Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Если Первое Узи По Беременности Хорошее, То И Анализ На Патологии Будет Хорошим?. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Когда лучше сделать первое УЗИ при беременности и что оно показывает?
Ультразвуковое исследование при беременности (УЗИ) – метод диагностики состояния плода с использованием специального оборудования и ультразвуковых волн. Во время этого исследования, специалист может определить расположение плода в матке, соответствие его развития по отношению к сроку беременности.
По полученным показателям, удается получить информацию о состоянии здоровья плода. Современные исследования позволяют не только увидеть малыша на экране, но и получить фотографию, а также видео на память.
На каком сроке делают первое УЗИ при беременности?
Практически все современные специалисты не рекомендуют проводить УЗИ на ранних сроках только для того, чтобы определить наличие беременности или узнать срок, если нет никаких к тому дополнительных показаний. Исключением могут быть только те специалисты, которые работают в частных клиниках, что получают деньги за каждое проведенное исследование.
Всем будущим мамам, первое исследование назначают в конце первого триместра, примерно на сроке в 12 недель. На этом сроке, специалист сможет определить наличие каких-то серьезных отклонений в развитии плода.
Стоит отметить, что даже при современном развитии медицины и науки, воздействие ультразвуковых волн на развитие плода до конца не изучено. Никаких прямых доказательств к тому, что исследование может негативно повлиять на здоровье ребенка, нет. Поэтому УЗИ на ранних сроках может быть назначено врачом и без показаний.
Среди показаний, когда необходимо обязательно пройти исследование, можно отметить следующие:
- наличие кровяных выделений;
- болевые ощущения и тянущая боль в нижней части живота;
- специалист имеет подозрения на угрозу прерывания беременности;
- подозрения на внематочную беременность.
Если таких симптомов нет, тогда и особого смысла в УЗИ на раннем сроке тоже нет, только для проверки нормального развития плода и отсутствия патологий.
Как подготовиться к предстоящему осмотру?
Ни первое, ни последующие УЗИ не требуют какой-то особенной подготовки со стороны женщины. Важно выбрать только специализированную клинику. В частных заведениях, при постановке на учет, с собой необходимо захватить только кошелек и документы, все остальное будет предоставлено на месте.
При обращении в районную женскую консультацию, необходимо взять с собой следующий набор:
- одноразовую пеленку, которая будет расстелена на кушетке;
- одноразовые бахилы (несмотря на то, что в госучреждениях они должны выдаваться бесплатно, на практике все не так хорошо, как на бумаге);
- влажные и бумажные салфетки (для удаления геля с живота);
- медицинский полис;
- паспорт;
- презерватив (чтобы одеть на датчик, для вагинального УЗИ);
- медицинская тетрадка для ведения беременности.
Ультразвуковое исследование при беременности (УЗИ) – метод диагностики состояния плода с использованием специального оборудования и ультразвуковых волн. Во время этого исследования, специалист может определить расположение плода в матке, соответствие его развития по отношению к сроку беременности.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
- Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
- Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
- Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
- Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
- 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Анализы на патологию плода
Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.
Кому назначается исследование
Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:
- женщины, чей возраст более 35 лет;
- если родители — кровные родственники;
- те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
- женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
- будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.
Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.
Когда проводится диагностика патологий плода
Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.
Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.
Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.
Что позволяет выявить исследование
Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:
- Синдромы Эдвардса и Дауна.
- Синдром Патау и де Ланге.
- Нарушения в работе и строении сердечной системы.
- Различные дефекты нервной трубки.
Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.
Исследование крови на патологии
Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.
Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.
Как проводится анализ крови?
Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.
При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.
Анализ на патологию плода: норма, расшифровка
Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.
- Синдромы Эдвардса и Дауна.
- Синдром Патау и де Ланге.
- Нарушения в работе и строении сердечной системы.
- Различные дефекты нервной трубки.
Анализы на уродства при беременности: когда назначаются и как сдавать
Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.
Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.
Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.
Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.
Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.
Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.
В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.
Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.
Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.
На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.
Когда сдавать
Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.
Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.
Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:
- транспорт полезных веществ;
- участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
- является источником полиненасыщенных жирных кислот;
- отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
- защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.
Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:
- в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
- во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
- в завершении середины третьего триместра (редко).
Повтор необходим при следующих факторах:
- в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
- мертворождения в анамнезе будущей матери;
- возраст более 35 лет;
- вредное воздействие ионизирующих излучений;
- рентгенография в первом триместре;
- генетические мутации в роду супруга;
- наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.
О чем может сигнализировать АФП
Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.
Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.
Повышение уровня АФП связано с:
- вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
- аномалии развития нервной трубки;
- патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
- некротические изменения печени;
- пороки ЖКТ;
- ВУИ;
- хромосомные мутации;
- отсутствие головного мозга.
Снижение данных АФП сигнализирует о:
Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.
Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.
На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).
В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.
Как правильно сдать
Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.
Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.
Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.
Кто и как расшифровывает
Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.
В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.
Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.
На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.
Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.
Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.
Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.
Насколько правдивы результаты
Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.
Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.
Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.
В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.
Что делать при обнаружении патологии
Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.
Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.
Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.
Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.
Полезное видео: анализы на уродства или скриниг во время беременности
Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.
Анализ крови на уродство плода: на каком сроке, как сдавать, расшифровка, норма
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А.
По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования.
Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски.
В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
- Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
- Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
- Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
- Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
- Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм.
Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю.
Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены.
Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%).
Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом».
Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
- Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
- Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
- Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
- Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350.
Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми.
Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте.
Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ.
Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
Необходимость проведения анализов на патологию плода, разновидности исследований, что выявляется?
Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.
К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.
Беременность
Разновидности патологических отклонений
Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.
Хромосомные аномалии
Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.
Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:
- Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.
Ребенок с синдромом Дауна
- Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.
Ребенок с синдромом Патау
- Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.
Ребенок с синдромом Эдвардса
К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.
Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:
- Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
- Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.
- Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:
- Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.
- Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).
Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.
Приобретенные заболевания
К таким относят:
- Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
- Нарушения строения черепа.
- Сердечные пороки.
- Аномалии позвоночника.
- Мозговая гипер- и гиповозбудимость.
Порок сердца
Анализы на патологии при беременности
Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.
Исследование состоит из таких мероприятий:
- Анализов крови на патологии плода.
- Хорионбиопсии.
- Кордоцентеза.
- УЗИ.
Рассмотрим детально каждый из них.
Диагностика
Анализ крови на отклонения плода в развитии
Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:
- Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
- Исследование плазменного протеина А.
На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:
- Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
- Белка АФП.
- Свободного эстриола.
По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.
Анализ
Хорионбиопсия
При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:
Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.
Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.
К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:
- Возраст матери, превышающий 34 года.
- Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
- Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
- Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).
К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.
Хорионбиопсия
Кордоцентез
Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.
Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:
- Хромосомные патологии.
- Наследственные недуги.
- Гемолитические отклонения.
- Резус-конфликт.
Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.
Кордоцентез
Ультразвуковая диагностика
Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:
- Отклонения в формировании центральной нервной системы.
- Недоразвитость передней брюшной стенки.
- Позвоночные патологии эмбриона.
- Развитие пупочной грыжи.
- Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
- Синдром Дауна.
- Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.
- УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.
- Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:
- Проблемы со зрением и слухом.
- Умственная отсталость.
- Непроходимость печеночных протоков.
- Проблемы с сердечными перегородками.
- Болезни генетического характера.
- Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.
УЗИ
Кому назначается анализ
Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.
На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.
Группа риска
К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:
- Беременность после 35 лет.
- Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
- Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
- Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
- Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
- Радиационное облучение.
Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.
Что может показать анализ
Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- дефекты нервной трубки;
- синдромы Патау и де Ланге;
- нарушение функциональности ССС;
- неправильное строение органов.
Что дальше
Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.
В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.
: Анализ на кариотип – показания к назначению, расшифровка показателей
Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов
Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.
Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.
Нормы первого скрининга при беременности
Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.
При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.
Нормы УЗИ
А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.
Это, прежде всего:
- Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
| Возраст плода (нед) | Толщина (мм) |
| 10 | 1,5 – 2,2 |
| 11 | 1,6 – 2,4 |
| 12 | 1,6 – 2,5 |
| 13 | 1,7 – 2,7 |
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
- Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
- Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
| Возраст плода (нед) | ЧСС (уд/мин) |
| 10 | 161 – 179 |
| 11 | 153 – 177 |
| 12 | 150 – 174 |
| 13 | 147 – 171 |
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
- Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
- Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
- Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
Нормы биохимического анализа крови
- В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.
- В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.
- «Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.
- Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.
Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.
Свободная β-субъединица ХЧГ
При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.
Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).
Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.
При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:
| Возраст плода (нед) | Уровень β-ХЧГ (нг/мл) |
| 10 | 25,8 – 181,6 |
| 11 | 17,4 – 130,4 |
| 12 | 13,4 – 128,5 |
| 13 | 14,2 – 114,7 |
Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.
При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.
| Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) | Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины) |
| Многоплодная беременность | Внематочная беременность |
| Острый токсикоз | Неразвивающаяся беременность |
| Синдром Дауна | Угроза выкидыша |
| Сахарный диабет | Синдром Эдвардса |
| Прием некоторых препаратов | |
| Опухолевые заболевания | |
| Пузырный занос |
Нормы РАРР-А
Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.
Уровень его растет соответственно сроку беременности.
Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса.
Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности
| Возраст плода (нед) | Уровень РАРР-А (мЕД/мл) |
| 10 | 0,46 – 3,73 |
| 11 | 0,79 – 4,76 |
| 12 | 1,03 – 6,01 |
| 13 | 1,47 – 8,54 |
Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.
Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша.
Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.
Расшифровка результатов первого скрининга
- Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
- Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
- Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
- Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
- В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
- Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .
Неблагоприятные результаты первого скрининга
Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.
В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.
- И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.
- Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.
- В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.
- Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.
К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.
Что делать при неблагоприятных результатах
Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.
Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?
- Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.
Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.
- При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
- Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.
Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.
- Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.
Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.
- Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.
В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.
А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.
На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.
Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.
Достоверность скринингов и необходимость их проведения
От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.
И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.
Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.
Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.
Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).
Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.
И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.
Диагностика патологии плода при беременности
Патологии плода могут быть врожденными, а могут и появиться в процессе развития, поэтому анализы нужно сдавать на протяжении всего срока беременности.
Совокупность пороговых анализов и процедур во время беременности называется пренатальным или дородовым скринингом.
Для того, чтобы выявить патологии в развитии малыша во время вынашивания, проводят биохимические анализы крови, а также ультразвуковые исследования (УЗИ). Эти методы диагностики являются обязательными.
При наличии подозрений на патологии в самых крайних случаях могут проводить:
- биопсию хориона (для анализа берут клетки оболочки плодного яйца);
- плацентоцентез (для анализа берут клетки плаценты);
- амниоцентез (для анализа проводят забор околоплодной жидкости);
- кордоцентез (анализ пуповинной крови малыша).
На каком сроке проводится диагностика патологии плода?
Диагностику патологии плода проводят несколько раз на разных сроках. Первый скрининг совершают на 10-14 неделе, второй – на 15-20, и третий – на 20-30 неделе.
Причины патологий
Во-первых, различные генетические отклонения могут возникать из-за наследственности.
Если у вас или у папы малыша в роду есть наследственные болезни, случались выкидыши или замирание беременности, то об этом нужно сообщить врачу во время планирования беременности или же если вы только узнали о своем положении.
Также спровоцировать развитие патологий могут вредные привычки до или во время беременности: курение, прием алкоголя. Также причиной может быть наркотическая зависимость.
Кроме того, различные заболевания, перенесенные во время беременности, влияют на развития плода. Это может быть как обычный грипп или краснуха, так и венерические заболевания.
Также важна среда, в которой вы находитесь. Если будущая мама работает с опасными химическими веществами или подвергается влиянию радиации, живет в районе больших промышленных заводов – это может повлиять на внутриутробное развитие ребенка.
Анализ крови на патологию плода
Среди анализов крови для выявления патологии плода:
- анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
- PAPP-A (плазменный протеин А);
- АФП (альфа-фетопротеин);
- неконъюгированный или свободный эстриол.
- УЗИ на патологию плода
При помощи УЗИ можно определить видимые патологии в развитии различных органов и систем организма крохи: проблемы с развитием ЦНС, патологии позвоночника, отсутствие частей тела, синдром Дауна и прочее.
Кто находится в списке риска?
Патологии могут быть аномальными и возникнуть неожиданно без каких-либо заметных причин, но все же существуют некоторые факторы, которые не гарантируют наличие патологий, но повышают риск их развития:
- наличие патологий во время прошлой беременности;
- генетическая предрасположенность;
- выкидыши, замершая беременность, которые случались в прошлом;
- различные болезни, перенесенные будущей мамой во время вынашивания малыша;
- влияние радиации и опасных химических веществ;
- возраст будущей мамы – больше 35 лет.
Диагностика патологии плода во время беременности
Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины. Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений. За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.
Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина.
На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг.
Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.
Причинами патологий могут стать:
- нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
- возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
- наличие наследственных заболеваний в семье;
- родители – близкие родственники;
- неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
- наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
- работа родителей во вредных условиях труда.
И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?
Анализ крови на патологию плода ↑
Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю.
Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А).
Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.
Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени.
В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины.
Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.
Узи на патологию плода ↑
Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.
Из личного опыта автора:
УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.
Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба.
Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь.
Но главное – это здоровый ребенок.
В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.
Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.
УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п.
Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде.
Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).
При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:
- Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
- Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
- Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
- Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.
Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.
Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.
http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/http://fb.ru/article/180023/analizyi-na-patologiyu-ploda-diagnostika-patologiy-plodahttp://kakrodit.ru/analizy-na-urodstva-pri-beremennosti/http://donor08.ru/svojstva-krovi/analiz-krovi-na-urodstvo-ploda-na-kakom-sroke-kak-sdavat-rasshifrovka-norma.html
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть
.