Генетический Скрининг При Двойне + как справиться, лучшее решение, варианты и причины

Содержание

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Генетический Скрининг При Двойне. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Результаты первого скрининга при беременности двойней

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук.

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук.

Про двойню и скриннинг

Девочки, пришла искать успокоения моих нервов.
Ждем с мужем двойню (уже 18 недель). Беременность проходит тяжко: токсикоз, предлежание плаценты и тд.
А сегодня позвонила моя доктор, сказала пришли результаты второго скриннинга. Риск Синдрома Дауна 1:210 или 0,5%.
Пойду к генетику через пару дней. А пока- нервяк.
Скажите:
1. У кого были близкие результаты и чем все закончилось
2. Делал ли кто-нибудь инвазивную диагностику (прокол) ?

Девочки, пришла искать успокоения моих нервов.
Ждем с мужем двойню (уже 18 недель). Беременность проходит тяжко: токсикоз, предлежание плаценты и тд.
А сегодня позвонила моя доктор, сказала пришли результаты второго скриннинга. Риск Синдрома Дауна 1:210 или 0,5%.
Пойду к генетику через пару дней. А пока- нервяк.
Скажите:
1. У кого были близкие результаты и чем все закончилось
2. Делал ли кто-нибудь инвазивную диагностику (прокол) ?

Скрининг при ЭКО-двойне

Поиск по форуму

Расширенный поиск

Найти все сообщения с благодарностями

Поиск по дневникам

Расширенный поиск

К странице.

Здравствуйте! Основная моя тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=241029
35 лет, ЭКО-беременность двойней 12 недель и 2 дня. Так получилось, что с 6 недели почти постоянно нахожусь в больнице. Госпитализируют с кровотечением. Из-за этого до сих не встала на учет и с гинекологами общаюсь только здесь .Вчера в больнице делала УЗИ (результаты в карте, полностью привести в данный момент не могу), обратила внимание, что у одного из плодов ТВП — , носовая кость +2мм. Узист смотрел минут 40, сказал, что плод лежит не очень удобно и что ТВП он искал, но не нашел.Врач очень опытный.
На мой вопрос про скрининги лечащий врач отвечает, что больница занимается только экстренной помощью и про скрининги она не в курсе и что все анализы я сдам, когда выйду из больницы. При этом сроки выписки неизвестны, могут выписать и в 14 недель. И в этой ситуации я боюсь пропустить сроки, в которые нужно сдавать анализы.

Вопросы такие:
1)Как в моей ситуации оптимально действовать? Я думаю переделать УЗИ еще раз и вызвать лаборанта из Инвитро для забора крови прямо в больнице. Имеет ли смысл сдавать кровь? Читала в других темах, что лучше сдавать в 10 недель и что для двойни скрининг крови не очень информативен (хотя в Инвитро говорят, что рассчитывают риски для двойни). Если повторно на УЗИ ТВП обнаружится, то тогда кровь сдавать уже необязательно, т.к. я читала, что основной скрининг для двойни — УЗИ?

Добавлю, что узи делала трансабдоминально

Если есть возможность рассчитать риск с учетом двойни, то делайте.
ТВП важен сам по себе и будет нужен для расчета риска, без ТВП значение риска менее достоверно.

Биохимические маркеры лучше сдать как можно быстрее.

Да, они долго учились и многое знают.

48.03%

Нет, только советы бывалых мам.

14.47%

Соблюдаю, но думаю перед тем как принимать что либо.

37.5%

Проголосовало: 152

Врач из ЖК, у которой я стою на учете, поставила мне срок беременности от зачатия (т.е. от дня пункции), несмотря на мночисленные УЗИ, в которых срок совпадает с акушерским. Т.о. он меньше акушерского на 2 недели и сроки анализов и скринингов смещаются.

На данный момент началась 20-ая неделя беременности, скоро предстоит УЗИ, врач выдала мне направление на 29 октября-16 ноября и ушла в отпуск. Я только сейчас подсчитала, получается УЗИ я должна пройти с 24 по 27 неделю.

Вопрос в том, допустимо ли так сместить сроки скрининга? Стоит ли нарушить установленные врачом сроки и пройти процедуру в 21 неделю, например?

Результаты первого скрининга:

Биохим. риск+NT 1:2097 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:831 ниже порога отсечки
Возрастной риск 1:244
Трисомия 13/18+NT nata-k

Прошла сегодня УЗИ. Срок 20 недель и 2 дня. Результаты неутешительные. Второй плод (девочка) не имеет пальчиков. Два врача-узиста долго советовались, что написать в заключении, аплазия или гиперплазия, т.к. имеются зачатки, итого: фетометрия плода соответствует 20 неделям беременности. Аномалия развития опорно-двигательной системы (остеохондроплазия пальцев левой руки). Дополнение: отмечается выраженное укорочение пальцев левой кисти (точечные гиперэхогенные включения).
Консультация генетика: Аномалия развития пальцев левой кисти — амниотические перетяжки? Синдром Холта-Орама?
Назначены через неделю в областной больнице, будет смотреть консилиум — узи сердца у обоих плодов (у второго плода -мальчика в заключении гиперэхогенный локус правого желудочка) и повторное узи-скрининг.
УЗИ делала в ЖК, узи сердца они не делают, единственное, что написали в протоколе про девочку, что сердце четырехкамерное.

Вопрос. До экспертного узи ждать неделю, гадать бессмысленно, но, все-таки, по вашей практике более часто встречающаяся патология амниотические перетяжки или синдром Холта-Орама? Какие еще синдромы можно подозревать? По остальным показателям (длина бедра, плеча, предплечья, голени и пр.) мальчик совсем немного крупнее девочки, показатели прямо пропорциональны. Мальчик 370 грамм, девочка 310. Начали шевелиться пару недель назад, мальчик сначала был намного активнее (раз в 5), сейчас мальчик 2-3 раза чаще «выходит в эфир»и толкается заметно сильнее.

Врач из ЖК, у которой я стою на учете, поставила мне срок беременности от зачатия (т.е. от дня пункции), несмотря на мночисленные УЗИ, в которых срок совпадает с акушерским. Т.о. он меньше акушерского на 2 недели и сроки анализов и скринингов смещаются.

двойняшки

Ну, Натусь, теперь выходные можно спокойно справлять, не нервничая)))))))))

Это точно, теперь спокойная как слон)))

Привет всей честной компании:) Обладателям двойного сюрприза. У меня дихориальная диамниотическая двойня.. Простым языком это когда у каждого свой домик, свет, газ и вода:). Это был сюрприз под новый год.. У меня одной дочери 12л а другой 9л, обе кесарята, по причине тазового предлежания первой:) а после первого кесарево у нас в ЕР не пускают. Отбегала как конь. были конечно разные нарекания но не так что уж сильно. А теперь. два шва на матке, угроза по не вынашиванию, срок на 9 сентября, но кесарева делают раньше, а при двойне еще раньше, так, что хоть бы до 34-36 недели доходить сказал врач.. Я то конечно по боевому была настроена но после вчерашнего похода в перинатальный Ростова раскисла очень..( .. хотели подшивать шейку матки , потом передумали будут ставить кольцо. Реально боюсь. Хожу как первый раз беременная.. как то все по другому. Занималась фитнессом активно, сменила на бассейн и йогу для беременных, поняла что йога не мое а теперь и бассейн нельзя. Ничего нельзя.. Тяжелее батона не поднимать ..(
Как вы писали, токсикоз при двойне действительно дольше.

Ну, Натусь, теперь выходные можно спокойно справлять, не нервничая)))))))))

скрининги беременных.

я жду двойню- близнецов, на 1 скрининг и узи мы сходили в 12 недель- все хорошо, а на второй( тройной) я думаю не идти. во-первых, при двойне скрининги непоказательны, а во-вторых, меня в жк заставляют снова пройти узи( 18 недель), а потом сдать кровь на скрининг. я противница узи, считаю необходимым только плановые узи. я читала, что во всех лаборатриях сдают кровь на основании 1 узи, а в жк почему-то по- другому. вчера нервничала, после похода в жк, а ночью успокоилась. и решила пойти на плановое узи в 20-24 недели, а кровь не сдавать. думаете, правильно?