Все Отклонения Плода Видно На Узи

Содержание

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Все Отклонения Плода Видно На Узи. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Определение синдрома Дауна на УЗИ

6 минут Автор: Ирина Бредихина 413

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Вы соблюдаете назначения врача?
Да, они долго учились и многое знают.
48.03%
Нет, только советы бывалых мам.
14.47%
Соблюдаю, но думаю перед тем как принимать что либо.
37.5%
Проголосовало: 152

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст удары/минута
5 недель 100
10 недель 170
14 недель 155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Читайте также:  Какое Мочеиспускание Перед Родами

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

ОСКОЛКИ МЕЧТЫ .

Меню навигации

Пользовательские ссылки

Информация о пользователе

Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ . » Диагностика на синдром » Узи признаки плода с нарушениями

Узи признаки плода с нарушениями

Сообщений 1 страница 20 из 181

Поделиться118.09.2011 15:04

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Чуть позже накидаю сюда метриал согласно теме!

Большая просьба,ко всем участником форума, у кого чтото было нетак по узи, поделиться информацией приблизительно в такой форме
1.что было выявлено не так (плацентарная недостаточность, нарушения кровотока, старение плаценты, пороки органов почек или сердца, или может мозга, количество вод в норме или нет)
2.на каком сроке было выявлено
3. что происходило в динамике

Теги: прерывание беременности по медицинским показаниям,признаки синдрома дауна на узи,гиперэхогенный кишечник у плода,гипоплазия костей носа у плода,твп плода

Поделиться218.09.2011 15:06

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

Косвеные признаки на узи..

Беременность 33 нед. На УЗИ у плода выявлено расширение лоханки почки 6 мм. Меня напугали, сказали что это может указывать на синдром Дауна. Так ли это?
В 33 недели беременности ширина почечных лоханок плода 5-7 мм считается нормальной. Более значительное расширение лоханок (пиелоэктазии), действительно, можно расцениваться как косвенный признак, немного (!) повышающий риск наличия у плода хромосомных нарушений. К сожалению, небольшой риск рождения ребенка с синдромом Дауна (а также еще с десятками тысяч наследственных синдромов) существует всегда и у любой женщины. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ фундаментального уровня в нашем медицинском центре.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало «укороченные фаланги 5-го пальца». Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в нашем медицинском центре.

Повышенный уровень ХГЧ действительно принято рассматривать как косвенный признак синдрома Дауна и как показание к инвазивной пренатальной диагностике.

У меня 19 недель беременности, 37 лет, сегодня сделала УЗИ. Диагноз — киста сосудистого сплетения, гипоплазия носовой кости ребенка (5,1 мм). Насколько это серьезно?
Учитывая возраст 37 лет и косвенные УЗ-признаки хромосомной патологии плода Вам необходимо в ближайшее время произвести пункцию матки (амниоцентез) и определить хромосомный набор плода для исключения у него синдрома Дауна. Подробно эту ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Но УЗИ 24 нед. показало, что кашечник у моего ребенка гиперэхогенный. Самое страшное что врач УЗИ мне никаких ответов не дал. Чем это может быть опасно для ребенка врач гинеколог тоже ничего определенного не говорит. При поступлении на учет сдала все анализы на инфекции — отрицательно. Может ли это быть показателем синдрома Дауна (в семье таких аномалий не встречалось ни в одном поколении)? Чем это может быть вызвано? Чем это может быть опасно для моего малыша когда он родиться? Можно ли это вылечить после рождения ребенка? Что такое гиперэхогенный кишечник?
Во время беременности бывает трудно однозначно ответить на вопрос, с чем связано наличие у плода гиперэхогенного кишечника. Считается, что кишечник выглядит ярким, то есть гиперэхогенным, за счет сниженной его активности и накопления в нем первородного кала (мекония). Варианты бывают такие – наличие у плода синдрома Дауна (обычно рекомендуется пункция матки с определением кариотипа плода до 24 нед); наличие порока развития желудочно-кишечного тракта и других аномалий развития; внутриутробная гипоксия плода; из практики также знаю немало примеров благополучно завершившихся беременностей. В любом случае требуется тщательное наблюдение за плодом, УЗИ не менее 1 раза в месяц. Иногда новорожденному требуется хирургическая помощь в первые сутки жизни.

Сделала УЗИ на 24 неделе, врач сказала что все хорошо, угрозы нет (была угроза в первом триместре), но ей не нравится сердце и поставила заключение — гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Объясните пожалуйста, что это значит и грозит ли это чем-нибудь моему малышу?
Гиперэхогенный локус в сердце плода является достаточно частой находкой при УЗИ. Объяснить его происхождение далеко не всегда удается. Предполагается, что это может быть косвенным признаком внутриутробного инфекционного процесса, может наблюдаться при нормально протекающей беременности, также может встречаться при хромосомной патологии плода (например синдроме Дауна). Такая ситуация требует дообследования по указанным видам патологии. В любом случае, для исключения признаков патологии плода рекомендуется УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Поделиться318.09.2011 15:07

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177
Читайте также:  Как Там Матки Тонус Саки Надо Гулять

УЛЬТРАЗВУК В ВЫЯВЛЕНИИ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
«Руководство по амбулаторно-поликлинической помощи в акушерстве и гинекологии» под редакцией В.И.Кулакова, В.Н.Прилепской, В.Е.Радзинского, Москва, 2006 год.

По данным ВОЗ частота пороков развития в популяции составляет 2,5%.
Задачи ультразвуковой диагностики:
1. определение характера порока;
2. установление сопутствующей патологии;
3. решение вопроса о сохранении или прерывании беременности;
4. выяснение возможности хирургической коррекции порока;
5. выбор оптимального времени и способа родоразрешения.

Оптимальные сроки проведения эхографического скрининга аномалий развития плода – 11-13, 22-24, 32-34 недели беременности.

Проведение скрининга в I триместре беременности позволяет выявить только 2-3% аномалий развития. В эту группу входят грубые пороки: анэнцефалия, акрания, эктопия сердца, полная предсердно-желудочковая блокада, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившаяся двойня, кистозная лимфангиома шеи,…, часто такие пороки не совместимы с жизнью, поэтому в большинстве случаев производится прерывание беременности.
Во II триместре беременности диагностируется 60-70% аномалий развития плода.

Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий.

1. увеличение воротникового пространства, выявляемого в 11-14 недель. В норме оно не должно превышать 2,5 мм; его увеличение до 3 мм и более в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).
Установлена четкая зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода:
3 мм – 7% плодов с хромосомной патологией;
4 мм – 27% плодов с хромосомной патологией;
5 мм – 53% плодов с хромосомной патологией;
6 мм – 49% плодов с хромосомной патологией;
7 мм – 83% плодов с хромосомной патологией;
8 мм – 70% плодов с хромосомной патологией;
9 мм – 78% плодов с хромосомной патологией.

2. измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).
Длина носовых костей в норме по срокам беременности:
12-13 нед – менее 2 мм;
14-15 нед – 3 мм;
16-17 нед – 3,6 мм;
18-19 нед – 5,2 мм;
20-21 нед – 5,7 мм;
22-23 нед – 6 мм;
24-25 нед – 6,9 мм;
26-27 нед – 7,5 мм;
28-29 нед – 8,4 мм;
30-31 нед – 8,7 мм;
32-33 нед – 8,9 мм;
34-35 нед – 9 мм.

3. единственная артерия пуповины. Хромосомные аномалии при этом встречаются в 5-20% случаев, пороки развития – в 14-57% случаев.

4. гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом в 10-67% случаев.

5. Другие маркеры:
кисты сосудистых сплетений желудочков мозга;
гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца;
гидронефроз;
укорочение трубчатых костей;
кисты пуповины;
лицевые дисморфии.

6.Установлена четкая зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров и частотой хромосомных аномалий:
1 маркер – хромосомные аномалии в 2 % случаев;
2 маркера — хромосомные аномалии в 11 % случаев;
3 маркера — хромосомные аномалии в 32 % случаев;
4 маркера — хромосомные аномалии в 52 % случаев;
5 маркеров — хромосомные аномалии в 66 % случаев;
7 маркеров — хромосомные аномалии в 69 % случаев;
8 и более маркеров — хромосомные аномалии в 92% случаев.

7. Объем околоплодных вод – количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Поделиться418.09.2011 15:14

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
Особый интерес представляют данные N. Tul и соавт. и К. Spencer и соавт., которые приводят наибольшее количество наблюдений трисомии 18 и 13. Поданным К. Spencer и соавт., из 42 плодов с трисомией 13 расширение воротникового пространства (> 95-го процентиля) было отмечено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. при обследовании 50 плодов с трисомией 18 увеличение ТВП более 95-го процентиля зарегистрировали в 78% случаев.

Более впечатляющие результаты были получены нашими коллегами из Минска. В их исследованиях было выявлено увеличение ТВП у 14 (93,3%) из 15 плодов с трисомией 13 и у 20 (86,9%) из 23 плодов с трисомией 18.

Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.

Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.

Дополнительными эхографическими маркерами трисомии 13 является тахикардия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. Дефицит численных значений копчико-теменного размера, поданным К. Nicolaides и соавт., несколько меньше, чем при трисомии 18 и составляет 3,1 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакция сердечно-сосудистой системы более выражена: тахикардия была отмечена в 68,8% случаев.

Улучшение выявляемости синдромов Эдвардса и Патау в ранние сроки беременности может быть получено при комбинированном использовании оценки ТВП у плода и определения (З-ХГЧ и РАРР-А в сыворотке крови беременной. По данным N. Tul и соавт., чувствительность комбинированного скрининга при трисомии 18 составила 89%, а поданным F. Orlandi и соавт. — 100%. При трисомии 13 использование комбинированного теста позволило диагностировать 90% случаев.

Среди других ХА увеличение ТВП в ранние сроки беременности было зарегистрировано при триплоидии, аномалиях половых хромосом, синдроме CATCH 22 и трисомии 10, а также различных делециях и транслокациях.

Полиплоидия -это аномалия кариотипа, возникающая при нарушении первого митотического деления или в результате оплодотворения яйцеклетки несколькими сперматозоидами. Частота зачатий с триплоидиями составляет около 2%. Большинство этих беременностей прерывается в ранние сроки, поэтому среди новорожденных триплоидия встречается крайне редко. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, более чем у половины (59,4%) плодов с триплоидиями в ранние сроки беременности отмечается увеличение ТВП более 95-го процентиля.

Кроме расширенной воротниковой зоны, при этой хромосомной патологии описаны такие эхографические изменения, как голопрозэнцефалия, кистозные образования задней черепной ямки, омфалоцеле и утолщение плаценты с изменением ее эхоструктуры («молярная» плацента). Дефицит численных значений копчико-теменного размера при триплоидии велик и составляет 8,5 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакции сердечно-сосудистой системы чаще характеризуются брадикардией (35,7%).

По расчетам К. Spencer и соавт., при использовании сочетания измерения ТВП и определения биохимических маркеров ((З-ХГЧ, РАРР-А) в сыворотке крови беременной более 90% случаев триплоидии могут быть диагностированы в ранние сроки.

К настоящему времени накоплены убедительные данные об увеличении ТВП при патологии половых хромосом, самой частой из которых является синдром Тернера. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, расширение ТВП при синдроме Тернера встречается в 87% случаев. Оценка ТВП в режиме скрининга является эффективным методом ранней диагностики синдрома Тернера. В исследованиях N. Sebire и соавт. чувствительность эхографии в выявлении этого синдрома составила 87,9%, а по результатам специалистов из Минска-92,6%.

В отличие от других ХА, синдром Тернера не сопровождается выраженным уменьшением размеров эмбриона. Отставание копчико-теменного размера от нормативных значений не превышает 1,8 дня. В I триместре беременности тахикардия сопровождает синдром Тернера более чем в половине наблюдений -53,1%.

Помимо синдрома Тернера к аномалиям половых хромосом относятся синдром Клаинфельтера (47, XXY) и синдромы 47, XXX, 47, XYY, которые среди живорожденных встречаются с частотой 0,17%. По данным N. Sebire и соавт., в 40% случаев при этой патологии регистрируется увеличение ТВП плода более 95-го процентиля. Также в последние годы были опубликованы случаи пренатальной диагностики различных редких ХА, включая транслокации, делеции и трисомии 10 и 8.

Открытие феномена ТВП вооружило врачей новым эффективным маркером врожденной и наследственной патологии плода. Главное значение этого открытия состоит втом, что специалисты ультразвуковой диагностики получили возможность перенести обследование пациенток на ранние сроки беременности. Высокая чувствительность и специфичность скрининга по ТВП позволяет эффективно сформировать среди беременных новую группу риска и расширить рамки клинического обследования. Своевременная и методически правильная оценка ТВП позволяет обосновать применение инвазивных методов исследования уже в I триместре и исключить грубую патологию плода, требующую прерывания беременности по медицинским показаниям. Несомненным преимуществом метода является не только ранняя диагностика аномалий, приводящих в большинстве случаев к неблагоприятным перинатальным исходам или глубокой инвалидности детей, но и своевременное предоставление родителям информации о характере патологии. Во всех случаях основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей, поэтому ранняя диагностика патологии предоставляет им больше времени для обдумывания сложившейся ситуации и выхода из нее с учетом социальных, психологических и материальных ресурсов семьи.

Поделиться518.09.2011 15:15

  • Автор: Adm
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 10.03.2011
  • Сообщений: 19779
  • Уважение: +177

целая куча ссылок про узи

Исследование структур лица. Пренатальная диагностика патологии лица плода.
Исследование структур лица плода только в последние несколько лет как во многих зарубежных странах, так и в России стало обязательной составной частью протокола скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности.

Согласно протоколу, оценка структур лица плода включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника. С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются аномалии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубной треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость.

Следует подчеркнуть, что исследование структур лица плода требует обязательного применения системного подхода. Поэтому многими авторами были предложены свои оригинальные подходы. В нашей повседневной практической деятельности мы используем схему обследования структур лица плода, основанную на обобщенном мировом опыте, в котором ведущее место занимают диагностические подходы, предложенные Р. Ромеро и соавт.. При этом следует учитывать, что особенности проведения оценки структур лица плода при ультразвуковом исследовании определяют необходимость получения достоверного заключения на основе использования изображений одной и той же структуры в различных плоскостях сканирования.

Обычно скрининговое ультразвуковое исследование лицевых структур плода начинают с получения срединной сагиттальной плоскости для оценки его профиля: лба, носа, челюстей. Еще в начале 80-х годов специалисты ультразвуковой диагностики обратили внимание на практически полную идентичность пренатального и постнатального изображения профиля. В начале нынешнего века В-режим был дополнен поверхностной реконструкцией с использованием трехмерной эхографии.

Изучение профиля позволяет диагностировать различные пороки и опухоли, а также оценить эхографические маркеры хромосомных аномалий, которые наиболее часто сопровождаются изменением структур лица. Поэтому особое внимание следует уделять исключению «сглаженного» профиля, длине костей носа, макроглоссии и гипоплазии нижней челюсти, которые могут наблюдаться при различных хромосомных синдромах.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности должно проводиться строго в сагиттальной плоскости с четкой визуализацией костей носа, верхней и нижней челюстей, а также губ. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки костей носа плода. J. Sonek и К. Nicolaides для более точного измерения костей носа плода рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации костей носа.

В наших исследованиях оценка костей носа осуществляется при сагиттальном сканировании головы плода без учета угла инсонации, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время скринингового исследования достаточно сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти и губы. В тех случаях, когда изображение профиля плода получено не в строго сагиттальной плоскости, а в парасагиттальном сечении, то за кости носа может быть ошибочно принят фронтальный выступ верхней челюсти.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре обладает достаточно высокой воспроизводимостью. Поданным К. Leung и соавт., расхождение между измерениями костей носа плода в 15-22 нед беременности, осуществленными одним врачом, варьировало в пределах 2,4-4,0%, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, — 5,18%. В исследованиях М. Chen и соавт. было установлено, что расхождения между измерениями длины костей носа плода между двумя спе-циалистами составили в среднем только 0,043 мм.

Для диагностики гипоплазии костей носа плода в последние годы в разных странах были разработаны нормативные показатели. В нашей стране номограммы длины костей носа плода были впервые разработаны Н.В. Потаповой и М.В. Медведевым. Гипоплазией костей носа считают численные значения менее 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Читайте также:  Как Гормоны Из Женщины Делают Мужчину

Сравнительный анализ отечественных данных с нормативными значениями длины костей носа плода, полученными в разных странах независимыми группами исследователей, продемонстрировал практически полное совпадение результатов.

Учитывая, что гипоплазия костей носа отмечается в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна во II триместре беременности и у каждого третьего плода с другими хромосомными дефектами закономерно возникает вопрос о необходимости обязательного измерения этого параметра в ходе скринингового исследования. По нашему опыту, измерение длины костей носа плода следует осуществлять в тех случаях, когда при визуальной оценке установлено, что длина костей носа составляет менее половины длины всего носа, а также при обнаружении других эхографических маркеров хромосомных аномалий.

Среди других эхографических маркеров хромосомных дефектов и различных синдромов следует особо выделить «сглаженный» профиль, макроглоссию и микрогению. Обычно эти изменения обнаруживаются без выраженных затруднений в ходе только визуальной оценки и не требуют каких-либо дополнительных измерений.

«Сглаженный» профиль устанавливается при отсутствии обычного изображения выступающих лицевых структур. Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. В случаях микрогении при ультразвуковом исследовании профиля плода обнаруживается маленький скошенный подбородок нередко в сочетании с выступающей верхней губой.

Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.

Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • образования в головном мозге;
  • проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

  • возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • отягощенная наследственность;
  • прием алкоголя, курение во время беременности;
  • вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
  • неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

  • в 11–14 недель,
  • в 15–20 недель,
  • в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

  • свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
  • белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

  • соответствие развития скелета и органов сроку;
  • размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

  • хорионический гонадотропин человека;
  • альфа-фетопротеин;
  • свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

  1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
  2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
  3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
  4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
  5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

Беременность 12 недель: цели ультразвуковой диагностики

Первый триместр беременности для женщины самый тяжелый. Будущая мать ощущает постоянное переживание за ребенка. Периодически проявляются признаки сильной тошноты и слабости. УЗИ 12 недель беременности необходимо для того, чтобы убедиться в отсутствии патологических процессов. Врач обращает внимание на здоровье матери и плода. Устанавливаются возможные риски и внутриутробные заболевания. На 12-й неделе эмбрион уже становится полноценным плодом. Ребенок имеет непропорциональное тело. При выявлении на УЗИ отклонений женщину направляют на дополнительное исследование.

К 12 неделе из эмбриона формируется плод

В этой статье вы узнаете:

Цели УЗИ

УЗИ на 12-й неделе проходит планово. Это первое ультразвуковое исследование. В норме за беременность проходит 2-3 диагностических обследования. Основная цель такой процедуры – убедиться в отсутствии тяжелых аномалий и заболеваний у плода, которые несовместимы с жизнью.

С помощью УЗИ доктор контролирует рост плода. Это помогает своевременно обнаружить формирование серьезных нарушений. С 12-й недели женщина будет осведомлена о состоянии малыша.

На 12-й неделе можно без труда обнаружить возможные серьезные отклонения в развитии плода. При подозрении на отклонения беременной дают направление на дополнительные методы обследования. Пол ребенка установить еще нельзя. Половые органы сформированы еще не до конца.

Первое УЗИ также помогает определить количество плодов. Доктор оценивает количество околоплодных вод. Помимо этого, врач смотрит на форму и размер матки. При диагностировании отклонений, несовместимых с жизнью, мать направляют на искусственное прерывание беременности.

УЗИ на 12-й неделе беременности очень важно для определения патологий плода на ранних сроках

Ультразвуковое исследование исключает возможно присутствующие мутации. Доктор конкретизирует вероятные сроки родоразрешения. Определяется тонус матки. Особое внимание уделяется женщинам, входящим в группу риска, которые имеют:

  • аномалии и генетические отклонения у родственников;
  • родственные связи с отцом ребенка;
  • возраст старше 34 лет и моложе 16;
  • в анамнезе случаи преждевременных родов, выкидыша, замершей беременности;
  • инфекционные заболевания.

В группу риска также входят женщины, которые в период беременности принимали сильнодействующие запрещенные лекарственные средства. 12-я неделя – это лучший период для проведения первого ультразвукового исследования.

Подготовка к диагностике

Подготовка к УЗИ не доставит женщине дискомфорта. Сначала нужно пересмотреть свое каждодневное меню. Сделать это лучше за 2 дня до диагностики. Из рациона исключаются любые продукты, способствующие брожению.

Газировку перед УЗИ пить нельзя

В нижеприведенной таблице представлены запрещенные и разрешенные продукты.

Запрещенные продукты Из меню исключают продукты, способствующие брожению, к которым можно отнести:
• капусту;
• жирные и жареные блюда;
• разные мясные и рыбные продукты, имеющие в составе большое количество жиров;
• газировки;
• кондитерские изделия;
• свежую выпечку;
• цельное молоко;
• майонез;
• горчицу;
• фастфуд.
Разрешенные продукты Женщина перед диагностикой должна отдать предпочтение кашам, кисломолочным продуктам, отварному мясу и рыбе, фруктам и овощам в умеренном количестве, а также травяным чаям и отварам.

Рекомендуется потреблять хотя бы литр воды в сутки. Первое ультразвуковое обследование самое волнительное. Предварительно будущая мать должна настроиться на предстоящее исследование и не переживать. Многие проблемы решаемы, а лишнее волнение не скажется на ребенке положительно.

Перед диагностикой обычно рекомендуют сдать лабораторные анализы. Женщина должна принести на исследование в больницу мочу, а также предоставить кровь.

В день диагностики не запрещено потреблять пищу. Единственное, что требуется, – не переедать. Завтрак должен быть легким, но полезным и полноценным. На обследование в больницу следует взять сменную обувь, сухие салфетки и пеленку.

Обязательно проводятся лабораторные анализы

Способ осуществления УЗИ

Первое ультразвуковое обследование может проводиться двумя способами – абдоминальным методом и трансвагинальным. В первом случае обследование осуществляется через переднюю брюшную стенку. На 12-й неделе предварительно женщина должна наполнить мочевой пузырь.

При трансвагинальном исследовании аппарат вводится во влагалище. Такой способ на начальных стадиях применяется чаще всего. С собой, помимо перечисленного, женщина должна принести презервативы.

Трансабдоминальное обследование производится в горизонтальном положении. Перед диагностикой женщина выпивает как можно больше чистой воды с целью наполнения мочевого пузыря. На живот наносят небольшое количество акустического геля. По животу медленными движениями передвигают датчик.

При трансвагинальном исследовании женщина садится на кресло и широко разводит ноги, согнув их в коленях. Во влагалище вводится аппарат, на который надет презерватив. Изображение передается на монитор.

На ранних сроках присутствует возможность проведения 3Д-УЗИ. Однако врачи рекомендуют прибегать к такому способу на 2-3-м триместре. На 12-й неделе лучше отдать предпочтение стандартному способу обследования.

Можно сделать даже 3Д-УЗИ

Что показывает УЗИ

При первом УЗИ оцениваются основные показатели. К ним можно отнести:

  • размеры ребенка, а именно длина тела, головки, а также окружность живота;
  • симметричность мозговых полушарий;
  • локализацию внутренних органов и их функционирование;
  • вероятные пороки сердца;
  • структуру головного мозга;
  • вероятные симптомы основных отклонений;
  • место прикрепления плода;
  • приблизительный срок беременности.

Полученные данные сравнивают с показателями нормы. При необходимости назначаются дополнительные обследования или лечение.

Нормы на 12-й неделе

Все полученные данные должны быть в пределах нормы. В ином случае врач может заподозрить течение патологического процесса. При первом триместре должны получиться следующие показатели:

  • вес малыша – 9–13 г;
  • туловище имеет длину 6–10 см;
  • КТР плода (копчико-теменной размер) – 50–84 мм;
  • объем грудной клетки – 25 мм;
  • длина бедра – 10 мм.

Доктор измеряет частоту сердечных сокращений. Показатель должен составлять 150–180 ударов в минуту. Головной мозг напоминает по форме бабочку.

Посмотреть на то, как протекает беременность в 12 недель, вы можете в этом ролике:

Возможные отклонения

Основная цель первого УЗИ – исключение серьезных отклонений. Начальное обследование вовремя обнаруживает даже минимальные нарушения нормы. Диагностика может подтвердить наличие:

  • синдрома Дауна;
  • неправильного формирования нервной трубки;
  • тройного хромосомного набора;
  • синдрома Опитца;
  • синдрома Эдвардса.

Врач сообщает количество плодов и их расположение. УЗИ проводится совместно с биохимическим анализом. Результат диагностики помогает оценить риск рождения малыша с хромосомными нарушениями.

С помощью УЗИ доктор контролирует рост плода. Это помогает своевременно обнаружить формирование серьезных нарушений. С 12-й недели женщина будет осведомлена о состоянии малыша.

http://vse-pro-detey.ru/patologii-ploda/http://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=101http://uziman.ru/pri-beremennosti/mozhno-li-po-uzi-opredelit-sindrom-daunahttp://infouzi.ru/ultrazvukovoe-issledovanie/kalendar-beremennosti/dvenadcataja-nedelja.html

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.

Оцените статью
Ведение беременности и роды — будь мамой круглый день