До Какой Недели Делают Патологию Ребенка

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о До Какой Недели Делают Патологию Ребенка. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Как выявить врожденную патологию ребенка: советы врача-генетика

Избежать рождения больного малыша поможет раннее обращение к врачу

«Беременность наступает как война — утром и неожиданно». Именно так в последнее время говорят благовещенские акушеры о значительной части своих беременных пациенток. По мнению медиков, беременность нужно планировать, а раннее обращение к врачу позволит избежать некоторых заболеваний плода. Почему важно в каждом триместре беременности делать УЗИ и что позволит выявить ультразвуковое исследование, АП рассказал директор Центра охраны здоровья семьи и репродукции врач-генетик Владимир Самохвалов.

Первое УЗИ самое важное

Пренатальная диагностика — это определение состояния плода в утробе матери. В современной медицине существуют методы, которые могут поставить диагноз для плода и определить состояние здоровья будущего ребенка. Самый распространенный — ультразвуковая диагностика. Беременная женщина должна ее пройти минимум три раза: с 12‑й по 14‑ю неделю, в 20‑ю и 30‑ю недели. УЗИ в первом триместре очень важно, ведь именно в этот период можно выявить грубые пороки плода: отсутствие конечностей, анэнцефалию, двухкамерное сердце и пр.

Если беременной женщине более 35 лет и она встала на учет после 14 недель беременности, то выполнить объективное обследование плода на хромосомные заболевания невозможно. Поэтому обязательным условием диагностики этихзаболеваний являются прокол и забор анализа с плаценты.

— В этот период и делается ранний пренатальный скрининг, или его еще называют комбинированным скринингом, — рассказал Владимир Самохвалов. — Во время ультразвукового исследования проводят специальные замеры на предмет возможных хромосомных аномалий, одной из которых является болезнь Дауна. Одновременно с ним производится забор крови на биохимические маркеры патологии плода. Кроме результата УЗИ и уровня биохимических маркеров, в память специального оборудования вводят много данных: национальность, возраст, заболевания, вредные привычки, такие как, например, курение. Анализатор сравнивает информацию и выдает в процентном соотношении риск рождения младенца с хромосомными заболеваниями. Важно помнить: по результатам скрининга не ставят диагноз, а только рассчитывают возможность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальный ультразвуковой скрининг проводит врач-эксперт фонда медицины плода, у которого есть специальный сертификат — заключение на разрешение работать в этой сфере. Экзамены специалист сдает в Лондоне в онлайн-режиме, после положительных результатов которых ему присваивается идентификационный номер. Он нужен для работы анализатора, который без регистрационного номера сертификата врача не будет проводить диагностику патологии плода. Такие сертифицированные специалисты есть в Благовещенске, Белогорске, Тынде, Зее и Свободном.

180

-200

амурских детей ежегодно рождаются с врожденными и наследственными заболеваниями

Если расчет на анализаторе покажет высокий риск хромосомной патологии плода, женщине назначают дополнительные методы исследования — пренатальное кариотипирование. Это прокол и забор клеток плода с плаценты под контролем УЗИ и проведение цитогенетического исследования для исключения таких тяжелых заболеваний, как синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера и пр. В прошлом году благодаря этому методу было предотвращено рождение 20 детей с заболеванием Дауна. Важно провести такое исследование до 14 недель: хромосомные нарушения чувствительны к биохимии и ультразвуку только в этот период беременности.

По словам врачей, болезнь Дауна — не аномалия для Амурской области. Основная причина — свежие мутации в половых клетках супругов. Чем старше женщина, тем выше вероятность родить ребенка с болезнью Дауна: у женщины в возрасте 25 лет она составляет 1:1040, а у пятидесятилетней —1: 5.

Исключаем пороки плода во втором триместре беременности

Основная задача УЗИ второго триместра — исключить порок развития плода. Именно на этом этапе уже видны врожденные пороки сердца и опухоли внутренних органов и костной системы. Еженедельно при обследовании беременных области в перинатальном центре выявляют как минимум один случай врожденной патологии плода.

Среди диагностируемых врожденных пороков наиболее часто встречаются пороки сердца. Для определения тактики ведения беременности и прогноза здоровья будущего ребенка женщину консультируют профильные специалисты — хирурги, кардиохирурги, нейрохирурги. Супругам доводится информация о состоянии плода и принимается решение о целесообразности вынашивания ребенка. При положительном решении о вынашивании определяется учреждение, в котором женщина будет рожать, и хирургическая тактика для лечения плода. В случаях, требующих очень сложных хирургических вмешательств, беременная направляется для родоразрешения в центральные клиники, где оперативное лечение будет проведено ребенку сразу после рождения. Если порок развития несовместим с жизнью или приводит к тяжелой инвалидизации, по решению консилиума беременной рекомендуют беременность прервать. Но окончательное решение о вынашивании беременности остается за супругами.

За 9 месяцев в Центре охраны здоровья семьи и репродукции Амурской областной клинической больницы было диагностировано внутриутробно 47 врожденных пороков и 16 хромосомных заболеваний плода.

Владимир Александрович приводит недавний клинический случай: у плода обнаружили врожденный порок аорты, и чтобы ребенок полноценно жил, необходимо ее протезирование. Операция возможна только в крупных специализированных центрах страны. Трагизм в том, что этот родившийся человек обречен на пожизненные хирургические манипуляции. С возрастом протез необходимо будет менять из‑за роста ребенка и всю жизнь принимать препараты для профилактики тромбообразования.

Третье УЗИ — готовимся к родам

В последнем триместре на ультразвуковом исследовании оценивают темпы роста ребенка и его пропорции, проводят оценку количества околоплодных вод и состояния плаценты, а также исключают пороки развития, проявляющиеся нарушением анатомического строения отдельных органов и систем плода. Также врач ультразвуковой диагностики определяет, насколько органы женщины готовы к родам и как расположен плод.

Определить заболевание ребенкаможно по крови матери

Совсем недавно в Москве в коммерческих медицинских центрах появилась новая возможность определить генетическую информацию о ребенке с помощью фетальной ДНК. Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери, а с помощью современных технологий их можно «отловить» и определить ряд тяжелых хромосомных заболеваний плода — по крови матери.

ВАЖНО!

Одно из основных условий для рождения здорового ребенка — постановка на учет в женскую консультацию до 12 недель беременности!

Если беременной женщине более 35 лет и она встала на учет после 14 недель беременности, то выполнить объективное обследование плода на хромосомные заболевания невозможно. Поэтому обязательным условием диагностики этихзаболеваний являются прокол и забор анализа с плаценты.

Без боли, страха и риска: генетический тест на 9-й неделе беременности

Во время беременности многих мам волнует один и тот же вопрос: «А вдруг мой малыш будет не таким, как все?» Сегодня появились безопасные медицинские технологии — с их помощью обнаружить патологию можно на самых ранних сроках «интересного положения».

2 октября 2014 · Текст: Светлана Костылева · Фото: EAST-NEWS

Тест нового поколения

Американский тест компании Natera Panorama способен выявить уже на 9-й неделе самые разные генетические заболевания плода, от развития которых не застрахована ни одна беременная. Точность метода очень велика и равна примерно 99%. Другой огромный плюс теста — он абсолютно безопасен как для матери, так и для ее малыша. Различные аномалии можно обнаружить, просто взяв у женщины кровь из вены: она, по мнению специалистов, содержит весьма важную информацию о будущем ребенке (клетки плода обновляются, а отмершие попадают в кровоток беременной, по ним-то и можно определить ДНК эмбриона).Тест основан на подсчете хромосом. Здоровая клетка человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Тест Panorama определяет случаи изменения числа молекулярных структур — возможные виды анеуплоидий у плода, лежащие в основе генетических изменений:

• синдрома Дауна — трисомия по хромосоме 21 (для синдрома характерны значительные нарушения физического и умственного развития, низкорослость, нарушения иммунитета);
• синдрома Эдвардса — трисомия 18 хромосомы (выраженная задержка в развитии, дефицит массы тела, «неправильное» лицо с расщелиной в верхнем небе и губе);
• синдрома Патау — трисомия по хромосоме 13 (нарушения интеллекта, расщелина верхней губы и неба, пороки развития половых органов, а также различных отделов ЦНС);
• синдрома Тернера — моносомия по X-хромосоме (задержка психического и речевого развития, избыток кожи на шее при рождении, «лицо сфинкса», неправильное телосложение);
• синдрома Клайнфельтера — синдром XXY (диспропорции в строении тела, некоторая задержка в развитии речи, увеличение грудных желез у мальчиков, недоразвитие мужских половых органов).

Дети с генетическими отклонениями рождаются достаточно редко: риск того, что в здоровой семье может родиться малыш, не похожий на других, составляет около 5%. Но появление на свет «особенного» ребенка — это всегда шок, с которым родителям бывает трудно справиться.

Дополнительно с помощью теста Panorama можно распознать микроделеции — генетические перестройки с «выпадением» определенных участков хромосом. Именно микроделеции влияют на развитие следующих синдромов:

• синдрома Ангельмана (у больных наблюдается тяжелая форма умственной отсталости, задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы, возникают проблемы с удержанием равновесия);
• синдрома Прадера-Вилли (клинические симптомы: умственная отсталость, ожирение, низкий рост, снижение тонуса тканей, органов или систем, маленькие кисти и стопы);
• аномалии ДиДжорджа (умственная отсталость, пороки сердца, низкий рост, расщелина неба, «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба, катаракта, аномалии иммунной системы);
• синдрома «кошачьего крика» (небольшой вес при рождении, маленькая голова, умственная отсталость, ослабленный мышечный тонус, плач, напоминающий мяуканье, проблемы с питанием, дыханием).

Опасные альтернативы — инвазивные методы

В настоящее время о каких-либо врожденных заболеваниях врачи сообщают на более поздних сроках. Самостоятельно узнать о них женщина не может: большинство хромосомных патологий никак не проявляют себя в течение беременности.

Первый скрининг в России проводят на 11–13 неделях беременности. В 9% случаев он может дать ложноположительный результат. Для того чтобы внести ясность, проводят дополнительные инвазивные исследования, требующие проникновения через естественные барьеры организма:

• мамам прокалывают матку иглой и забирают околоплодную жидкость — эта процедура называется амниоцентез.
• отщипывают кусочки ткани плаценты — биопсия хориона.
• через прокол пуповины производят забор крови малыша — кордоцентез.

Инвазивные методы не всегда точны, а в некоторых случаях приводят к осложнениям и выкидышам. Кроме того, прокол может вызвать кровотечение у матери или плода, а также заражение.

Исследование Panorama: где пройти и сколько стоит?

Появившийся в Америке неинвазивный тест Panorama уже успел стать популярным во всем мире. Не так давно он стал доступен и в России. Сделать тест можно в современных медицинских учреждениях (например, в Европейском медицинском центре). Минус один — высокая стоимость исследования (одна тысяча сто двадцать пять евро). Дело в том, что пробирку с кровью врачи направляют в Калифорнию — только там могут правильно «расшифровать» клетки плода. Вполне возможно, что и у нас в скором времени заработают ультрасовременные лаборатории, а безоперационная диагностика ДНК плода станет доступнее и дешевле.

Во время беременности многих мам волнует один и тот же вопрос: «А вдруг мой малыш будет не таким, как все?» Сегодня появились безопасные медицинские технологии — с их помощью обнаружить патологию можно на самых ранних сроках «интересного положения».

Как начинаются преждевременные роды и чем они отличаются от обычных: на какой неделе развития ребенок выживет, кто считается недоношенным, и какие прогнозы

В статье идет речь о преждевременных родах и их причинах, рассмотрен правильный уход о недоношенных детях.

Преждевременные роды – всегда ли приговор для новорожденного?

Самым радостным временем для каждой женщины является 40 недель ожидания материнства, однако иногда малыш «спешит» появиться на свет, и поэтому роды происходят неожиданно рано. Согласно данным ВОЗ, каждые восьмые роды происходят раньше установленных 38 недель, в таких случаях гинекологи говорят о преждевременных родах.

Преждевременные роды

Преждевременными родами считается родовая деятельность, начавшаяся на сроке с 22 по 37 неделю, в результате которой родился жизнеспособный ребенок с массой 500 и более грамм. Регистрация подобных малышей еще 15 лет назад проводилась только в том случае, если плод прожил 7 суток.

С какой недели роды считаются преждевременными

Преждевременным родоразрешением считается рождение живого ребенка, на сроке беременности начиная с 22 и заканчивая 37 неделями гестации. Если ребенок прожил менее 7 дней, то роды расцениваются как выкидыш на позднем сроке.

Дети, рожденные до 38 недели, классифицируются на три категории:

1. До 28 недели – рожденные крайне преждевременно.
2. 28-32 недели – значительно преждевременно.
3. 32-37 недели – умеренно и незначительно преждевременные.

Преждевременными могут быть не только естественные роды, но и роды с помощью кесарево сечения, проводиться такая операция до 38 недель может только по очень серьезным показаниям.

Причины преждевременных родов

Несмотря на все достижения мировой медицины, не существует единой теории, которая бы объясняла наступление родов раньше времени. Существует огромное множество самых разных факторов риска, которые не позволяют выявить точные причины ранней родовой деятельности, поэтому и спрогнозировать их крайне сложно.

Инфекции и заболевания матери

Разнообразные вирусные и бактериальные инфекции довольно часто провоцируют преждевременные роды.

Бактерии и вирусы в процессе жизнедеятельности вырабатывают вещества, которые способствуют ослаблению мембран вокруг амниотического мешка, что становится причиной преждевременного их разрыва. Такими инфекциями могут стать:

Кроме того, факторами риска считается наличие у матери в анамнезе диабета, хронического тонзиллита, высокого артериального давления, нарушений сворачиваемости крови, анемии, ревматизм, пиелонефрит, гипотериоз.

Генетические мутации плода

Иногда причиной однократных родов раньше положенного срока или привычного невынашивания беременностей становятся генетические мутации плода. Подобные аномалии возникают из-за нарушения процесса деления хромосом, к ним относятся:

• инверсия;
• дупликация;
• инсерция;
• делеция;
• амплификация;
• трисомия;
• моносомия;
• транслокация.

Как правило, плод с генетической мутацией абортируется самопроизвольно еще до 28 недели из-за остановки в развитии.

Лекарства и препараты

Иногда из-за незнания беременной о фармакологических особенностях лекарств, она сама может спровоцировать начало родовой деятельности, поэтому в период беременности категорически запрещено принимать любые препараты без врачебной консультации. Вот краткий перечень лекарственных средств, которые могут привести к преждевременным родам:

Многоплодная беременность

Многоплодная беременность часто становится естественной причиной провоцирующей преждевременные роды из-за перерастяжения мышц матки. Если речь идет о двух плодах, такой риск составляет 40%, при трех и более малышах он увеличивается до 98%. Для многоплодной беременности, особенно тройня и более, допускается рождение малышей с 32 недели.

Иные факторы риска

Существует и множество других провоцирующих преждевременные роды факторов:

• аномалии развития матки и ее шейки;
• аномалии половых органов матери;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• предыдущие аборты и преждевременные роды;
• недоедание и анемия;
• возраст до 18 и после 35 лет;
• алкоголизм и наркомания;
• стрессы;
• травмы;
• гормональные нарушения;
• хирургические операции на органах брюшной полости.

Как предотвратить преждевременные роды

Чтобы свести к минимуму вероятность преждевременных родов, следует внимательно отнестись к беременности еще до момента зачатия – беременность должна быть планированной, а будущие родители должны пройти комплексное обследование.

Важно также снизить вероятность преждевременных родов если:

• регулярно посещать гинеколога;
• избегать стрессов;
• отказаться от алкоголя, сигарет;
• ограничить физические нагрузки;
• выполнять специальную гимнастику для беременных;
• правильно питаться;
• избегать массового скопления людей, чтобы не заразиться какой-либо инфекцией;
• ни принимать бесконтрольно не только лекарства, но и витамины.

При первых признаках начала родовой деятельности, следует незамедлительно обратиться к врачу, так как вполне вероятно, что схватки можно будет остановить, а вынашивание беременности продолжится.

С какой недели беременности плод может выжить

Жизнеспособным считается плод, родившийся на сроке свыше 24 недели беременности. Теоретически, такие дети способны выжить при минимальной помощи лечебного учреждения, с условием, что плод родился без каких-либо патологий.

С какой недели выхаживают недоношенных детей

Благодаря современным медицинским технологиям, в хорошо оснащенных роддомах выхаживают малышей рожденных с 22 недели беременности, если ребенок появился на свет на сроке 21 и 6 дней недели без признаков жизни реанимировать его не будут.

Несмотря на, то, что крохи с массой от 500 грамм выживают, большинство врачей порогом жизнеспособности считают 24 недели.

Практически в 100% случаев малыши, рожденные на 22-23 неделе, не дышат самостоятельно, они находятся на аппарате искусственной вентиляции легких, и интубируются, кроме того применяются ПАВ для улучшения работы легких – без современных технологий такие дети не выживают. Вероятность выживания зависит от веса при рождении и получения матерью кортикостероидов перед родами для улучшения работы дыхательной и нервной систем.

Угрожающие факторы и симптомы при преждевременных родах

Преждевременные роды проходят три этапа:

1. Угрожающая родовая деятельность.
2. Начинающаяся родовая деятельность.
3. Начавшиеся роды.

Симптомами первого этапа – сильные боли в пояснице и нижней части живота, повышение тонуса матки, шейка матки при этом закрыта. На втором этапе появляются схваткообразные боли внизу живота, схватки, укорочение и иногда раскрытие шейки матки, возможен разрыв плодного пузыря и излитие вод.

О преждевременных родах говорят в том случае, если у женщины произошло излитие околоплодных вод, сопровождающееся слабой или слишком сильной родовой деятельностью. В этот период у женщины может произойти отслоение плаценты и сильные кровотечения.

Как происходят преждевременные роды

Роды, произошедшие раньше 38 недели чаще, чем своевременные, сопровождаются осложнениями как у ребенка, так и у матери. Тактика ведения родов зависит от состояния матери и плода, и может быть как выжидательно-консервативная, так активная. На выбор тактики влияет:

• стадия родовой деятельности;
• неделя беременности;
• состояние околоплодных вод;
• раскрытие шейки матки;
• присутствие какой-либо инфекции;
• кровотечение/его отсутствие.

В процессе родов проводятся следующие мероприятия:

1. Применение спазмолитиков.
2. Применение пудендальной анестезии.
3. Рассечение промежности (при необходимости).
4. Головку плода выводят без какой-либо защиты промежности.

Как правило, роды раньше срока протекают стремительно, схватки отличаются болезненностью, и частота между ними быстро сокращается до 1 минуты.

Из-за незрелости костей черепа, существенно увеличивается риск травматизации головного мозга, что может привести к кровоизлиянию в мозг ребенка. Женщины при таких родах чаще получают разрывы внутренних и внешних половых органов из-за того что они не успевают приспособиться к их растяжению.

При преждевременных родах не рекомендовано применение сильных стимулирующих родовую деятельность препаратов, так как сильные схватки могут травмировать плод. Отделение ребенка от матери должно производиться не позднее 1 минуты после рождения, при этом малыш удерживается на уровне тела матери.

При наличии показаний, роженице может быть проведено кесарево сечение, более того, именно такое родоразрешение рекомендовано женщинам с многоплодной беременностью (3 и более плодов) на сроке свыше 33 недель беременности. Так же оперативное вмешательство рекомендуется и для одноплодной беременности с 28 недели, если было диагностировано тазовое предлежание плода. Оперативное вмешательство на более ранних сроках, 22-25 неделях, не рекомендовано.

Что делают с малышом при рождении раньше срока

С момента отделения малыша от матери, им начинает заниматься команда неонатологов, при необходимости проводятся реанимационные мероприятия. У таких малышей присутствуют признаки незрелости – малое количество подкожной жировой клетчатки, пушок на теле, мягкие ушные и носовые хрящи, расположение пупочного кольца близко к лобку, крик очень слабый или отсутствует вовсе.

Глубоко недоношенные дети незамедлительно после оказания реанимационных мероприятий помещаются в специальные кувезы, где поддерживается температура 34-37о С и влажностью около 90%, такие условия максимально приближенные к внутриутробным и позволяют малышу «дозреть». Часто такие дети нуждаются в искусственной вентиляции легких и интубируются.

Сосательный рефлекс у них не развит, поэтому кормят малышей через зонд материнским молоком или специальной смесью. Расчет питания происходит по специальным формулам, объем, и частота кормлений зависит от массы тела малыша. Дважды в день малышей взвешивают, не вынимая из кувеза. Для того чтобы не допустить нарушений дыхательной системы в кувез подаётся кислород.

У недоношенных малышей ежедневно проводится мониторинг электролитного и газового состава крови, пульса и АД. Дети, рожденные после 33 недели, обычно не нуждаются в помещении в кувез, а размещаются в кроватях с обогревом или в обычных кроватях, при температурном режиме 24-26 оС.

Домой могут быть выписаны малыши с весом более 2 кг, которые способны сами поддерживать температуру тела. Если же в течение 14 дней малыш не набрал 2000 г или имеет перинатальную патологию, то выхаживание продолжается в отделении детских больниц для недоношенных детей.

Какие прогнозы

Прогноз для недоношенных детей зависит от срока рождения и массы. Для детей, появившихся на свет на сроке 22-23 недели, большую роль имеет качество интенсивной терапии. Среди таких малышей уровень физических и умственных отклонений в разы больше чем при своевременных родах.

В течение первых нескольких лет жизни психическое здоровье недоношенных детей заметно отстает от нормы, у 29% детей которые родились на сроке 22-24 недели, значительная часть дефектов интеллекта сохранится на всю жизнь, интеллектуальные нарушения сопровождаются гемиплегией, параплегией. У 10-12 % недоношенных детей с массой тела при рождении до 1000 г наблюдается тяжелые органические повреждения ЦНС, отклонения в нервно-психическом развитии.

В последние годы у недоношенных детей все чаще диагностируется ДЦП, что обусловлено большей возможностью сохранить беременность, протекающую с угрозой прерывания. Кроме того, благодаря современному оборудованию, все чаще дети с асфиксией и внутричерепными кровоизлияниями выживают.

Для недоношенных детей характерным является более быстрые темпы развития ранней анемии, повышается риск развития септицемии, гнойного менингита, остеомиелита. Такие малыши более подвержены к частым вирусным заболеваниям, отитам. Девочки, рожденные раньше срока, также имеют склонность к самопроизвольным абортам и невынашиванию беременностей.

При благоприятном развитии малыша, к 26-28 месяцам происходит выравнивание развития по отношению к доношенным детям.

Преждевременные роды, даже на крайне ранних сроках 22-23 недель все чаще и чаще не являются приговором для ребенка. Благодаря постоянному усовершенствованию медицинских технологий, у таких детей с каждым годом появляется все больше шансов расти и развиваться, нечем не отличаясь от малышей, рожденных в срок.

Полезное видео

Глубоко недоношенные дети незамедлительно после оказания реанимационных мероприятий помещаются в специальные кувезы, где поддерживается температура 34-37о С и влажностью около 90%, такие условия максимально приближенные к внутриутробным и позволяют малышу «дозреть». Часто такие дети нуждаются в искусственной вентиляции легких и интубируются.

Патологии плода: какие бывают, диагностика отклонений и прогнозы развития

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• • • возраст старше 35 лет;
    • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
    • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
    • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
    • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
    • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Врожденные пороки

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
2. Тератогенные факторы:
   • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
   • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
   • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
   • Воздействие ионизирующего облучения;
   • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
   • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
   • Травма матери в первом триместре;
   • Профессиональные вредности родителей.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

1. По причине возникновения;
2. По временному промежутку;
3. По степени тяжести;
4. По частоте встречаемости;
5. По распространенности в организме;
6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
2. Бластопатии.Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
4. Фетопатии.Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Классификация по анатомическому признаку

1. Пороки дыхательной системы;
2. Пороки нервной системы;
3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
4. Пороки пищеварительной системы;
5. Пороки мочевыводящей системы;
6. Пороки половой системы;
7. Пороки костно-мышечной системы;
8. Пороки губы и неба;
9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определение	Основные проявления	Лечение	Прогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха	Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого	Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)	При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек	Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки	Оперативное лечение (трансплантация почки)	При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга	Выраженные внешние признаки	Лечение отсутствует	Плод нежизнеспособен
Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз	Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения	Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения	При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга	Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга	Специфическое лечение отсутствует	Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода	Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода	Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделениеПризнаки дыхательной недостаточности	Оперативное лечение	Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести	Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид	Специфическое лечение отсутствует	Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба	Внешние признаки Затрудненное дыханиеневозможность сосания	Оперативное лечение не ранее 6 месяцев	При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал	Внешние признаки	Оперативное лечение	Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава	Ассиметрия кожных складок бедра

• Укорочение ноги
• Ограничение отведения бедра
• Положительный симптом соскальзывания

Широкое пеленание Ношение шинокОперативное лечение При своевременном лечении прогноз благоприятный Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника Боли в животе МетеоризмЗапоры Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов Зависят от степени поражения Оперативное лечение Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок Оперативное лечение Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость Оперативное лечение Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %) Заячья губа Расщелина верхней губы Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы Внешние признаки Гипсование Оперативное лечение Прогноз благоприятный при своевременном лечении Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости) Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке Оперативное лечение в 2 года При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности Специфическое лечение отсутствует Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка Обильная рвота после кормления Недобор массы тела Оперативное лечение Прогноз благоприятный Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный Полителия Увеличение количества сосков молочных желез Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яичкиВозможны нарушения физического и умственного развития Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон) Прогноз благоприятный Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника Массаж Лечебная физкультура Прогноз благоприятный Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитииПороки развития внутренних органов Специфическое лечение отсутствует Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой Множественные пороки развития Специфическое лечение отсутствует Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизниОставшиеся в живых страдают глубокой идиотией Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития Отставание физического развития

1. Выраженная шейная складка на короткой шее
2. Задержка умственного и речевого развития
3. Недоразвитие половых органов

Гормональная терапия Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы) Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов Специфическое лечение отсутствует Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника Внешние признаки

• При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
• Гидроцефалия
• Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечение Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга Лечение отсутствует Плод не жизнеспособен Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости Внешние признаки Оперативное лечение в течение первого месяца жизни Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах Внешние признаки Возможно оперативное лечение Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры Внешние признаки Оперативное лечение Прогноз благоприятный

Патология развития плода

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары.

Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев.

Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери.

Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях.

Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери.

В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

• Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора.
• Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.
• Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод.

Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

• Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает.
• Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства.

Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности.

• Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка.
• Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом.

Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша.

Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

• В качестве примера приведем небольшую статистику:
• При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты — в 29,05%, перинатальная гибель плодов — в 12 %, выкидыши и преждевременные роды — в 22,32 %, тяжелые и патологические роды — в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей— в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии — в 12,5%, ослабленных детей — в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов — в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией.

• Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью.
• Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.
• Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного.
• Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии.

Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

• Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.
• Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп.

Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего.

То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка.

• Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.
• Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.
• Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.
• Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции.

После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом.

Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

• Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется.
• Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
• Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

• Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.
• У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.

Выявление патологий на ранних сроках беременности

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре.

• В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности.
• Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

• плохая экология;
• воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
• передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
• кровнородственные браки;
• женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
• женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
• инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение.

Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков.

Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев.

Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы.

Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей

• признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии
• . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов.

Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания.

Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких.

Как показывает статистика, у курящей матери ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии.

Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет алкоголь. У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок.

Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе.

Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

• Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП.
• В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе.

Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

• краснуха;
• ветрянка
• листериоз;
• токсоплазмоз;
• сифилис;
• туберкулез;
• гонорея;
• цитомегалия и герпес;
• гепатит (А, Б, С, Д);
• ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

• Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.
• Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.
• Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности генетический анализ, чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. Первый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития.

При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин. Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя.

Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение,

повысилась температура, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при амниоцентрезе вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии.

Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР, а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры.

Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены.

Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода.

При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

Как определить патологию плода

До 12 недели беременности проводится ряд исследований, целью которых, прежде всего, является диагностика синдрома Дауна. Всем беременным в первом триместре берут кровь из вены и определяют уровень бета — хорионического гонадотропина человека (определяется свободная единица В-субъединица ХГЧ). Уровень гормона зависит от срока беременности.

• Каждая лаборатория предлагает свой диапазон концентрации этого вещества для данной недели беременности. Если уровень свободной единицы В-ХГЧ отклоняется от нормы, проводят еще один анализ крови и определяют концентрация ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).
• Диапазон концентрации РАРР-А тоже зависит от точного срока беременности.
• Ультразвуковое исследование плода в первом триместре имеет огромное значение. До 12 недели беременности измеряют величину воротниковой зоны ребенка. Увеличении этого показателя, а также отклонение от нормы В-ХГЧ и РАРР-А позволяет на 85% диагностировать у плода синдром Дауна на таком раннем сроке. После 12 недели беременности измерять величину воротниковой зоны не имеет смысла.
• Если есть лабораторные и ультразвуковые данные о высокой вероятности у ребенка синдрома Дауна, беременной предлагают сделать амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности). Суть процедуры заключается в том, что с помощью специальной иглы под контролем УЗИ берут небольшое количество околоплодных вод ребенка для анализа. Метод позволяет либо окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз. Однако не все беременные соглашаются на проведение этой процедуры, потому что исследование может привести к прерыванию беременности.

Во втором триместре также проводится ряд исследований, позволяющих выявить дефекты нервной системы ребенка, синдром Дауна, Эдвардса и трисомию 18 хромосомы.

Из лабораторных исследований важно сделать анализ крови матери на концентрацию общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфафетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Обычно исследование проводится на сроке 16-18 недель.

• Концентрация веществ зависит от точного срока беременности, показатели оцениваются в комплексе с учетом данных исследований в первом триместре. Отклонение только одного гормона еще не говорит о генетической патологии ребенка.
• Во втором триместре обязательно проводится УЗИ (на 20 неделе). На этом сроке представляется возможным рассмотреть все внутренние органы ребенка, скелет, мозг и сделать заключение о том, насколько правильно развивается малыш. Сочетание лабораторных исследований и УЗИ позволяет с высокой точностью диагностировать пороки развития ребенка во втором триместре.

Амниоцентез во втором триместре тоже проводится на сроке 15 недель и позволяет выявить или исключить генетические аномалии ребенка.

Все перечисленные лабораторные исследования и УЗИ должны обязательно быть проведены беременным с отягощенной наследственностью и (или) позднородящим (после 35 лет).

Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка.

Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена.

Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза.

• Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.
• Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.
• Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода? Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось.

Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка.

• Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
• Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода: – полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы); – анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета); – spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала; – врожденные пороки сердца;
• Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода). В первом триместре (двойной тест): – свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека; – PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест): – общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ; – α-фетопротеин (АФП); – свободный (неконъюгированный) эстриол. В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

• Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
• Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности.

Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР.

По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование.

При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины: – старше 35 лет; – имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией; – со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей; – если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией; – перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности; – при приеме некоторых медикаментов; – если было воздействие радиации. Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности). Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

• Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов.
• Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено.
• Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития.

http://ampravda.ru/2014/12/23/054031.htmlhttp://www.woman.ru/health/Pregnancy/article/141590/http://justmama.online/rody-i-prebyvanie-v-roddome/prezhdevremennye-rody.htmlhttp://dp3.ru/beremennost/patologii-ploda-kakie-byvayut-diagnostika-otklonenij-i-prognozy-razvitiya.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.