Кому говорили в 12 недель гипоплазия носовой кости + как справиться, лучшее решение, варианты и причины

Содержание

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Кому говорили в 12 недель гипоплазия носовой кости. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Какой длины должна быть носовая кость у плода в 12 недель?

Каждая беременная женщина обязана пройти несколько скринингов, в течение которых измеряют те или иные показатели плода. Норма носовой кости зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.

Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.

Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.

Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.

Для сравнения: в 15 недель ее размер уже в среднем должен оставлять 3.8 мм, на 20 неделе – 7 мм, а на сроке в 35 недель – 12.3 мм.

Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.

Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства, посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано. Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос. Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.

Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.

О каких пороках развития говорит гипоплазия носовой кости?

Норма носовой кости – это индикатор многих хромосомных аномалий. Но самая первая мысль, которая возникает у врача, обнаружившего гипоплазию, то том, что у плода развивается синдром Дауна.

Действительно, многими научными исследованиями уже доказано, что гипоплазия вместе с другими маркерами хромосомных патологий чаще всего говорит о развитии трисомии 21.

Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.

Дети с синдромом Дауна обычно очень мягкие по характеру. Что же касается их психического и физического развития, то они не вписываются в норму.

Почему размер носовой кости на сроке в 12 недель является маркером трисомии 21?

Потому что у детей с такой патологией плоское лицо, короткий нос и монголоидные небольшие глаза.

Какие факторы указывают на развитие синдрома еще? Это небольшие размеры лобной доли, бедренных и плечевых костей, гиперэхогенный кишечник, пороки сердца, расширенные почечные лоханки.

Не менее важным показателем кроме носовой кости является толщина воротникового пространства. Его также определяют в течение первого скрининга и именно до 14 недель, потому что далее его нельзя рассматривать в качестве индикатора патологий. На сроке в 12 недель ТВП должна быть более трех миллиметров.

Если же длина носовой кости и ТВП отступают от нормы, это явный признак развития патологий.

Первый скрининг при беременности: как еще определить развитие плода

Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.

Важен и биохимический анализ на кровь и ультразвуковое исследование. Они друг друга дополняют.

Биохимический анализ

На сроке в 10-14 недель женщина во время беременности проходит двойной тест. Ее сыворотку крови анализируют на количество гормона ХГЧ и протеина Papp a.

Если количество данных веществ на 12 неделе отклоняется от нормы, а кроме того, далека от нормы в таблице и длина носовой кости, на лицо ярко выраженная патология плода.

ХГЧ – это самый первый маркер хромосомных аномалий.

Если уровень гормона на 12 неделе низкий, это говорит о замершей беременности, либо внематочной беременности.

А вот если ХГЧ высокий, это говорит о пузырном заносе или развитии синдрома Дауна. Но также он может свидетельствовать о многоплодной беременности или быть вызванным слишком большим весом женщины.

Другой маркер патологий – протеин Papp a.

Он вырабатывает в организме абсолютно каждого человека, но в крови женщины во время беременности его больше, так как в этом случае протеин начинает вырабатываться и наружным слоем плаценты.

Показатели УЗИ первого триместра на 12 неделе: какие важны?

Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет.

Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.

На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.

Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.

Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга. Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.

ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.

С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.

На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.

Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.

Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.

У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать. Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно.

Конечно, можно сдать все анализы в другой клинике, но лучше записаться на прием к хорошему генетику.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

Но также важно иметь в виду, что результаты скрининга при беременности не гарантируют 100% точности, хотя на основе анализов можно делать выводы, вполне близкие к реальности.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

При биопсии хориона специалист осторожно прокалывает живот, чтобы достать необходимый биоматериал.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Если же сравнивать кордоцинтез с амниоцентезом, то вероятность осложнений при проведении первого анализа составляет 3%, в то время как при проведении второго – всего 0.5%.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Патологии плода

В течение беременности у ребенка могут развиться и легкие патологии, и тяжелые. Все чаще стали встречаться аномалии, которые ранние считались редкими. Причины этого неизвестны. Любопытно, что в 1987 году была зафиксирована вспышка рождения детей с синдромом Дауна.

Помимо данной хромосомной аномалии нередко встречается синдром Эдвардса – трисомия 18. Помимо показателей крови и УЗИ врач может догадаться о данной патологии по слабой активности ребенка, многоводии, небольшой плаценте. При рождении такие дети весят не более двух килограмм и часто умирают, не дожив до пяти месяцев.

Синдром Тричера- Коллинза – это мутация генов, которая приводит к деформациям лица, проблемам с глотанием, нарушением дыхания. Интересно, что при данной патологии развитие ребенка не отстает от сверстников.

Помимо патологий, связанных с хромосомными аномалиями, у плода могут наблюдаться различные пороки: ЖКТ, сердца, мочеполовой системы, ЦНС.

За состоянием развития плода врач неотступно следит на протяжении всей беременности женщины. Во втором триместре будущая мать проходит второй скрининг, который заключается в проведении УЗИ и тройного теста с изучением по крови количества ХГЧ, свободного эстриола и АФП. На сроке 30-34 недели беременную ожидает третий скрининг. В данном случае врач уже не смотрит на аномалии, а проверяет зрелость плаценты и предлежание ребенка.

Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.

Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].

С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

отсутствие носовой кости (аплазия);
изменение ее длины (гипоплазия);
изменение ее эхогенности.

Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году [8], за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Срок, недель	11	12	13	14
Длина НК, мм	1,4	1,8	2,3	2,5

Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау — у 24 (59%) плодов, при моносомии Х — в 24 (42%) случаях, при триплоидии — у 22 (49%) плодов.

Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) [11].

Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 — начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям [4].

Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% [2, 3, 5, 6].

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Литература

Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
Nicola >

УЗИ сканер WS80

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Кость носа отсутствие гипоплазия

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук.

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук.

Тема: гипоплазия носовой кости плода.

Опции темы

гипоплазия носовой кости плода.

Девочки, может у кого то была подобная ситуация , расскажите как все закончилось! На первом скрининге в 12 недель поставили диагноз гипоплазия носовой кости(кость визуализируется, но очень маленькая и не соответствует сроку)! Но поскольку анализ крови был отличный и других маркёров не было, то риски развития различных синдромов у меня низкие! Сейчас была снова на узи в 17.6 недель и опять говорят маленькая кость, она подросла немного, но все равно не соответсвует норме! Ещё и гиперэхогенный кишечник добавился!(( отправили к генетику только 17 ноября! Очень переживаю! Расскажите пожалуйста может у кого то тоже такая ситуация была? Спасибо

Во-первых,в первом триместре носовая кость вообще не измеряется.Ее врач должен только визуализировать (найти). Что касается УЗИ в 17,6,то это не скрининговый срок! Скрининг 2 триместра начинается с полных 18 недель! Носовая косточка должна быть не менее 4,5 мм. Опять-таки повторюсь это с полных 18 недель. Если Ваш малыш в 17,6 и тем более в 12 недель был поменьше, то НК имеет право быть менее 4,5 мм.
По поводу гиперэхогенного кишечника. это считается достаточно мягким маркером. возможно Вы болели,перенесли инфекцию какую-либо,от этого может быть гиперэхогенный кишечник у малыша.
Не паникуйте!
Я бы на Вашем месте повторила бы УЗИ через дней 10,ну а потом по его результатам думала нужен генетик или нет.
Удачи!все будет хорошо.

Я тоже думала, что на первом скрининге не измеряют эту косточку! Подняла предыдущие скрининги(3,5 года назад с первым ребёнком)! И вот там, как вы и говорите, носовая кость: определяется! Никаких размеров! И врач нам это объяснил, что раньше действительно не измеряли косточку, а сейчас это обязательно входит в протокол узи исследования! Первый скрининг у Чубкина делали, может знаете его?)
Конечно я дождусь ещё одного скрининга, и потом будем уже решать нужна ли консультация генетика

Я вам однозначно говорю не измеряется НК в первом триместре,только во втором,причем с полных 18 недель!Ее не реально на таких сроках померить!Да,и Чубкина знаю.

Ну вариантов несколько .
Успокоиться и довериться расчёту рисков у данного врача .
Сходить в мгц , цмп и сделать второй скрининг там .
Сделать инвазивную или не инвазивную диагностику для определения кариотипа .

Я вам однозначно говорю не измеряется НК в первом триместре,только во втором,причем с полных 18 недель!Ее не реально на таких сроках померить!Да,и Чубкина знаю.

Гипоплазия носовой кости

Развитие кости носа у эмбриона является одной из основных оценок состояния плода. Нарушение длины от нормы в меньшую сторону указывает на наличие гипоплазии носовой кости. Обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности возможно с помощью ультразвукового исследования.

Параметры носовой кости

Каждый срок беременности имеет свои нормы, установленные наукой и опытом жизни, на которые опираются врачи, проводя осмотр беременной женщины. Гипоплазия носовой кости, на самом деле, очень серьезная патология. При ее выявлении многие родители принимают решение прервать беременность. Обнаружить можно патологию уже на 11–12 недели.

Период	Норма (мм)	Мин. Значение (мм)	Макс. Значение (мм)
До 13-й недели	3,1	2,0	4,2
до 15-й	3,8	2,9	4,7
до 17-й	5,4	3,6	7,2
до 19-й	6,6	5,2	8,0
до 21-й	7,0	5,7	8,3
до 23-й	7,6	6,0	9,2
до 25-й	8,5	6,9	10,1
до 27-й	9,4	7,5	11,3
до 29-й	10,9	8,4	13,4
до 31-й	11,2	8,7	13,7
до 33-й	11,4	8,9	13,9
до 35-й	12,3	9,0	15,6

Точность анализов УЗИ зависит от многих причин. Ошибку может показать неправильно настроенное оборудование или не квалифицированность врача. При обнаружении любых отклонений от нормы назначается повторное УЗИ и целый комплекс мероприятий, которые могут опровергнуть или подтвердить хромосомную патологию в развитии плода.

Причины патологии

В результате многих клинических обследований и анализов ученые генетики выявили, что гипоплазия костей носа оказывается у 80 процентов малышей с врожденным синдромом Дауна. Поэтому чрезвычайно важно обнаружить физиологическую патологию плода до 20-й недели беременности. Факторы, которые обуславливают гипоплазию костей носа, довольно многочисленны и разнообразны.

К самым распространенным можно отнести:

прием фармацевтических средств в первом периоде беременности, которые влияют на развитие эмбриона, а также противомикробных и антибактериальных средств;
получение травм от ушибов и падений;
чрезмерный перегрев под солнечными лучами или в сауне;
перенесение вирусных инфекций, таких как герпес, краснуха, гепатит, ветряная оспа, ОРВИ;
возраст беременной, после 40 лет у женщины поднимается риск рождения больного малыша;
брак между кровными родственниками;
злоупотребление вредными привычками;
интоксикация ядовитыми веществами;
электромагнитное излучение, испускаемое радиоактивными веществами, направленное на беременную.

При выявлении патологии у плода на начальных сроках существуют клинические показания на искусственное прерывание беременности. Однако если родители готовы принять ребенка таковым, какой он есть, то женщина сохраняет эмбрион. Главное, прислушаться к советам специалистов и принять правильное решение.

Важный критерий

Значимым диагностическим критерием внутриутробного развития эмбриона является кость носа. Длина этого органа позволяет на ранних стадиях обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами:

синдром Дауна;
Корнели де Ланге;
трисомии хромосомы 13 Патау;
Шерешевского-Тернера;
трисомии 18 пары Эдвардса.

Существует две аномалии в состоянии носовой кости – это гипоплазия костей носа, где кость меньше нормы и где она полностью отсутствует, что является признаком аплазии. В обоих случаях фактор наличие хромосомного отклонения могут подтвердить повторные диагностические мероприятия.

Ультразвуковая диагностика

Обнаружить гипоплазию носовой кости на начальных стадиях беременности могут помочь снимки, сделанные на ультразвуковом исследовании. Для изучения размеров эмбриона УЗИ начинают проводить на 10 неделе. Исследования позволяют увидеть объективное состояние развивающегося плода и наличие хромосомных аномалий.

На этом сроке очень важно присутствие самой носовой кости, размер которой можно определить дождавшись 12 недель. Последние модели аппаратов показывают повышенную точность данных. Полученные результаты помогают следить за развитием плода и дают возможность выявить какие-либо патологии.

Как правило, если анализы показали, что размер носовой кости не соответствует норме, назначают дополнительную диагностику. Каждый ребенок индивидуален, поэтому различия могут отразиться на внутриутробном его состоянии. Это указывает на то, что длина частей тела вполне может ненамного расходиться от нормативных значений.

Повторное УЗИ проводят с целью изучения не только носовых косточек, но и всех частей тела. Если эти размеры, кроме спинки носа, соответствуют возрасту плода, то волноваться рано, так как риск генетических патологий ничтожно мал. Чаще всего второе УЗИ опровергает показания первого.

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Амниоцентез

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

Проведение анализа амниотических вод позволяет определить присутствующую патологию. При этом эти выявленные нарушения еще не всегда свидетельствуют о том, что у плода развивается хромосомное заболевание.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

Скрининг имеет несколько форм:

изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Генетические анализы

Проведение генетических тестов помогает обнаружить симптомы наследственных заболеваний, взятых из крови, слюны или из кожных тканей. Проводят их у женщин, которые имеют риск родить ребенка с хромосомной патологией. Исследования делятся на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные генетические методы проводятся женщинам до 35 лет. Во время операции вводят в матку специальный инструмент для получения биологического материала плодового происхождения. Такая процедура незаменима, так как только таким способом можно диагностировать многие наследственные болезни, не имеющие выраженные признаки и не определяющиеся другими способами.

Несмотря на то что при проведении такого обследования есть доля риска прерывания беременности, которая составляет до 3%, ее рекомендуют проводить. К таким процедурам относятся:

биопсия;
плацентоцентез;
фетоскопия;
кордоцентез.

К неинвазивному исследованию относится уникальный метод – пренатальная диагностика основных трисомий. Точность результата анализов составляет 99,9%. Для его получения достаточно традиционного забора крови из вены будущей мамы.

Такая методика абсолютна безопасна и достоверно выявляет анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам. Современные технологии помогают родителям принять правильное решение. Все генетические тесты проводят исключительно с согласием беременной женщины.

Отклонение от диагностирования

Любая женщина, которая отклоняется от проведения ультразвукового диагностирования, подвергается большому риску. И главное, что стоит под угрозой – это здоровье плода и будущей мамы. Многие считают, что такое диагностирование довольно опасно для будущего малыша. Однако с каждым годом ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными, а значит не могут навредить.

Нужно понимать, что проведение диагностирования позволяет распознать серьезные патологии. И чем раньше их выявят специалисты, тем больше шансов родить здорового ребенка.

Исследования на синдром Дауна

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

маленькая круглая голова;
укороченная и утолщенная шейка;
большая складка на затылке;
широкий язык;
плоское лицо;
большие губы;
уши имеют приросшие мочки;
укорочены верхние и нижние конечности.

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Предупреждение патологии

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
поддерживать правильное питание;
большую часть времени проводить на свежем воздухе;
не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
постараться избегать стрессовых ситуаций;
принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

При наличии двух ультразвуковых исследований, которые указывают на присутствие гипоплазии носовой кости, назначают амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости, в ходе которого берется ее образец с помощью микроскопического прокола в зародышевой оболочке.

http://www.medison.ru/si/art383.htmhttp://health.mail.ru/consultation/2247400/http://forum.littleone.ru/showthread.php?t=8069402http://superlor.ru/diagnostika/gipoplaziya-nosovoy-kosti

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть