитно-резонансная томография). В результате данной процедуры врачи получают снимки срезов головного мозга для дальнейшего изучения. Недостатком процедуры является необходимость продолжительного неподвижного нахождения в контуре (от 20 минут) из-за чего маленьким и беспокойным детям ее проводят под наркозом.

Альтернативным вариантом получения изображения структур головного мозга является КТ (компьютерная томография), которая, как правило, не требует наркоза, так как длительность исследования сравнима с получением рентгеновского снимка, однако, разрешающая способность этого метода меньше чем МРТ. Недостатком процедуры является рентгеновское излучение.

Наименее инвазивным методом оценки структурных нарушений головного мозга на первом году жизни является НСГ (нейросонография, или УЗИ головного мозга), которая возможна при открытом большом родничке, однако, ее разрешающая способность еще ниже, чем у КТ.

Важным исследованием является ЭЭГ (электроэнцефалограмма), которая показывает, есть ли у ребенка вероятность развития эпилепсии, так как, к сожалению, риск развития судорожных приступов у детей с ДЦП в зависимости от степени и локализации повреждения мозга, составляет от 15 до 90%.

При необходимости, после консультации медицинского генетика проводятся анализы крови для проверки на наличие генетических болезней и наследственных синдромов.

С целью определения психического развития и речевых нарушений, ребенок проходит специальные психологические тесты, консультируется логопедом, дефектологом, психологом, психиатром.

Помимо прочего, ребенок с подозрением на ДЦП должен осматриваться офтальмологом и сурдологом (особенно, при наличии речевых и психических нарушений).

Источник:

Методические рекомендации родителям о ДЦП, разработанные Научно-практическим Центром детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы

При необходимости, после консультации медицинского генетика проводятся анализы крови для проверки на наличие генетических болезней и наследственных синдромов.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2015/08/03/596palsy/http://advicemama.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskiy-analiz-pri-planirovanii-beremennostihttp://otvet.mail.ru/question/64918703http://www.medweb.ru/articles/diagnostika-dcp-ehtapy-i-metody

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.

Оцените статью
Ведение беременности и роды — будь мамой круглый день