Какие Генетические Болезни Можно Увидеть Еа Узи При Беременности

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Какие Генетические Болезни Можно Увидеть Еа Узи При Беременности. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

• Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
• Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
• Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

• В укороченных размерах костей голеней;
• Увеличенном междуглазье;
• В изменении структуры мозга;
• В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
• В увеличенном размере мочевого пузыря;
• В учащенном сердцебиении (тахикардии);
• Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Генетические аномалии развития плода: причины, признаки и диагностика

Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.

Суть заболевания

Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.

Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.

По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.

Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:

1. Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
2. Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
3. Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
4. Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.

Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.

Причины врожденных аномалий

Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.

К основным причинам можно отнести:

• хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
• эндокринные патологии;
• инфекционные заболевания в период беременности;
• гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
• плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
• вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
• плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.

На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.

Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.

Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.

К факторам риска можно также отнести:

• низкий социально-экономический статус родителей;
• дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
• употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
• сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
• многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
• кровотечение.

На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.

Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.

Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.

Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.

На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
5. Гипоксия плода.
6. Плохие результаты КТГ.
7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

Подтверждаются ли патологии плода, увиденные на УЗИ

Добрый день!
Меня интересуют такие случаи: подтверждались ли патологии плода (например, паталогия головного мозга или синдром Дауна и прочее), увиденные на УЗИ после рождения ребенка?
Бывает ли, что УЗИ ошибается и ребенок рождается нормальным?
Можно ли беременной женщине почувствовать, что с ребенком (плодом) что-то не так, что у него отклонения?
У меня уже 37 недель, всю беременность чувствую себя хорошо, но на УЗИ в ЖК сказали, что у ребеночка порок головного мозга, но не поймут что, то ли киста, то ли гидроцефалия. Делала УЗИ повторно в ЦПСМиР на Профсоюзной и вроде подтверждают диагноз. Прерывать беременность уже нельзя.
УЗИ я делала 7-8 раз, никаких отклонений не было, а в конце беременности такой «сюрприз».
Очень переживаю.

Эксперты Woman.ru

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Бердник Елена Валериевна

Психолог, Дети и взрослые. Специалист с сайта b17.ru

Арзамасцев Дмитрий Валерьевич

Психолог, Экзистенциальный терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Екатерина Гомез Суарез

Психолог, Психолог-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Шелудяков Сергей

Психолог, Клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Дяченко Елена Владимировна

Психолог, Гештальт-терапевт в обучении. Специалист с сайта b17.ru

Наталья Маратовна Рожнова

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Сокол Лариса Ивановна

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Пустовойтова Елена Юрьевна

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Муратова Анна Эдуардовна

Психолог, Онлайн- консультант. Специалист с сайта b17.ru

Слободяник Марина Валериевна

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Вообще, подтверждаются, но не всегда

***, ну врачи и «гуманисты». автор, они часто ошибаются, все будет замечательно.

Моей подруге тоже говорили — даун, съездила ,сделала анализ околоплодных вод,все в порядке.Родила здорового пацана.

я живу в израиле. и каждый раз делая узи тут подписываю бумажку, что все что они мне говорят не является точным на сто процентов. типа они меня ведомляют. и каждый раз резульаты узи нужно подтверждать другими анализами. по узи никто не поставить диагноз 100%. не переживайте. рожайте и все будет хорошо.

кисты эти сейчас у всех подряд..к году у многих проходят.а вообще я еще ни одного здорового новорожденного не видела.то киста,то сердце,то почки,то аллергия. ужас.

Автор, не знаю насчёт кист, но у меня двум занкомым настойчиво велеи прервать беременность, одной говорили, что ненормально маленькая голова у ребенка, другой — наоборот, вроде, водянка головного мозга.
Нормальные дети родились.

Мне вообще врач сказала,что у ребенка поражение ЦНС потому, что на УЗИ у него ручка была разжата а не в кулачке. Ребенок родился здоровый.

Автор, ну вы нашли время задумываться.. На 37недели.. Тут уж скоро рожать, вот и посмотрите.. Я понимаю, люди в 12-17 недель мучаются делать ли им аборт при плохом узи, генетич.анализах и т.д. А вам то осталось тут 2-4недели до ребенка.. Потерпите. И еще, все исследования, что связаны с человеком имеет % ошибки, и у вас могут ошибаться.

Спасибо всем за ответы.
Немного успокоилась.
Гость ╧ 8, я, конечно потерплю, но сами понимаете, как это неприятно. Я себя взяла в руки, успокоилась, но мысль «а вдруг..» меня не покидает. Очень тяжело терпеть 2-4 недели, а что делать? как-нибудь дотерплю.
Хотя, в моей семье и в семье мужа больных детей не было и с чего это вдруг такой диагз ставят? Тем более, в 2-х местах подтвердили. ОЧЕНЬ неприятно это слышать и очень тяжело на душе.

мне говорили за 2 дня до родов по УЗИ, что ребенок 1,5 кг. весит, оооочень маленькая и что проблемы будут. Но родилась 2,800 и все в норме. Удачи, все будет хорошо.

Одной моей знакомой по результатам скрининга,сказали 50% даун,и прервать беременность,но она отказалась и родила здоровую девочку.Все в руках всевышнего! Надейтесь на лучшего.

РОМАХА,что за чушь вы несете,почему не бывает здоровых новорожденных? Я родила двоих,тьфу тьфу,обсолютно здоровые.Не пугайте беременных,своими глупостями,или вы этим хотели успокоить автора?

Одной моей знакомой по результатам скрининга,сказали 50% даун,и прервать беременность,но она отказалась и родила здоровую девочку.Все в руках всевышнего! Надейтесь на лучшего.

РОМАХА,что за чушь вы несете,почему не бывает здоровых новорожденных? Я родила двоих,тьфу тьфу,обсолютно здоровые.Не пугайте беременных,своими глупостями,или вы этим хотели успокоить автора?

Два раза сдавала скрининг — результаты нормальные. Все анализы тоже нормальные. Единственное, что сказали, что низкий гемоглобин и есть мясо. Чувствую себя хорошо.
Когда-то на плановом УЗИ сказали, что у меня многоводие и 3 сосуда в пуповине.
Я переделала УЗИ в ЦИРе, там сказали, что многоводия нет, но в пуповине 2 сосуда.
ЖК меня потом направила в ЦПСиР, там подтвердили, что многоводия нет, но 2 сосуда в пуповине. Назначили капельницу.
А сейчас, на плановом УЗИ, говорят —порок головного мозга, а ЦПСиР — подтвердил это.
Это просто кошмар!

Когда-то на плановом УЗИ сказали, что у меня многоводие и 3 сосуда в пуповине.

У меня у дочки после рождения обнаружили кисты в голове. На УЗИ во время беременности ничего не видели. Но тут же успокоили, что эти кисты надо просто наблюдать, они бывают у многих детей и рассасываются к 1 году. Делали УЗИ регулярно, к 6 мес. они исчезли. А УЗИ мозга после рождения сделали после рождения можно сказать «случайно» — эта процедура только по показаниям. Но наверное разные кисты бывают.

У знакомой еще во время беременности на Узи у ребенка обнаружили какой-то порок почки. Через несколько суток после рождения ребенка прооперировали и удалили почку.

Автор, совсем недавно я была в аналогичном состоянии. На 32 неделе обнаружили порок мозга у малыша.. Ну и началось, я перерыла весь инет, в надежде что с таким пороком мы справимся, слезы, нервы, оставшую часть ожидания ребенка провела в подавленном состоянии.
Правда главный узист Демидов диагноз не подтвердил, но зато все остальные, включая Мальмберг, все видели страшный порок.
Из за этих сомнительных узи, меня даже на контракт в роддом не взяли, чтобы не рисковать, а вдруг чего..
Вообщем, в итоге я настроилась на роды, и что если что, буду БОРОТЬСЯ за малыша, и никогда не брошу, чтобы не случилось.
В конце сентября родила прекрасного мальчика. Есть у нас небольшая особенность — немного расширен 4ый желудочек, но после нейросонографии в филатовской больнице, сказали, что ЭТО является нормой. Сейчас нам уже 4 месяца, и все у нас хорошо! (тьфу-тьфу-тьфу), чего и вам желаю!
Сделала я вывод, что врачи наши ОЧЕНЬ УЖ перестраховываются. Думаю, что половина здоровых детишек просто не рождается, из за этих перестраховок.. 🙁
Сейчас даже подумываю, а не подать ли в суд, на всех тех врачей, которые страшили страшными диагнозами, вместо того, чтобы настроить на то, чтобы я спокойно доходила и родила. Но Бог им судья.
Вообщем, настраивайтесь ТОЛЬКО на хорошее, от нашего настроя МНОГОЕ зависит!

Автор, врачи действительно сильно перестраховываются. И запугивают, причем когда ребенок рождается еще сильней, чем во время беременности — будьте к этому готовы. Поэтому счас вы перестаете думать о плохом — будете продолжать, только нервы вымотаете — рожаете малыша и уже потом, после нейросонограммы — узи мозга у грудничка — только тогда переживаете. А точнее тольКО тогда определяете свои дальнейшие действия. Всё. По другому никак. З.Ы. Мне ставили рождение ребенка с плохой генетикой — синдром дауна и т.д. Ребенок здоровый и нормальный. И спокойный. Представляю, если сделала бы аборт.. Меньше доверяйте, больше проверяйте — в вашем случае это узи мозга у ребенка после рождениЯ.

Спасибо всем большое.
Таня, и мне сказали, что у малыша 4 желудочек расширен. до 16 мм.
Я очень молю Бога, чтобы они ошиблись.
И очень жду родов, а то на душе очень плохо. Даже ночью не могу из-за этого уснуть. Сколько я себя не успокаиваю, не настраиваю, а эти неприятные мысли так и лезут мне в голову.
Я уже мечтаю быстрее родить и успокоиться.

Автор, у нас в 2 месяца 4 желудочек расширен до 2,5см, почти в 2 раза больше чем по нормам, и в Филатовской сказали — что это не паталогия.
А Вам вообще какую конкретно паталогию ставят? Нам ствавили гипоплазию(аплазию) червя мозжечка.
Пугали ДЦП и мол вообще ребенок не выживет, но Демидов посмотрев сказал, что просто у малыша есть особенность, мозжечок чуть ниже чем у всех расположен, и червь мозжечка, который за координацию движения отвечает присутствует. Все просто индивидуально, и все детки разные.
А большинство врачей делают узи так, как их учили, т.е. стандартно, только видимо экспкерты в перинатальном узи видят все. Так что спокойно рожайте здорового малыша.
Вам сейчас главное на «правильные» роды настрояться 🙂 Вообщем пишите если что. (tdevyatk@rambler.ru)
Удачи! 🙂

Если хотите просто успокоиться, найдите узиста Воеводина он как раз на патологиях специализируется, мозг хорошо смотрит.Мне только его советовали в разных клиниках. Принимает во многих центрах. На опарина, в артмеде.
Вам совсем немножко осталось, потерпите и верьте в хорошее. Узи имеет право на ошибки, 100 % никто не даст в заключении.

Таня, я Вам напишу.

Автор, совсем недавно я была в аналогичном состоянии. На 32 неделе обнаружили порок мозга у малыша.. Ну и началось, я перерыла весь инет, в надежде что с таким пороком мы справимся, слезы, нервы, оставшую часть ожидания ребенка провела в подавленном состоянии. Правда главный узист Демидов диагноз не подтвердил, но зато все остальные, включая Мальмберг, все видели страшный порок. Из за этих сомнительных узи, меня даже на контракт в роддом не взяли, чтобы не рисковать, а вдруг чего.. Вообщем, в итоге я настроилась на роды, и что если что, буду БОРОТЬСЯ за малыша, и никогда не брошу, чтобы не случилось. В конце сентября родила прекрасного мальчика. Есть у нас небольшая особенность — немного расширен 4ый желудочек, но после нейросонографии в филатовской больнице, сказали, что ЭТО является нормой. Сейчас нам уже 4 месяца, и все у нас хорошо! (тьфу-тьфу-тьфу), чего и вам желаю! Сделала я вывод, что врачи наши ОЧЕНЬ УЖ перестраховываются. Думаю, что половина здоровых детишек просто не рождается, из за этих перестраховок.. 🙁 Сейчас даже подумываю, а не подать ли в суд, на всех тех врачей, которые страшили страшными диагнозами, вместо того, чтобы настроить на то, чтобы я спокойно доходила и родила. Но Бог им судья. Вообщем, настраивайтесь ТОЛЬКО на хорошее, от нашего настроя МНОГОЕ зависит!

25, Ой, да ,это я :)) А вы кто? Я Вас спрашивала? НУ я тогда все лето весь инет перерывала, и всех экспертных узистов по ФИО и адресам знала, во всех паталогиях мозга практически разобралась.
Ну вообщем, я держу руку на пульсе, наблюдаю за малышом, слава Богу развивается мы нормально, как положено, сейчас массаж делаем, общеоздоровительный.
Нервопатолог в поликлинике сказала, что все хорошо, и лишний раз к ней не приходить :))))
Да, вот еще что я хотела автору темы сказать: НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ сами не говорите про диагноз в обычной поликлинике, не заостряйте внимания на этом, иначе может произойти ситуация, что на вас и вашем малыше поставят клеймо, что мол ребенок не здоровый, и так далее. Я вот так попалась, рассказала про подозрение на паталогию узистке в поликлинике, которая делала плановую нейросонографию. Эта женщина, милаф с виду, мне сказала что все у нас хорошо, но стоило мне выйти из кабинета, и понеслось. Как потом выяснилось, что она пошла в глав врачу, и заведующей, и рассказала всем, что мол есть у нас тут «сложный ребенок». На следующий день мне позвонили из поликлиники и вызвали срочно на прием.. Вообщем напугали. Хорошо еще, что нервопатолог попалась адекватная, и прояснила ситуацию, сказав, что у нас все хорошо.
Вообщем, не всем далеко можно все рассказывать..

Два раза сдавала скрининг — результаты нормальные. Все анализы тоже нормальные. Единственное, что сказали, что низкий гемоглобин и есть мясо. Чувствую себя хорошо.
Когда-то на плановом УЗИ сказали, что у меня многоводие и 3 сосуда в пуповине.
Я переделала УЗИ в ЦИРе, там сказали, что многоводия нет, но в пуповине 2 сосуда.
ЖК меня потом направила в ЦПСиР, там подтвердили, что многоводия нет, но 2 сосуда в пуповине. Назначили капельницу.
А сейчас, на плановом УЗИ, говорят —порок головного мозга, а ЦПСиР — подтвердил это.
Это просто кошмар!

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Вид оперативного обследования	Период	Материал диагностики
Биопсия хориона	10–14 недель	Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия	14–20 недель	Изучают клетки плаценты
Амниоцентез	15–18 недель	Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
Амниоцентез	С 20-й недели	Забор пуповинной крови

Скрининг первого и второго триместров
Метод	Неделя беременности при выполнении	Скорость обнаружения	Ложно положительный	Описание
Комбинированный тест	10-13,5 недель	82-87%	5%	Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест	15-20 недель	81%	5%	Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест	15-20 недель	94-96%	5%	Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК	От 10 недель	96-100%	0,3%	Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

http://uziwiki.ru/beremennost/priznaki_sindroma_dauna_u_ploda_po_uzi.htmlhttp://beremennostnedeli.ru/beremennost/o-beremennosti/geneticheskie-anomalii-razvitiya-ploda-prichiny-priznaki-i-diagnostika.htmlhttp://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/3947304/http://ovp1.ru/genetic/priznaki-dau-beremennosti-uzi

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть

.