Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Кто ездил до генетика после плохой крови на первом скрининге чем все закончилось. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Консультация генетика после первого пренатального скрининга
Решила написать сей пост по мотивам посещения генетика, т.к. думаю, что мое эссе поможет многим будущим мамочкам избежать душевных переживаний, связанных с плохими результатами первого пренатального скрининга (высоким риском СД) и, как результат, направлением на консультацию к генетику.
Что имеем в анамнезе:
Срок по Узи 13 недель :
Нормы показателей МоМ 0.5 – 2.0
С 11 недели беременности 400 мг Утрожестана, кровотечение
Я была на приеме в ЦПСиРе на Севастопольском у Мамаевой. Пока сидела в очереди опять начала изрядно волноваться, поэтому войдя в кабинет и получив отмашку от врача вопросом: “С чем пожаловали?”, я начала ей в красках рассказывать с чем. Т.е. начала я прям с “нашествия Чингисхана”, т.е. с того, что на 11 неделе я попала в больницу с кровотечением, которое продолжалось на 13й неделе, когда я сдавала кровь и, как следствие, низкий белок. В дополнение к этому я к 13 неделе прочно сидела на Утрожестане, что и отразилось в высоком ХГЧ. В общем, вещала я минут 5, говорю же – переволновалась. J Но я очень хорошо вызубрила предмет.
Врач оказалась спокойной и с чувством юмора – поржала над моей горячностью. J Согласилась со всем тем, что я ей в запале выдала. Дабы не повторять мой 5ти минутный монолог, кратко суммирую то, что было озвучено врачом:
- Сдавать кровь для первого пренатального скрининга в идеале нужно сразу после УЗИ.
- Имеет смысл отказаться от прохождения скрининга будущим мамочкам, у которых кровотечение, т.к. от этого снижается уровень белка ( PAPP — A ), а в сочетании с гормональной терапией (высоким ХГЧ) результат скрининга вообще показывает “погоду”.
- Ошибка в определении срока беременности оказывает очень большое влияние на определение рисков ВПР.
- Инвазивные методы определения СД показаны только при риске выше 1:250 для любого возраста.
Правда, несмотря на оптимистичную консультацию, мне все равно выдали заключение о том, что “пациентка ознакомлена с риском по T 21, от инвзивных методов анализа отказалась” — это стандартный текст заключения. А вот тут хотелось бы уточнить, что вопрос об этом в моем случае даже не поднимался. Было очень неприятно, но это уже тема другого поста.
Решила написать сей пост по мотивам посещения генетика, т.к. думаю, что мое эссе поможет многим будущим мамочкам избежать душевных переживаний, связанных с плохими результатами первого пренатального скрининга (высоким риском СД) и, как результат, направлением на консультацию к генетику.
Кто ездил до генетика после плохой крови на первом скрининге чем все закончилось
если бы этот скриниг давал хотя бы 80% достоверности, то тогда бы да.
Ну и я тоже не одна в семье, но мы с мужем знали, что рожать будем в любом случае.
blume, скрининг никак не является диагнозом. Это лишь вероятность, и направление для дальнейших исследований .
Он состоит из результатов узи и аназиза гормонов. И он по совершенно разным причинам может быть плохим: есть наследственность, есть возраст, есть условия жизни и куча всего остального
И в любом случае это дело добровольное, конечно же.
Вначале 2000-х в небольшом поселке моей подруге по 2 скринингу поставили вероятность рождения ребенка с СД 1:7, причем результат ждали очень долго и в 26 недель гинеколог уговорила ее сделать амниоцентез, хорошенько пугав ее на приемах и даже приходила домой. Амниоцентез сделали, а на следующий день случился выкидыш, был здоровый мальчик
Я скрининг не делала, хотя порой было страшно, а вдруг что-то не так, тем более по узи у ребенка долго были расширенны лоханки в почках, но меня никто не пугал, наоборот всячески поддерживали, что это все легко лечится, к счастью к 30 неделям само все прошло
для статистики, со вторым сыном скрининг был один в один с первым, тоже плохой и показатели почти под копирку. Приехала к генетику она посмотрела все копии первой Б и реультаты второй и сказала, что у меня кровь в Б такие результаты выдает и что 99% малышь здоров, так и есть. Так , что в обе Б высокий риск СД и здоровые мальчики.
Амурчаночка, мне так генетик в ЦПиРС объясняла и в 24 недели было направление на короцентез. Это в 2007 году. Скрининг делали в 18 недель.
Это не амниоцентез, а кордоцентез. Он, как я выше написала, вроде безопаснее. Но мне его не предлагали, видно, по сроку уже не подходил.
От амнио я отказалась по очевидным причинам:
1. УЗИ, которое проводится каждые 4 недели здесь, показало хорошие результаты по маркерам на СД
2. Мне сказали, что лабаратория (этой клиники) может специально завышать показатели (увеличение риска), чтобы заработать на амнио (не дешевое удовольствие здесь — $800-1000)
3. Возраст — мне на момент б-сти было 34 года
4. Врач очень настаивала на амнио (остылка к п.2) и в договоре прописано, что за последствия никто ответственности не несет.
И по совету моей подруги (врача) я обратилась в другую клинику на экспертное УЗИ. Т.к. мне приписали риски только по СД, то на УЗИ по маркерам уж точно определили, что его нет. Все: бедренная кость, носовая кость (что там еще?) были соответствующего норме размера. Воротничковую зону на том сроке уже не измераяют, не показательно.
Ну и я тоже не одна в семье, но мы с мужем знали, что рожать будем в любом случае.
Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода
13 Янв Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Родился обычный ребенок.
Перинатальный скрининг — отзыв
После 2 скрининга я впала в депрессию
Начнем с того, что беременность моя была желанной, запланированной. Получив подтверждение от врача о своем «интересном» положении, я начала штудировать разную «беременную» литературу. Что на какой неделе развивается, когда должен начать шевелиться и т.д. На первый скрининг в 13 недель шла, как на экзамен. Ничего не боялась, была настороженность перед неизвестным. Все прошло отлично, быстро. Узи показало,что развивается мой малыш хорошо, все параметры согласно сроку. Низкие показатели рисков развития отклонений.
Второго скрининга в 20 недель ждала как нового года. Мне должны были сказать пол (хотя, если честно, я не сомневалась, что у меня будет дочка). Узи действительно определило девочку, и тут новость. Короткая носовая косточка, на 2 мм короче, чем должно быть при моем сроке. Отправили к генетику. Я была в шоке и шла, как зомби. Короткая носовая кость — один из индикаторов синдрома Дауна! Генетик допытывалась болела ли я (на сроке 8 недель у меня была небольшая простуда без температуры и я пила синупрет), какой образ жизни веду, какая беременность. Посмотрев результаты крови и узи в 13 недель, сказала, что риск отклонений общепопуляционный, и скорее всего маленький нос — просто индивидуальная особенность. Для верности меня все же отправили на повторное узи через 2 недели, на котором косточка хоть и подросла, но все равно не дотягивала до «нормы».
Физически я чувствовала себя хорошо, беременность не доставляла мне никаких хлопот, чего не скажешь о состоянии душевном. Я перелопатила весь интернет в поисках женщин, которым говорили о маленькой носовой кости на 2 скрининге. Большинство писали, что родили здоровых детей. Попадались и те, у кого рождались дети с отклонениями. О своих сомнениях я рассказывала только родным. Мама и бабушка уверяли меня, что все будет хорошо, присылали кучу моих детских фотографий, где у меня маленький, курносый нос. Успокоения у меня не было.
Все закончилось тем, что мама через знакомых разыскала хорошего генетика. Я отправилась к нему на консультацию с результатами узи и ворохом сомнений. Врач сразу же развеяла мои страхи, сказав, что носовая кость является индикатором синдрома только при первом скрининге. Причем, для констатации высоко риска необходим целый «букет» признаков: пороки сердца, неправильное развитие внутренних органов, толщина воротникового пространства. Просто наши узисты, не имея четких знаний по данному вопросу, любят попугать молодых мамочек. На втором скрининге его даже мерить по большому счету не надо — на данном сроке ребенок развивается уже по своим собственным генетическим показателям.
На третьем скрининге в 30 недель носик моей дочи подрос, но также был маловат по общепринятым нормам. Узистка вновь обратила на это внимание, но поспешила заверить меня, что ничего страшного в этом нет. Но я уже и не боялась.
Ровно в ПДР появилась на свет моя доча, абсолютно здоровая, со своим маленьким, чуть курносым носом. В целом, я за пренатальный скрининг. Он позволяет выявить некоторые пороки на раннем этапе. При второй беременности я также буду проходить эти процедуры. Единственный минус — «компетентность» некоторых врачей, которые сначала селят сомнение в сердца будущих мамочек, а потом начинает их опровергать. Я понимаю, что тем самым они перестраховываются. И я также понимаю, что никто не даст мне 100% гарантии, что мой ребенок будет здоров. Просто, вспоминая свое состояние после 2 скрининга и визиты к генетикам, мне становится плохо.
На третьем скрининге в 30 недель носик моей дочи подрос, но также был маловат по общепринятым нормам. Узистка вновь обратила на это внимание, но поспешила заверить меня, что ничего страшного в этом нет. Но я уже и не боялась.
Скрининг 1 триместра, плохой результата по биохимии.
Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976
Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).
Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.
Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.
Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.
Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.
Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.
Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.
Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.
http://forum.materinstvo.ru/lofiversion/index.php/t1048322-200.htmlhttp://oms.msk.ru/skrining-pokazal-risk-sindroma-dauna-u-ploda/http://irecommend.ru/content/posle-2-skrininga-ya-vpala-v-depressiyuhttp://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.html
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть
.