Если Скрининг И Узи Отличные

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Если Скрининг И Узи Отличные. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

В нашей стране обязательным является лишь плановое УЗИ-обследование беременных женщин. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Но иногда врач настойчиво рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

• беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
• при наличии генетических патологий у членов семьи;
• при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
• беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
• женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
• женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

• КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т.п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
• Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
• ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
• Размер хориона, амниона и желточного мешка . Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
• Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
• Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
• Шейка матки . В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче.

При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток.

Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.

Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

БПР — 26–56 мм.

ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.

ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты . Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина . Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-ой неделях беременности:

b-ХГЧ — 4,67–5–27 нг/мл.

Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.

АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой–43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

БПР — 67–91 мм

ДБК — 47–71 мм

ДПК — 44–63 мм

ОГ — 238–336 мм

ИАЖ — 82— 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Для по­лу­че­ния мак­си­маль­но точ­ных ре­зуль­та­тов УЗИ и ана­лиз кро­ви луч­ше не про­во­дить в один и тот же день. Сда­вать кровь на ана­лиз луч­ше на сле­ду­ю­щий день пос­ле ульт­ра­зву­ко­во­го об­сле­до­ва­ния, осо­бен­но если оно про­во­ди­лось тран­саб­до­ми­наль­ным ме­то­дом — жид­кость, вы­пи­тая для на­пол­не­ния мо­че­во­го пу­зы­ря, мо­жет по­вли­ять на со­став кро­ви.

ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.

Чем отличается скрининг от узи

Здоровье есть само удовольствие или неизбежно порождает удовольствие, как огонь создает теплоту.

Во время беременности женщине сообщают, что она должна проходить скрининг. И отправляют на знакомую процедуру УЗИ. Разумеется, возникает вопрос: а чем отличается скрининг от УЗИ? Почему при вынашивании ребенка употребляется незнакомый медицинский термин и что он означает?

Что такое скрининг

На самом деле, все довольно просто. Этим термином называется контрольное комплексное обследование беременной женщины на определенном сроке. В понятие входит ультразвуковая диагностика, на которой врач делает выводы о состоянии будущей мамы, ее органов деторождения, а кроме того оценивает, насколько правильно растет и развивается малыш.

Также в упомянутый комплекс включен биохимический анализ крови на очень специфические гормоны, уровень которых имеет огромное значение в диагностике вероятных генетических расстройств у плода.

Скрининг назначается врачом при нормальной, физиологической беременности три раза за весь период – каждые три месяца.

Что такое УЗИ

УЗИ при беременности – незаменимый метод визуального наблюдения за тем, что происходит внутри матки. Осуществляется при помощи датчиков, один из которых – вытянутый, небольшого диаметра — в первом триместре врач вводит во влагалище женщины. Благодаря ультразвуковым волнам, испускаемым аппаратом, врач видит на мониторе изображение матки, зародыша в ней. Близость датчика к изучаемым органам позволяет максимально точно проанализировать, как протекает самое начало беременности.

В последующем, на любом сроке после 12 недель, другой – широкий – датчик устанавливается на живот женщины. Однако метод тот же самый: врач оценивает картинку, измеряет и сопоставляет параметры, отслеживая ход беременности.

Что общего между процедурой скрининга и УЗИ

Что делать – УЗИ или скрининг – такого вопроса не существует. В течение беременности УЗИ, назначенное для общего осмотра плода и будущей мамы, будет тоже называться скринингом.

В первом триместре биохимический анализ крови в составе скрининга будет являться обязательным. Пропускать его нельзя, чтобы не упустить развитие возможных врожденных заболеваний. В оставшиеся два триместра, при повторных комплексных обследованиях, исследование крови на гормоны будет назначено, если в первый раз какие-либо показатели насторожили врача.

Ультразвуковое исследование начального периода беременности не менее обязательное исследование. Врач определит, правильно ли расположился зародыш в матке, начал ли он расти. К тому же в этой фазе вынашивания у плода начинает биться сердце. Это важный момент как для врача, так и, несомненно, для будущей мамы.

Отличие УЗИ от скрининга

Раз УЗИ входит в понятие скрининг при беременности, сказать, что лучше, невозможно. Как и определить различия между этими процедурами.

Единственное, что необходимо отметить, это различное наполнение комплексного обследования в разных триместрах. Как уже упоминалось, кровь на анализ во втором и третьем триместрах сдавать не обязательно, если в самый первый разнее выявилось абсолютно никаких отклонений.

Однако ультразвуковое исследование делать непременно нужно в каждом триместре – три раза. Если показатели крови определяют наличие нарушений в генетике, то на УЗИ выявляют анатомические отклонения, расстройства формирования различных органов и систем плода. Смотрят, хватает ли малышу кислорода, поступающего от мамы по артериям пуповины. А при заключительном осмотре врач еще и проверяет готовность ребенка покинуть материнскую утробу: расположение (ножками к родовым путям или головой), отсутствие обвития пуповиной, пропорции сердца и легких.

В итоге, можно на вопрос в чем разница, можно ответить так: ультразвуковая диагностика может быть проведена беременной женщине вне скрининга, при необходимости. Например, для уточнения пола будущего младенца. Но скрининг всегда включает в себя обязательное УЗИ для общего контроля над протеканием беременности.

Также скрининг отличается от простого УЗИ тем, что любое УЗ-исследование внутренних органов будущей мамы не является частью скрининга. В него входит лишь УЗИ матки и плода, сосудов, их кровоснабжающих, в конкретные недели наблюдаемой беременности.

И, наконец, если при комплексе были обнаружены какие-либо нарушения, или врач заподозрил, что что-то идет не так, как должно, женщину могу направить на повторное УЗИ, а также снова взять кровь на анализ. В данной ситуации дополнительное обследование считаться скринингом не будет.

Кто проводит скрининг

Комплекс исследований при беременности, его состав и сроки определяет врач акушер-гинеколог. Он направляет на УЗИ и необходимые биохимические анализы. Расшифровкой результатов занимается также он. После сбора полной информации, всех итогов, врач делает окончательные выводы о том, что показал скрининг.

Рекомендации специалистов

Самое важное для врача – это сохранить здоровье будущей мамы, помочь ей выносить беременность до конца без осложнений, избегать любых рисков для малыша. Поэтому, назначая комплекс обследований, врач, прежде всего, заботится о своих пациентах. Ни одним исследованием во время беременности пренебрегать нельзя, ведь можно пропустить нарушение, которое легко устранить в самом начале его появления, но с которым очень сложно бороться потом.

В итоге, можно на вопрос в чем разница, можно ответить так: ультразвуковая диагностика может быть проведена беременной женщине вне скрининга, при необходимости. Например, для уточнения пола будущего младенца. Но скрининг всегда включает в себя обязательное УЗИ для общего контроля над протеканием беременности.

Какой скрининг важнее первый или второй

Первый скрининг при беременности: когда и как делают, расшифровка результатов, нормы и отклонения

Всем парам, планирующим вскоре стать родителями, хочется верить в то, что у них появится здоровый малыш. Чтобы подарить им такую уверенность, врачи предлагают процедуры, позволяющие увидеть в развитии ребёнка нормы и отклонения.

К таковым относится пренатальный первый скрининг при беременности — так называется целый комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых исследований, направленных на выявление патологий плода и плаценты. Обязательным не является, но рекомендован для проведения всем.

Основная цель первого скрининга — выявление у плода и плаценты пороков развития на самых ранних (до 14 недели) сроках беременности. Он позволяет обнаружить:

• степень риска патологических изменений;
• генетические отклонения, не поддающиеся коррекции: синдромы Дауна. Эдвардса. Патау. де Ланге, Смита-Опица;
• пуповинную грыжу. омфалоцеле;
• патологии нервной трубки: менингоцеле, энцефалоцеле, менингомиелоцеле;
• вместо двойного — тройной набор хромосом, то есть триплоидию;
• физиологические пороки формирования органов и систем маленького организма.

Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.

Терминология. Медицинское понятие «скрининг» образован от английского слова «screening», которое переводится как «отбор, отсев, сортировка».

Первый скрининг — не обязательная для всех процедура. Его назначают тем будущим мамам, которые попали в группу риска развития внутриутробных патологий. Показаниями для проведения данного обследования являются:

• возраст после 35 лет;
• наличие наследственных заболеваний;
• вирусные заболевания, перенесённые во время беременности на ранних сроках;
• предыдущие замирания плода, мертворождения;
• близкородственный брак;
• употребление наркотиков и лекарственных препаратов, запрещённых при беременности;
• алкоголизм;
• рождение первых детей с генетическими отклонениями;
• вредные условия работы;
• выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Первый скрининг могут провести также в том случае, если пара сама изъявит желание убедиться в том, что с их ребёнком всё в порядке. Процедура предполагает 2 исследования беременности — УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).

Согласно букве закона. Существует приказ № 457 от 2 000 года Министерства здравоохранения РФ. В нём указано, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным. Однако у каждой есть право от него отказаться.

Исследования

Результаты первого скрининга выводятся из УЗИ и данных, полученных в результате биохимии крови. Оба исследования дополняют друг друга и обеспечивают большую точность полученных показателей беременности.

Ультразвуковое исследование

По результатам УЗИ первого скрининга определяют:

• телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
• окружность головы;
• длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
• рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
• скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
• объём вод;
• симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
• КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
• ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
• ТВП (это толщина воротникового пространства);
• ЧСС (частоту сердечных сокращений);
• БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) — промежуток между теменными буграми;
• структуру, расположение, размеры плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• состояние маточной шейки;
• её гипертонус.

Каждый из этих показателей сравнивается с нормой для того срока беременности, когда проводятся исследования. Малейшие отклонения в них анализируются врачами с учётом особенностей организма, выявленных предварительно с помощью анкетирования. Помимо УЗИ, первый скрининг предполагает анализ на биохимию венозной крови.

Анализ крови

Биохимия крови из вены для первого скрининга называется двойным тестом, так как позволяет определить 2 параметра, для беременности очень важных:

• уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
• содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).

Таким образом, на первом скрининге смотрят результаты двух важнейших исследований — ультразвукового и биохимического. Это одни из самых доступных методов, позволяющих получить достоверные данные в короткие сроки при минимальных затратах.

Полезная информация. Для беременности очень важную роль играют такие показатели, как ТВП и ХГЧ.

Сроки проведения

Многие мамочки волнуются, на каком сроке делают первый скрининг при беременности, так как хотят успеть подготовиться к столь важному событию. Гинеколог обычно назначает его на период не ранее 10-ой и не позднее 13-ой недель включительно. Если быть точнее — начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой.

Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга — середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.

В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-ого дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты — не совсем точными.

Почему такие сроки? До 11 недели ТВП настолько мала, что её невозможно измерить. После 14-ой недели данное пространство может заполниться лимфой, что исказит результаты исследования. А ведь именно этот показатель является маркером многих хромосомных отклонений при беременности.

Как подготовиться

Что включает в себя подготовка к первому скринингу, пациентке должен подробно объяснить врач.

1. Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
2. Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
3. Трансвагинальное УЗИ беременности подготовки не требует.
4. При абдоминальном УЗИ желательно, чтобы у беременной мочевой пузырь был переполнен. Для этого за несколько часов до исследования нужно выпить достаточное количество негазированной, чистой воды и не ходить в туалет.
5. Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
6. За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
7. За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.

Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.

Мнения расходятся. Считается, что УЗИ и биохимию крови нужно проводить в один день. Но если ультразвуковое исследование будет абдоминальным, нужно выпить много воды, которая, в свою очередь, повлияет на анализ крови. Обязательно обсудите этот момент со своим врачом.

Как делают

Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.

Предварительное обследование

За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма. Для точности результатов важны такие показатели, как:

• возраст;
• вес;
• хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
• вредные привычки;
• гормональный фон будущей мамы;
• способ зачатия (было ли ЭКО);
• анализы, которые уже были сданы до этого момента.

Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры. Если они сами изъявили желание пройти комплекс обследований, он информирует их об особенностях проводимых исследований.

Ультразвуковое исследование

УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала — ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности. Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.

1. Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище.
2. При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
3. Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
4. Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.

С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография — исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.

Биохимический скрининг

Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.

Результаты первого скрининга могут быть готовы уже на следующий день. Если исследования проводились в обычной больнице в порядке живой очереди, можно прождать 2-3 недели — всё будет зависеть от количества работы у лаборантов и врачей. Если анализы сдавались в частной клинике, родителей известят об итогах в ближайшее время. Расчёты производятся компьютерными программами, которые сравнивают данные исследований с нормами, определёнными для беременности.

Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.

Зная нормы первого скрининга, молодые родители могут самостоятельно расшифровать результаты исследований, чтобы подтвердить выводы врачей о беременности и не беспокоиться за здоровье будущего ребёнка.

В норме результаты первого скрининга беременности по данным ультразвукового исследования должны быть следующими.

• В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
• в 11: 42-50;
• в 12: 51-59;
• в 13: 62-73.

• В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
• в 11: от 1,6 до 2,4;
• в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
• в 13: 1,7-2,7.

• В 10 недель: 161-179;
• в 11: от 153 до 177;
• в 12: 150-174;
• в 13: 147-171.

• В 10 недель: невозможно определить;
• в 11: не измеряется;
• в 12: более 3 мм;
• в 13: более 3.

Это нормы УЗИ для первого скрининга, на которые следует ориентироваться, оценивая результаты исследований для текущего срока беременности.

Анализ крови

Данные, полученные путём анализа крови на биохимию, тоже должны держаться в рамках нормы.

ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):

• в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя — 95 000;
• в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
• в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.

Если ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:

• в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
• в 11: от 17,4 до 130,3;
• в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
• в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.

Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):

Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-ного диагноза. Полученные данные могут только стать поводом для назначения дополнительных исследований. Полноценная расшифровка результатов скрининга первого триместра возможна только специалистом. Он сравнит норму с фактическим материалом и напишет заключение о наличии или отсутствии отклонений и степени риска.

Секреты расшифровки результатов. Лаборатории указывают уровень ХГЧ в разных единицах: это может быть мМЕ/мл — расшифровывается как милли (международная единица) на миллилитр; mIU/ml (в международном обозначении) — milli-international units per millimeter (английский язык); мЕд/мл то же самое, что мМЕ/мл, но Ед — простые единицы, а не международные; нг/мл — нанограммы на миллилитр; ng/ml — nanograms per milliliter (английская аббревиатура). МЕд/мл равен мМЕ/мл; нг/мл, умноженный на 21,28, равен мЕд/мл (мМЕ/мл).

Отклонения

Когда врачи делают выводы об отклонениях по итогам первого скрининга беременности? Это происходит, если результаты существенно отличаются от нормы, что свидетельствует о наличии внутриутробных патологий.

На УЗИ первого скрининга определяются физические недостатки ребёнка. У него могут отсутствовать какие-то части тела или органы, располагаться не там, где обычно. Некоторые показатели могут быть занижены, что будет свидетельствовать о задержке внутриутробного развития. Кроме того, ультразвуковое исследование на данном этапе беременности может подтвердить подозрения на некоторые достаточно серьёзные патологии.

Пуповинная грыжа, омфалоцеле:

• внутренние органы располагаются не в брюшине, а в грыжевом мешке.

• не просматривается носовая кость;
• сглаженные контуры лица;
• увеличенная ТВП;
• нарушения кровотока;
• маленькие размеры верхнечелюстной кости;
• мегацистис — большие размеры мочевого пузыря;
• тахикардия.

Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего — о прерывании беременности. Если результаты исследования размыты и специалист в них не уверен, окончательные выводы позволяет сделать анализ крови на биохимию.

Двойной тест

Хорионический гонадотропин (его ещё принято обозначать как свободный β-ХГЧ) — главный гормон беременности. Поэтому отклонения от нормы этого показателя, т. е. плохая кровь на первом скрининге, свидетельствуют о следующих патологиях:

• пониженный ХГЧ сигнализирует о плацентарной патологии, синдроме Эдвардса, внематочной беременности. высоком риске её преждевременного прерывания;
• высокий ХГЧ — показатель синдрома Дауна, многоплодной беременности, токсикоза в тяжёлой степени, сахарного диабета у матери.

Анализ на плазменный белок может показать следующие отклонения:

• низкий РАРР-А повышает уровень риска наличия генетических нарушений — синдромов Дауна, де Ланге, Эдвардса;
• повышен РАРР-А при норме остальных показателей беременности — беспокоиться не о чем.

Результаты анализа крови на биохимию не являются окончательным диагнозом, они не могут со 100%-ной точностью подтвердить наличие хромосомных заболеваний у ребёнка. Они позволяют определить только вероятность патологии в каждом отдельном случае. Однако именно на их основе рассчитывается ещё один показатель, очень важный для первого скрининга, — МоМ.

Для результатов первого скрининга также важен коэффициент МоМ, обозначающий уровень отклонений. При определении этого показателя используются значения, учитывающие все особенности организма будущей мамы. Обычно нормы МоМ при первом скрининге составляют 0,5-3. Если беременность многоплодная, результат может быть увеличен до 3,5. Рассчитывается этот показатель по следующим формулам:

• МоМ свободный β-ХГЧ = реальный показатель гонадотропина в крови пациентки / норма;
• МоМ РАРР-А = реальный показатель белка в крови пациентки / норма.

Полученные цифры могут указывать на развитие следующих отклонений в генетике:

На основании полученных данных расчёт рисков производит специальная компьютерная программа PRISCA, не допускающая ошибок. Если в заключении указано, что риск составляет 1:380, — это норма. Но если он менее этих показателей, значит, его порог превышен. Сейчас много информации о том, что скрининги беременности не дают точных результатов, а поэтому не стоит на них тратить свои деньги, нервы и время. Однако доля их ложности не превышает 5%, и большинство из них объясняется факторами, не учтёнными по ошибке врачом при первичном обследовании.

Ещё раз о терминологии. МоМ — это английское словосочетание «multiple of median», которое переводится как «кратное медианы».

Ложные результаты

Бывает и так, что первый скрининг может дать ложные результаты по разным причинам, которые должны учитываться при расчёте рисков:

• ожирение у беременной женщины, которое провоцирует завышенный уровень гормонов;
• ЭКО: РАРР-А может оказаться ниже на 10-15%, повышенный ХГЧ при первом скрининге, ЛЗР увеличен;
• многоплодная беременность;
• психологический настрой женщины: панический страх перед исследованием, тревожность;
• амниоцентез, проведённый за 7 дней до биохимического скрининга;
• сахарный диабет понизит уровень ХГЧ.

Все эти факторы, влияющие на результаты первого скрининга беременности, обычно выявляются на этапе предварительного обследования и учитываются при расчёте МоМ и рисков. Дальнейшая судьба плода будет зависеть от этих показателей.

Это нужно знать! Результаты первого скрининга могут отличаться, если исследования проводились в разное время и в разных лабораториях. Кроме того, уровни гормона и белка рассчитываются в разных единицах измерения. Врачи категорически не рекомендуют самостоятельно делать расшифровку анализов. Здесь должен работать только профессионал.

Дальнейшие действия

Если получится плохой первый скрининг, т. е. его результаты покажут высокую степень риска развития патологий, беременность возьмут под особый контроль. Женщине придётся пройти дополнительную диагностику:

• потребуется консультация генетика;
• амниоцентез — изучение околоплодных вод для уточнения диагноза хромосомных и генных патологий;
• хорионбиопсия — изучение ворсинок хориона подтверждает или опровергает наличие наследственных или врождённых заболеваний плода;
• кордоцентез — анализ пуповиной крови;
• обязательный второй скрининг во II триместре беременности.

Если диагноз подтверждается, в зависимости от его тяжести и возможности корректировки врач даёт рекомендацию на аборт или прописывает лечение для устранения развития патологий. Если родителей мучают какие-то вопросы по поводу уже проведённого или только ещё назначенного первого скрининга, они должны обязательно задать их специалисту, наблюдающему беременность. Ведь спокойствие будущей мамы — залог здоровья вынашиваемого малыша.

Вы должны знать. Амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез — инвазивные методики исследования беременности, которые могут представлять угрозу для здоровья плода. Поэтому они не обязательны и не входят в первый скрининг.

И другие особенности

Ожидающую малыша женщину не должен пугать первый скрининг беременных, а для этого она должна знать о нём максимум информации, чтобы не волноваться зря. Освещение одних из самых актуальных вопросов об этой процедуре поможет развеять сомнения и понять, что данные исследования не причинят ни вреда, ни боли, зато позволят быть уверенной в том, что её ребёнок родится здоровым.

Важен ли первый скрининг ?

Очень важен, так как позволяет своевременно определить патологию беременности и предпринять соответствующие меры (аборт, лечение). Он даёт уверенность будущим родителям, что их малыш совершенно здоров. А ведь психологический комфорт женщины в положении играет большую роль.

Какой скрининг важнее: первый или второй ?

Важны оба, но большинство медиков считает, что именно 1-ый имеет большее значение для дальнейшего благополучного течения беременности. Он даёт большую точность результатов (до 95%), чем второй (едва дотягивает до 90%). Если показатели первого скрининга хорошие и не обнаружили никаких отклонений, второй не назначается.

Чем отличается первый скрининг от второго ?

1. Первый скрининг назначают с 11-ой по 13-ую недели, второй — с 20 по 24.
2. Первый предполагает прохождение УЗИ и сдачу анализа крови для определения уровней белка PAPP и ХГЧ. Второй — анализ крови для выявления показателей плацентарного лактогена, ХГЧ, свободного эстриола, альфа-фетопротеина. На практике тоже требуют УЗИ.
3. Первый, согласно Закону, должен проводиться бесплатно. Второй оплачивается родителями будущего ребёнка.
4. Если показатели первого скрининга не вызывают у врачей сомнений, второй не проводится.

Что показывает первый скрининг при беременности ?

Маркеры различных отклонений во внутриутробном развитии ребёнка.

Во сколько недель делают первый скрининг ?

С 10 по 13 недели (в исключительных случаях + 6 дней).

Видно ли на первом скрининге пол ребенка ?

Размеры тела и органов малыша в I триместре ещё очень малы, поэтому точность определения его пола составляет 50 на 50.

Можно ли кушать перед скринингом первого триместра ?

За 4 часа до анализа крови из вены нельзя кушать.

Что нельзя есть перед первым скринингом ?

Перед первым скринингом нельзя есть шоколад, орехи, морепродукты, мясо, жирные и копчёные блюда.

Не стоит отказываться от первого скрининга, даже если вы не входите в группу риска. Беременность очень часто бывает непредсказуема, и чем раньше узнать о её патологиях, тем меньше опасностей и осложнений у вас будет в будущем. Не омрачайте девятимесячное ожидание малыша сомнениями по поводу того, каким он родится: будьте уверены, что с ним всё в порядке, основываясь на результатах проведённых исследований.

Второй скрининг при беременности: о чем расскажет повторный тест?

Во втором триместре беременности будущим мамам могут предложить пройти очередной скрининг, который по набору процедур даже проще, чем предыдущий – в первом триместре.

Второй пренатальный скрининг является менее популярной процедурой и его проходят только по показаниям или по желанию роженицы.

С 2012 г Приказом Минздрава был несколько изменен режим проведения скрининга беременных женщин во втором триместре. Если результаты раннего обследования, проведенного в период с 11-ой по 14-ую неделю беременности, благополучны, то будущую роженицу ждет только направление на экспертное УЗИ на сроке 22 – 24 недели беременности.

Впрочем, при желании мамочка может пройти также платное биохимическое обследование.

Показания для второго скрининга

Второй этап полного скринингового тестирования полагается пройти будущим роженицам, входящим в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными неизлечимыми пороками развития, по тем же причинам, что и в первом триместре:

• если отец ребенка – близкокровный родственник матери;
• если возраст мамы более 35 лет;
• если родители являются носителями наследственных заболеваний;
• в семье есть случаи вынашивания детей с врожденными пороками развития;
• если акушерский анамнез мамы отягощен длительной угрозой прерывания текущей беременности или осложнениями в предыдущих периодах вынашивания, гибелью плода;
• если на фоне текущей беременности на ранних сроках случилось острое инфекционное или бактериальное заболевание;
• если будущая роженица принимает препараты, противопоказанные при беременности.

• первый скрининг при беременности показал пороговый или высокий уровень вероятности наличия у плода пороков развития;
• если острое инфекционное или бактериальное заболевание у мамы случилось после 14-ой недели;
• если у мамы во втором триместре было выявлено новообразование.

Что входит в скрининг второго триместра беременности?

На втором скрининге также смотрят индивидуальные риски рождения плода с генетическими отклонениями.

Основная задача скрининга второго триместра – «отсеять» мамочек, для которых риск вынашивания малыша с отклонениями в развитии не ниже порогового и предложить им более тщательное и глубокое обследование, например, инвазивное, по итогам которого женщине будет рекомендовано принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Этот тест называется «тройным» оттого, что исследованию подвергаются значения трех составляющих его показателей:

альфа-фетопротеин

АПФ – белок кровяной сыворотки эмбриона. Он начинает вырабатываться с третьей недели после зачатия в желточном мешочке, а со второго триместра (после редукции желточного мешочка) в печени и в ЖКТ будущего ребенка.

Этот специфический белок участвует в обеспечении плода питательными веществами, защищает от влияния эстрогенов и агрессии со стороны иммунной системы матери.

АФП, вырабатываемый плодом, в кровь матери проникает через плаценту.

Поэтому, с момента зачатия уровень альфа-фетопротеина в крови женщины заметно возрастает и со второго триместра беременности его значения, в комплексе с другими показателями, информативны как маркеры состояния развития плода и течения процесса вынашивания.

общий ХГЧ или свободная субъединица β-ХГЧ

В крови женщины уже через несколько дней после оплодотворения лабораторным путем определяется хорионический гонадотропин человека .

Этот гормон вырабатывается хорионом (предшественником плаценты), а со второго триместра его продуцирует сформировавшаяся плацента. ХГЧ называют гормоном беременности, т. к. он «отвечает» за сохранение беременности и ее благополучное протекание, регулируя выработку женских гормонов.

Для целей скрининга первого триместра более показательно будет определение уровня β-субъединицы ХЧГ, т.к. содержание именно этой субъединицы ХГЧ в крови женщины после зачатия существенно возрастает и достигает максимального значения к 10-ой неделе беременности, после чего заметно снижается.

Тогда как для целей второго скрининга информативность определения ХГЧ и β-субъединицы ХГЧ будет равнозначной.

Свободный эстриол

Женский половой гормон, активность которого под действием ХГЧ резко возрастает в крови женщины после оплодотворения. Но основной «поставщик» эстриола в организм матери при беременности – плацента и печень плода.

Уровень эстриола влияет на состояние маточно-плацентарного кровотока, развитие матки, а также на формирование протоков в молочных железах будущей мамы.

При наличии технической и технологической возможности в лаборатории, мамочке могут провести «четверной» тест – проанализируют содержание в крови ингибина А.

Специфический женский гормон, повышение уровня которого в крови женщины характерно для наступления беременности. Его содержание в составе крови будущей мамочки зависит от сроков и состояния беременности и плода. Он продуцируется яичниками женщины, а в состоянии ожидания малыша – плацентой и организмом эмбриона.

Ингибин А для расчетов рисков пороков развития плода учитывают во втором скрининговом исследовании редко – в основном тогда, когда предыдущие 3 параметра не дают однозначной картины.

Очевидно, что все показатели, участвующие в скрининговом тесте, как правило, уникальны для состояния беременности, а потому, по соответствию уровня их выработки общепринятым показателям на разных сроках беременности, можно судить о благополучии развития беременности и плода.

Когда же делают: сроки проведения

Важно не опоздать с проведением всех диагностических процедур до срока, когда допускается прерывание беременности по медицинским показаниям – до 22 – ой недели.

Экспертное УЗИ, которое позволяет оценить состояние внутренних органов подросшего крохи, и, возможно, выявить признаки хромосомных аномалий развития, если они есть, а также состояние фетоплацентарного комплекса считается информативным не ранее 22-ой – 24-ой недели.

Поэтому, при втором скрининге периода вынашивания ребенка используются данные протокола УЗИ, проводимого в рамках первого скрининга.

Если же по каким-то причинам результаты скринингового УЗИ за 11 – 14 неделю беременности отсутствуют, то следует его пройти хотя бы для уточнения информации о сроке беременности и том, соответствуют ли размеры плода своему возрасту.

Сроки проведения второго скрининга (тройной тест) весьма ограничены. Биохимический тест следует сдать строго с 16 недели по 6-ой день 18-ой недели беременности. ]

Нормы скрининга второго триместра при беременности

Значения, принимаемые за нормы, для показателей, исследуемых при лабораторном анализе крови пациентки, в рамках второго скрининга, могут различаться, в зависимости от этнического состава региона, в которой находится лаборатория и для которого сделаны настройки диагностической компьютерной программы.

С учетом всех влияющих факторов будет рассчитано МоМ – отношение полученного лабораторным путем значения исследуемого показателя крови к среднестатистическому значению при нормальной беременности, при прочих равных условиях. Значения МоМ, нормальные для целей скрининга, универсальны для всех лабораторий и находятся в рамках: 0,5 – 2,5 МоМ.

Нормы скрининга второго триместра (границы значений биохимических маркеров) таковы:

Достоверность результатов

Прежде чем отправиться на скрининг по выявлению рисков развития неизлечимых пороков плода, будущая мама должна уяснить, что задачей скрининговых тестов является не постановка диагноза, а выявление вероятности наступления события.

Даже при высоком риске развития какой-либо патологии плода, выявленном по результатам скрининга второго триместра, а это 1:100 и ниже, это означает, что с подобными значениями скрининговых маркеров у одной из ста женщин рождался ребенок с отклонениями в развитии из-за хромосомных аномалий.

И даже в случае 1:2, уж куда «рисковее», вероятность наступления неблагоприятного события составляет 50 %. И именно эту вероятность прогнозируют с максимальной точностью – до 90 % – диагностические программы.

Однако при «плохом» первом скрининге пройти повторное обследование во втором триместре однозначно порекомендуют для объединенной оценки результатов и повышения достоверности прогнозов.

Если ж первый скрининг плохой, а второй хороший или, наоборот, а также если оба скрининга подтвердят высокий риск возникновения пороков развития будущего малыша, то женщине предстоит встреча с врачом-генетиком для обсуждения необходимости прохождения инвазивной диагностики (амнеоцентез).

В любом случае до инвазивной процедуры следует пройти раннее экспертное УЗИ на сроке 20 недель и уже по результатам УЗИ вновь обсудить дальнейшие действия с генетиком.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития не дают анатомических отклонений, видимых на экране УЗИ (около 20 % случаев).

При неблагоприятных прогнозах по первому скринингу и, напротив, благоприятных по второму, а также в обратном случае, не стоит спешить с заявлениями о том, что тесты дают ложные результаты.

Такое могло случиться из-за влияния на показатели скрининга каких-либо неучтенных факторов: прием гормональных препаратов женщиной, стрессовая беременность, пищевые излишества и т.п.

Также следует иметь в виду, что для оценки рисков развития трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) у плода результаты раннего скрининга считаются более достоверными. В то время как риски развития синдрома Эдвардса, например, или дефектов нервной трубки, надежнее оценивать после 16 – ой недели.

А это, значит, что выявление рисков развития некоторых пороков на первом скрининге малоинформативно.

Если результаты скрининга имеют для будущих родителей значение, не стоит пренебрегать беседой со специалистом-генетиком, который способен профессионально в индивидуальном порядке оценить по данным скрининга вероятность развития тех или иных событий.

Необходимость второго биохимического скрининга

В последние годы медики отказались от поголовного обследования женщин во втором триместре. И это вовсе не потому, что он не нужен и не важен.

На самом деле, следует понимать, какую цель преследует государство, оплачивая прохождение женщинами совсем недешевых процедур, входящих в скрининг.

Особое внимание при скрининге уделяют выявлению рисков развития синдрома Дауна. И этому есть объяснение.

• Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым заболеванием, относительно других патологий развития плода, вследствие хромосомной ошибки – около 1:700;
• Пороки развития плода вследствие трисомии по 21-ой хромосоме могут никак не проявить себя на УЗИ, сделанном позже показательного для этого заболевания срока (10-14 неделю беременности). Тогда как другие хромосомные аномалии у плода, в большинстве случаев, влекут за собой анатомические дефекты, определяемые по УЗИ;
• Синдром Дауна это заболевание вполне совместимое с жизнью, тогда как страдания детей, родившихся с иными неизлечимыми пороками развития, как правило, заканчиваются в течение первого года жизни.

И этот последний пункт является, видимо, основной причиной того, что на скрининг второго триместра беременности направляют женщин, для которых высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Ведь, зачастую, родители оказываются не готовы принять на себя бремя по уходу за особенным ребенком и его воспитанию и отказываются от малыша при рождении. Таким образом, все заботы, в том числе финансовые, по обеспечению рожденного человечка, не способного к самостоятельной жизни в дальнейшем, возлагаются на государство.

Результаты скрининга позволяют спрогнозировать риск развития врожденных неизлечимых отклонений у будущего ребенка и, при высоком уровне такого риска, дают возможность членам семьи решить, готовы ли они принять и полюбить малыша, которому потребуется максимальное внимание и особый уход.

В зависимости от решения семейного совета, будущей маме будет предложено определить кариотип плода, чтобы окончательно убедиться в развитии хромосомного отклонения у плода или исключить его.

Разумеется, если женщина готова выносить, родить и заботиться о малыше с отклонениями в развитии, то прохождение скринингов вообще не имеет смысла.

Первое скрининговое узи при беременности — зачем и когда

На протяжении всего периода вынашивания ребенка, женщине назначают массу анализов, обследований и диагностик. Одним из самых важных из них является первый скрининг при беременности, благодаря которому удается распознать начальные стадии патологий, отклонения от нормы в развитии и определить степени возможной корректировки. Диагностический тест-скрининг назначается не всем беременным, а только тем, кто попадает в группу риска патологических отклонений.

Что такое скрининг

Обследования организма на предмет отклонений и нарушений работы органов называется скрининг. Сам термин переводится, как «просеивание, выявление», что означает определение заболеваний путем комплексного исследования. Многие беременные женщины впервые сталкиваются с таким пугающим словом и, безусловно, желают понять, что оно значит.

Тест-скрининг представляет собой целый комплекс исследований, помогающих определить наличие ранней стадии заболевания, когда характерные симптомы практически не ощущаются или имеют вялотекущий характер. В зависимости от имеющихся характерных признаков болезни, могут быть назначены такие процедуры, как МРТ, маммография, УЗИ, томография и резонансное сканирование.

Благодаря начальной стадии обследования, можно обнаружить первую фазу опасных недугов, развитие которых предотвращается с минимальным риском для здоровья.

Когда назначается скрининг

Многие обеспокоенные своим здоровьем будущие мамы интересуются: во сколько недель первый скрининг можно проводить, чтобы определить нормально ли формируется малыш? Сроки данной диагностики достаточно ограничены, поэтому так важно точно определить срок беременности. Наиболее точные результаты дает диагностика, проведенная с первого дня десятой недели и до седьмого дня 13 недели.

Если беременной был назначен тест-скрининг, лучше всего запланировать обследование на середину допустимого диапазона, приблизительно на 12 или 11 неделю. Диагностика до десятой недели и после тринадцатой не эффективна, так как дает существенные итоговые погрешности.

Показания к скрининг-тесту

Многие акушеры и гинекологи рекомендуют проходить пренатальное комплексное обследование абсолютно всем беременным, без исключения. Мотивируется такая рекомендация тем, что даже несмотря на положительный генеалогический анамнез и безупречное здоровье женщины, риск патологий развития плода всегда существует. А если учитывать современную экологию, особенно тем, кто живет в крупных задымленных мегаполисах, и далекие от идеала продукты питания, то совет гинекологов далеко не безоснователен.

Однако существует категория женщин, которым скрининг назначается в обязательном порядке, так как они находятся в особой группе риска. Генетический скрининг 1 триместра непременно должен быть проведен таким женщинам:

• Беременность в раннем возрасте 13-17 лет.
• Поздняя беременность, после 35 лет.
• Если уже есть ребенок, рожденный с генетическими отклонениями.
• Если среди родственников мужа или жены были (есть) родственники с заболеваниями генного характера.
• В случае, если отец будущего малыша имеет кровное родство с матерью.
• Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или искусственно прерывались по причине любых нарушений развития.
• Женщины, злоупотреблявшие спиртными напитками, до зачатия или принимали наркотики любого типа.
• Если были случаи мертворождения.
• До зачатия беременность прерывалась медикаментозными способами.

Данные категории женщин обязательно должны пройти обследование, которое покажет наличие или отсутствие отклонений и поможет скорректировать дальнейшее течение беременности. Также рекомендуется пройти обследование тем, кто на момент зачатия или в первые недели болел вирусными инфекциями, лечился стандартными медикаментами или употреблял антибиотиками.

Виды предродового скрининга

Дородовые скрининги во время беременности, сроки проведения которых нужно строго соблюдать, классифицируются на такие типы:

• Молекулярный – совершенно безболезненный и безопасный тест проводится методом забора крови. Помогает определить на ранних стадиях хромосомные аномалии и даже пол младенца.
• Иммунологический тест определяет наличие инфекций женщины, которые могут повлиять на нарушение развития эмбриона. Тестируется на венозной крови. Проводится на начальной и поздней стадии беременности.
• Ультразвуковое обследование проводится на разных этапах беременности и помогает исключить грубые нарушения развития, оценить состояние плаценты и прочность крепления плодного яйца.
• Биохимический тест обязательно проводится тем, кто находится в группе риска. По полученным данным можно сказать, какие отклонения уже имеет эмбрион и можно ли повлиять на текущее состояние развития.

Все эти обследования не являются обязательными, но могут быть проделаны по желанию женщины или рекомендации гинеколога. Высокотехнологичные исследования показывают максимально точные данные, но главное уточнить у врача, на какой неделе делают первый скрининг, чтобы успеть пройти необходимые тесты.

Как делается скрининг

Пренатальное обследование состоит из двух основных исследований: ультразвуковое и биохимическое. Каждый тест показывает наличие той или иной аномалии и помогает получить клиническую картину течения беременности. Для УЗИ используется либо вагинальный датчик, либо стандартный аппарат. Если назначено обычное УЗИ, необходимо предварительно наполнить мочевой пузырь, выпив до обследования 0.5 литра воды, или не посещать туалет 4-5 часов.

Показатели скрининга 1 триместра нормы по УЗИ в 10 недель:

• Размер плода от копчика до темени КТР 35-45 мм.
• Воротниковая зона имеет 2.2 мм.
• Носовая кость уже есть, но размеры не фиксируются.
• Сердечный ритм от 165 до 175 за минуту.
• Бипариетальный размер – 14 мм.

Также исследование определяет наличие или отсутствие маркеров аномалий, состояние плацентарной оболочки, тонуса матки и количество плодных вод. С помощью УЗИ можно методом математической обработки определить риск проявление аномалий, и оценить текущее состояние плода. Ознакомившись с информацией, что такое узи скрининг 1 триместра, как проводится и какие результаты показывает, можно понять, насколько важен этот этап исследования для будущего малыша.

На биохимический анализ нужно приходить с результатами ультразвукового исследования. Забор крови делается на пустой желудок. Готовые результаты будут уже через 1-2 недели у акушера-гинеколога. На достоверность данных большое влияние оказывает возраст и вес беременной.

Анализ крови имеет такую норму показателей:

• Хорионический гонадотропин – норма на 10 недели составляет 25,80-181,60. Если показатели ниже, это указывает на аномалии плаценты или риск проявления синдрома Эдвардса.
• Протеин А – идеальное значение «1» при одноплодной беременности. Если значение менее 0.5, тогда есть риск аномалии Эдвардса, если более 2.5 (одноплодная беременность) существует риск развития синдрома Дауна.

При благоприятных результатах, указывающих на хорошее здоровье малыша, лаборатория ставит отметку «отрицательный». Стоит обратить внимание на цифры, стоящие в результатах после дроби. Они должны быть большими, например 1: 380.

Если 1-й скрининг при беременности имеет плохие результаты, то лаборатория ставит отметку «большой риск». Цифры будут стоять приблизительно такие 1:250. При наличии плохих показателей женщина отправляется к генетику, который может направить на повторные исследования. Если же и повторные данные будут негативными, проводится инвазивная диагностика, которая даст ответ, имеет ли смысл пролонгировать беременность.

Синдром Дауна может быть диагностирован если:

• Не отмечается носовая кость до 14 недель.
• Контуры лица нечеткие, плохо просматриваются.

Синдром Эдвардса указывает на такие аномалии:

• Кости носа не обнаруживаются.
• Обнаружена только одна артерия пуповины вместо двух.
• Частота ритма сердца снижена.
• Плод имеет характерно выраженную грыжу.

Синдром Патау может быть выявлен:

• Если есть учащенное и неравномерное сердцебиение.
• Наблюдаются патологии развития головного мозга и внутренних органов.
• Длина костей согласно общим требованиям небольшая.
• Просматривается пуповинная грыжа.

Многие будущие мамы интересуются, насколько важно проводить скрининг 1 триместра, что показывает, и насколько достоверны его результаты. Стоит отметить, что погрешность результатов вполне возможна, поэтому нужно тщательно подготовиться к процедуре и не игнорировать рекомендации врача.

Правила подготовки к тест-скринингу

Для того чтобы результаты показали максимально достоверный результат, важно за несколько дней откорректировать меню и исключить из него аллергенные продукты, жирные бульоны, копчености, и маринады. Не рекомендуется за 2-3 дня есть шоколад, цитрусы и тяжелые сладости. Витаминизированная и легкая пища не будет отягощать кровь, и наполнит организм витаминами.

План проведения исследования:

• Ультразвуковое исследование и биохимический анализ нужно проводить в один день. Ни одна из этих процедур не доставляет дискомфорта или неприятных ощущений, поэтому беспокоиться совершенно не нужно.
• Перед сдачей крови не рекомендуется есть и пить сладкий чай. Также стоит воздержаться от половых контактов, чтобы не исказить показатели тестирования.
• Перед тем, как проводить диагностику, женщину взвешивают, чтобы сопоставить полученные факты с весом беременной и определить, имеется ли патология.
• За час до забора крови не стоит пить воду, только при острой необходимости можно сделать пару глотков.
• Расшифровкой данных исследований занимает курирующий гинеколог, которому можно задать любые интересующие вопросы.

Подготовка к скринингу 1 триместра не имеет сложностей, но должна быть обязательно соблюдена женщиной, чтобы получить верные результаты. На полный комплекс обследования уходит не более 3-х часов, поэтому стоит взять с собой бутылочку минеральной воды без газа, чтобы после процедуры можно было попить.

Факторы, искажающие результаты исследования

При недостаточной подготовке и несоблюдении правил, рекомендованных куратором-гинекологом, могут быть выявлены ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому при изучении полученных результатов нужно учитывать такие факторы:

• Избыточный вес будущей матери может оказать погрешность на многие данные.
• Если женщина носит двойню или тройню, многие результаты будут неточными. В данном случае придется проводить еще массу дополнительных обследований.
• Беременность, которая произошла не естественным путем, а методом ЭКО, будет указывать на заниженные показатели белка.
• Накануне сдачи анализов не стоит беспокоиться, волноваться и поддаваться страхам, так как выработка адреналина может стать причиной погрешностей многих показателей.
• Беременные, имеющие хронические заболевания, могут получить неутешительные анализы при их обострении. При таком ходе событий назначается терапия основного заболевания, а затем повтор скрининг-тестов.

Рекомендуем также прочитать:

Теперь Вы знаете, как делается скрининг 1 триместра и как к нему лучше подготовиться, чтобы как можно раньше убедиться в том, что беременность протекает без патологии, и наслаждаться своим положением.

Первый и второй скрининг – какой важнее?

Второй этап исследований не менее важен, чем первый, и назначается он всем женщинам без исключения. Цель данного исследования помогает удостовериться в результатах первых тестов или опровергнуть полученные результаты. В обязательном порядке проводится скрининг у категории женщин, имеющих риск патологии развития плода.

Проводится диагностика на 4-5 месяце беременности и включает два этапа: ультразвуковое обследование и биохимия крови. Стоит отметить, что скрининг на данном сроке более эффективный, так как помогает точно определить наличие аномалий развития, которые уже явно просматриваются по УЗИ.

Не менее полезен и биохимический анализ, так как применяется «тройной тест», в отличие от «двойного» при первом исследовании. Более подробный анализ дает возможность выявить синдромы Эдвардса, де Ленге, Патау и Дауна в 70% случаев. А определить наличие аномалии нервной трубки удается в 95%. Из учета таких статистических данных становится понятно, что не стоит задаваться вопросами: какой скрининг важнее первый или второй, так как исследования на каждом этапе беременности имеют свои особенности и преимущества.

На период беременности любая женщина испытывает массу волнений по поводу развития и здоровья малыша. Благодаря современным технологиям, можно больше не терзаться в сомнениях, так как полученные результаты помогут успокоить страхи и наслаждаться удивительным периодом.

Какие патологии определяет скрининг

Первое комплексное обследование особенно важно для каждой женщины, так как дает возможность убедиться в правильном и гармоничном развитии малыша. При этом после проведения исследований многие женщины избавляются от страхов и тревог, которые сопровождают каждую заботливую маму. Если показатели теста будут неутешительными, женщина имеет право решать: прервать беременность на ранних сроках или в будущем растить больного ребенка.

Синдром де Ланге может развиться из-за кровного родства отца и матери, а также у родителей позднего возраста. Заболевание

достаточно редкое, приблизительно на 10 тысяч младенцев, рождается 1 ребенок с таким диагнозом. Если среди родственников матери или отца были зафиксированы случаи подобного синдрома, то шансы рождения малыша с де Ленге возрастают до 25%. Генетическое отклонение сопровождается деформированием внутренних органов, физическими отклонениями, умственной отсталостью.

Патология ЦНС – данный диагноз ставится около 50% новорожденных малышей. Причин данному явлению много. Это и инфекции матери, и неправильное внутриутробное развитие, и гипоксия. Течение патологии постоянно находится под наблюдением специалистов, которые корректируют и медикаментозно поддерживают плод. Последствиями данного недуга являются: цереброастенический синдром, гиперактивность, задержка физического и умственного развития.

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, которое не поддается коррекции и лечению. Для того чтобы выявить склонность к патологии, необходимо провести первый скрининг при беременности, сроки проведения которого укажет лечащий гинеколог.

Заболевание проявляется характерной расщелиной на верхней губе, деформацией черепа, задержкой в умственном и физическом развитии, глухотой, аномалиями конечностей.

Омфалоцеле плода – дефект, при котором наблюдается патология брюшной полости. При развитии заболевания у ребенка образуется грыжевой мешок, в котором могут находиться и другие важные органы. Дефект наблюдается различных размеров и сопровождается другими патологическими нарушениями развития.

Синдром Дауна – хромосомная аномалия чаще всего встречается у поздних рожениц и тех, кто решился на ребенка ранее 18-летнего возраста. Частота рождения малышей с таким диагнозом достаточно велика, приблизительно 1 ребенок на 700 новорожденных. Заболевание не относится к наследственным, поэтому определить наличие патологии можно только скрининг-тестом.

Триплоидия – хромосомная аномалия и, как и все патологии данного типа, встречается у родителей, решивших зачать ребенка после 35 лет. Новорожденные с такой патологией имеют врожденные аномалии конечностей, расщелины губы, генитальные отклонения, пороки сердца.

Синдром Эдвардса может развиться, даже если оба родителя абсолютно здоровы. Риск развития патологии чаще встречается у женщин, решивших стать матерью после 35-40 лет. Малыши с таким диагнозом рождаются с маленьким весом, физическими деформациями и многочисленными нарушениями в работе важных органов. Избежать подобных аномалий помогает первое скрининговое УЗИ при беременности, показывающее наличие аномальных проявлений.

Синдром Смита-Опитца случается 1 раз на 30 000 новорожденных. Патология сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, «старческим видом», карликовым ростом. Заболевание имеет легкую и тяжелую степень нарушения. В легкой форме дети имеют сниженный интеллект, небольшие физиологические отклонения. Тяжелая степень проявляется аутизмом, глухотой, пороками сердца, сниженным мышечным тонусом.

Дородовые скрининги во время беременности, сроки проведения которых нужно строго соблюдать, классифицируются на такие типы:

Обзор пренатальных обследований при беременности: скрининги, УЗИ, анализ ДНК на трисомии

Для того чтобы ребенок родился здоровым, недостаточно успешно зачать и выносить малыша до конца гестационного срока. Не менее значимо отслеживание состояния плода в процессе внутриутробного развития и своевременное распознавание рисков появления опасных заболеваний. Особую опасность представляют хромосомные патологии, известные как трисомии, или синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

О том, грозит ли малышу одна из этих опасностей, можно узнать благодаря современным исследованиям, входящим в состав комплексного обследования, называемого пренатальный (перинатальный) скрининг, или скрининг при беременности. Всего несколько лет назад это обследование проводилось только для представительниц группы риска, сегодня же оно рекомендуется всем беременным без исключения.

Что такое скрининг при беременности?

Из-за низкой информированности у многих беременных складывается искаженное представление об этом виде пренатальной (дородовой) диспансеризации, поэтому каждой женщине, планирующей стать матерью, полезно узнать, что такое скрининг при беременности.

Термин «скрининг» внедрился в русский язык от английского определения screening, означающего просеивание, массовое обследование, и являющегося синонимом диспансеризации. Эти понятия подразумевают комплекс обследований определенных групп людей (в данном случае – беременных) с целью обнаружения и профилактики различных отклонений (в течении самой беременности и в развитии плода).

В комплекс под названием скрининг включены лабораторные и ультразвуковые исследования, а также изучение истории (родословной) и семейного анамнеза беременной. На самом первом этапе врачу необходимо выяснить у будущей роженицы информацию о том, были ли в семье беременной и отца ребенка случаи тяжелых наследственных заболеваний, случались ли близкородственные браки или связи. У будущей матери врач расспросит о предыдущих беременностях – случались ли выкидыши, мертворождения или рождение детей с пороками развития. Обо всем этом женщине полезно узнать у родных до прохождения диспансеризации.

При определении риска поражения плода серьезными патологиями обычно учитываются 3 прогностически значимых параметра:

• возраст будущей роженицы;
• размер воротниковой зоны плода;
• биохимические показатели крови беременной.

Чем отличается скрининг от УЗИ?

Из-за присутствия ультразвукового исследования (УЗИ) в программе скринингов во время беременности, многие будущие роженицы считают эти процедуры эквивалентными и не видят смысла в их проведении. Но те, кто внимательно прочитали предыдущие абзацы, уже поняли, чем отличается скрининг от плановых УЗИ.

Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.

Сколько пренатальных обследований проводится?

В большинстве стран мира скрининги во время беременности делают столько раз, сколько требуется для обнаружения факторов риска, сегодня для этого достаточно двух комплексных обследований в 1 и 2 триместрах.

Рекомендация проходить скрининги при беременности не является обязательной для исполнения, но желательна в интересах будущих родителей. Своевременное обнаружение патологии дает возможность повлиять на течение болезни и предупредить появление на свет ребенка с аномалией развития.

Точных дат, когда делают скрининги при беременности, не предусмотрено, но в общем виде график их проведения примерно таков:

• I триместр – в 11-14 недель гестационного срока;
• II триместр – в 16-18 недель.

Женщине несложно запомнить, на каких сроках следует проходить обследования во время беременности, ведь они так и называются – скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

В некоторых медицинских учреждениях обязательное дородовое обследование в III триместре беременности называют третьим скринингом, так как это тоже комплексный процесс, состоящий из нескольких прогностически ценных процедур.

Какие исследования включает в себя?

Перед прохождением скринингов женщине полезно вооружиться знаниями о том, как готовиться к анализам в рамках скрининга при беременности, какие сведения о семье и родственниках следует предоставить, какие дополнительные исследования могут потребоваться при подозрении на отклонения.

Первый

Самый первый скрининг проводится на той неделе беременности, на какой делают плановое УЗИ, то есть на 10-14 неделе акушерского срока. В комплекс первого скрининга включены 2 процедуры.

1. УЗИ, позволяющее увидеть прикрепленное к матке плодное яйцо и находящегося внутри малыша, подсчитать его гестационный возраст (точность: +/- 3 дня), оценить анатомические особенности плода, включая толщину воротникового пространства, являющуюся маркером одной из трисомий.
2. Биохимический анализ венозной крови на определение свободного бета-ХГЧ и плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein A, или PAPP-A), не требующий специальной подготовки.

Исследование крови при первом скрининг-тесте называется двойным биохимическим тестом 1 триместра гестации. Его итоги дают возможность рассчитать риск развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Если ответы положительны (то есть риск появления хромосомных аномалий подтверждается), женщине будет предложено пройти инвазивную процедуру (с проникновением в полость матки) – биопсию хорионических ворсин – для уточнения диагноза.

Второй

Сроки второго скрининга в период беременности совпадают со временем проведения второго планового УЗИ. Исследование приходится на 16-18-ю неделю гестации и называется тройным биохимическим скринингом. Как и в первом случае, этому исследованию предшествует УЗИ, а кровь из вены берется в тот же день для отслеживания динамики роста:

• общего ХГЧ или свободной бета-субъединицы ХГ, в рамках гормонального скрининга при беременности;
• свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3);
• альфа-фетопротеина (АФП).

Итоги тройного теста позволяют рассчитать риск развития синдромов Дауна и Эдвардса, а также незаращение спинномозгового канала и другие дефекты нервной трубки плода.

Третий

Под третьим скринингом многие акушеры подразумевают предродовое обследование, являющееся обязательным для всех будущих рожениц. В плане обследования несколько процедур:

• УЗИ, по времени проведения совпадающее со сроками предродового скрининга в 3 триместре беременности – на 32-34 неделе;
• допплерометрия плода (УЗИ с допплерометрией), позволяющая оценить кровообращение матки, пуповины, плода;
• биохимические анализы крови и/или мочи;
• кардиотокография – оценка частоты сердечных сокращений (пульса), ритмичности сердцебиений и кардиальных рефлексов плода.

В данном перечне процедур УЗИ является базовым исследованием, остальные назначаются в качестве дополнительных процедур по медицинским показаниям.

Какое из трех обследований самое важное?

Поскольку пренатальные скрининги являются рекомендуемыми для всех женщин на определенных сроках беременности, невозможно выделить, какой из них самый важный.

Если обследование проводится с целью недопущения рождения младенца с хромосомными и другими патологиями (например, «волчьей пастью» или «заячьей губой», хотя все это сегодня исправимо), то, разумеется, узнать о повреждении плода желательно как можно раньше. В этом смысле значимость первого скрининга чрезвычайно высока, так как поздние аборты чреваты тяжелыми осложнениями для женщины.

На скрининге второго триместра рассчитывается риск возникновения дефектов нервной трубки (на ранних сроках маркеры этого явления отсутствуют) и опять же – трисомий, поэтому его также невозможно исключить из программы обследований.

Наконец, предродовой скрининг показывает готовность и ребенка, и будущей матери к родам, на основании чего врачом принимается решение о способах родоразрешения (естественным путем или же при помощи кесарева сечения).

Не инвазивный анализ ДНК на трисомии

По итогам пренатальных скринингов иногда возникает необходимость в назначении специальных исследований для уточнения вида хромосомных аномалий (анеуплоидий). Обнаружить у ребенка наличие анеуплоидий позволяет не инвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, или скрининг трисомий на основе анализа внеклеточной ДНК плода, обнаруживаемой в венозной крови беременной.

Что показывает?

Анеуплоидии – это такие изменения в хромосомном наборе, при которых количество хромосом в клетках не соответствует норме, то есть имеет место отсутствие одной или двух хромосом или, наоборот, наличие дополнительной. Патологии с наличием дополнительной хромосомы получили название трисомий. В зависимости от того, у какой хромосомы обнаруживается «дублирующая» структура, трисомиям присваивают цифровые и буквенные индексы. Благодаря пренатальному скринингу трисомий удается обнаружить синдромы:

• Дауна (трисомия 21) – самая частая из всех выявляющихся трисомий, она характеризуется наличием лишней хромосомы 21;
• Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы, сопровождается тяжелыми врожденными патологиями, часто не совместимыми с жизнью;
• Патау (трисомия 13) – возникает вследствие появления лишней хромосомы 13, чаще всего нарушения не совместимы с жизнью плода или повышают риск смерти младенца до 1 года, а у выживших – тяжелую умственную отсталость.

Кроме этих нарушений не инвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет выявить синдромы Шеришевского-Тернера (45, Х), дополнительные хромосомы X и Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) и других.

На каком сроке делают?

Не инвазивные скрининги делают на тех же сроках, на каких начинается и плановое перинатальное обследование – с 10 недели беременности. С учетом опасности выявляемых тестом патологий, данное обследование следует проводить на максимально допустимых ранних сроках, не откладывая до поздних периодов беременности.

Кому показан?

В коммерческих целях проведение НИПТ рекомендуется всем беременным, желающим обрести дополнительные сведения о состоянии будущего ребенка (и иногда как бонус – узнать его пол). По медицинским показаниям не инвазивный скрининг во время беременности на трисомии в указанные сроки необходим при:

• повышенном риске хромосомных отклонений у плода по итогам УЗИ или биохимического скрининга;
• наличии выявленных хромосомных нарушений у одного из родителей;
• возрасте будущей матери от 35 лет;
• возрасте отца ребенка от 42 лет.

Тест разрешается проводить при одно- или двуплодной беременности, в том числе наступившей после ЭКО, при использовании донорских яйцеклеток и спермы, при суррогатном материнстве.

Противопоказаниями к не инвазивному скринингу на трисомии являются многоплодная беременность (от 3 плодов и более) и слишком ранний срок гестации (до 10 недель).

Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.

Какой скрининг важнее 1-ый или 2-ой?

в первый раз мне делали всего 1 скрининг — первый. Если он хороший, то не нужен второй.

А сейчас меня уговаривали на 2 то хоть сходить. ну я сходила.

Все эти показатели относительны и не информативны

оба не шибко информативны. только нервы трепать.
мне во вторую беременность уверяли, что ребенок с СД родится.

родился здоровее многих здоровых, ттт. а уж солько я нервов потрепала из-за этих скриннингов и слез пролила, не передать.

я вообще кровь на скрининг не сдавала,точнее сдала только один показатель,т.к. его делали в ЖК бесплатно,он был в норме,но врач сказал,что один-это неинформативно вроде как.все равно сдавать не стала.

Что за кровь на скрининг? Скрининг — это УЗИ.

оба не шибко информативны. только нервы трепать.
мне во вторую беременность уверяли, что ребенок с СД родится.

http://neurourologist.ru/blog/chem-otlichaetsja-skrining-ot-uzi/http://bydy-mamoy.ru/kakoj-skrining-vazhnee-pervyj-ili-vtoroj.htmlhttp://bvk.news/semya/beremennost/prenatalnyj-skrining.htmlhttp://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/kakoj_skrining_vazhnee_1_yj_ili_2_oj/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.