Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Если На Узи При Скрининге Все Хорошо, Могут Ли В Крови Быть Отклонения. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естетсвенно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Что показывает скрининг на первом триместре беременности: расшифровка показателей первого биохимического исследования, отклонения и патологии
Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.
Скрининг 1 триместра расшифровка результата
Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедура позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедура? В какие периоды необходимо делать исследование?
Что такое скрининг-исследование во время беременности
Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.
Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:
- Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
- Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
- Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.
Когда проводится первое исследование после установленной беременности
Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:
- рост;
- вес;
- показатели артериального давления;
- наличие хронических заболеваний;
- дату последнего менструального цикла.
Кто направляет на скрининг
Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.
Сроки скринингов по неделям
В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:
- С 10-14 неделю.
- С 15-20 неделю.
- С 30-34 неделю.
Когда лучше делать утром или вечером
Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:
- за несколько часов до скрининга не употреблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
- перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трансвагинально, то необходимости в питье нет.
Сколько раз проходят в первом триместре
В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:
- для рожениц старше 35 лет;
- при наличии детей с генетическими отклонениями);
- в случае употребления запрещённых при беременности препаратов;
- если ребёнок зачат от близкого родственника;
- для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
- если первое исследование выявило проблемы.
Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.
Могут ли назначить повторно в первом триместре
Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.
Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре
Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.
Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики
Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.
Сколько времени занимает исследование
В среднем процедура скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.
Когда ждать результаты
Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает половые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.
Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.
Что смотрят
На первом скрининге производят осмотр:
- строения плода и расположения;
- внутренние органы;
- лицевую часть;
- измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
- толщину воротникового пространства. Норма 2 см;
- расположение и функционал плаценты.
Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки
Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:
- норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
- состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.
Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть
Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:
- устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
- недопустимо употребление алкоголя;
- исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).
Расшифровка показателей скрининга
На скрининге определяют:
- размер копчико-теменной части(КТР);
- бипариетальный размер головы (БПР);
- толщину воротникового пространства (ТВП);
- частоту сердечных сокращений (ЧСС);
- состояние плазменного белка (РАРР-А).
Какие патологии выявляют на первом скрининге
Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:
- генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
- физическое развитие плода;
- расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
- предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
- точный срок беременности;
- дефекты развития нервной системы;
- пуповинную грыжу;
- предрасположенности к заболеваниям сердца;
- состояние, расположение плаценты.
Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:
- сахарный диабет у роженицы;
- многоплодная беременность;
- слишком ранний или поздний скрининг;
- излишний вес женщины;
- если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
- стресс, сильное волнение;
- лекарства на основе прогестерона.
Стоит ли переживать, если опущена плацента
УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.
В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.
Параметры плода и матки
| Неделя | РАРР-А, МЕ/л |
| 9 | 357-597 |
| 10 | 648-1030 |
| 11 | 1108-1674 |
| 12 | 1785-2562 |
| 13 | 2709-3692 |
Если показатели РАРР-А высокие, результат УЗИ негативный, а содержание протеина низкое, то могут быть проблемы:
- отклонения нервной системы плода;
- угроза самопроизвольного выкидыша;
- замершая беременность;
- конфликт резус-факторов ребёнка и матери;
- риск преждевременных родов.
| Неделя | КТР, мм | ТВП, мм | БПР, мм |
| 11 | 34-50 | 0,8-2,2 | 13-21 |
| 12 | 42-59 | 0,8-2,5 | 18-24 |
| 13 | 51-75 | 0,8-2,7 | 20-28 |
- на восьмой, девятой неделе беременности – 8-9 сантиметров;
- шестнадцатая, семнадцатая – 14-19 сантиметров.
Если высота матки больше нормального значения, большая вероятность многоплодной беременности. В противоположном случае, показатели обозначают неправильное положение плода, маловодие и низкое развитие.
Перинатальный скрининг-исследование важно для будущей матери и ребёнка. Комплекс современных процедур позволяет на ранних сроках выявить патологии и заболевания. Это позволяет своевременно устранить или же скорректировать лечение. Врачи рекомендуют не игнорировать скрининг, это гарантирует правильное развитие беременности и положительное родоразрешение.
Полезное видео
- на восьмой, девятой неделе беременности – 8-9 сантиметров;
- шестнадцатая, семнадцатая – 14-19 сантиметров.
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
- Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
- Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
- Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
- Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
- 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
В нашей стране обязательным является лишь плановое УЗИ-обследование беременных женщин. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Но иногда врач настойчиво рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:
- беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
- при наличии генетических патологий у членов семьи;
- при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
- беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
- женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
- женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
УЗИ
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:
- КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
- БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
- ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т.п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
- Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
- ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
- Размер хориона, амниона и желточного мешка . Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
- Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
- Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
- Шейка матки . В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче.
При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток.
Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
УЗИ
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
БПР — 26–56 мм.
ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты . Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина . Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-ой неделях беременности:
b-ХГЧ — 4,67–5–27 нг/мл.
Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой–43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
УЗИ
БПР — 67–91 мм
ДБК — 47–71 мм
ДПК — 44–63 мм
ОГ — 238–336 мм
ИАЖ — 82— 278 мм
Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
Для получения максимально точных результатов УЗИ и анализ крови лучше не проводить в один и тот же день. Сдавать кровь на анализ лучше на следующий день после ультразвукового обследования, особенно если оно проводилось трансабдоминальным методом — жидкость, выпитая для наполнения мочевого пузыря, может повлиять на состав крови.
БПР — 67–91 мм
Уведомления
Поймай мандарин!
Мы добавили смайлики в комментарии 🙂
Вести диалоги в комментариях стало проще!
Все новости
«Пользуются, что у людей нет выбора»: челябинский перевозчик повышает цены на популярном маршруте
«Цвет жёлтый, периодически вспенивается»: в домах челябинцев в разгар зимы пошла странная вода
В сети «Красное&Белое» опровергли информацию о передаче управления компании «Бристоль»
«Выкручивают до 70 штук»: глава города попросила челябинцев не красть лампочки из новогодних фигур
Журналист — о неоправданных ожиданиях: «А кричу я на маму, она — причина моего горя»
Наталья Котова похвалила дорожников за уборку снега в Челябинске и сказала, что будет ещё лучше
Массовым отравлением детей в челябинском садике заинтересовался Следственный комитет
«Облагородили дырки в полу»: мэр Миасса похвастался в Instagram новым школьным туалетом
Челябинскому бизнесмену отказали в смягчении наказания за бойню на фестивале «Торнадо»
В челябинской мэрии назвали предварительную причину массового отравления воспитанников детсада
За последний месяц в городе открыли сразу семь аптек со сниженными ценами на лекарства
Челябинские чиновники рассказали, где откроют крещенские купели в этом году
В челябинской мэрии нашли замену чиновнику из команды Тефтелева и объявили о новых кадровых решениях
В Центре биатлона «Абзаково» пройдут Всероссийские открытые соревнования среди юных биатлонистов
В челябинском аэропорту перед вылетом сломался очередной самолёт «Аэрофлота»
На здоровье (не) экономят: проверьте, что вы можете получить в поликлинике бесплатно
В ЖК «Олимпийский» горожане купят квартиру без первоначального взноса
Червяки из мармелада, шашлыки, барахолка и столовая: с чем Кировка зашла в 2020 год
Авто: Группа разбора: выясняем, виновен ли «миллиметровщик» за рулём «Туарега» в смертельном обгоне
Челябинский «Трактор» проиграл ХК «Сочи» в первой домашней игре года
В крупной челябинской поликлинике начинают ремонт, из-за этого перенесут вход и регистратуру
Роспотребнадзор проверит детсад в Челябинске, где родители сообщили о вспышке заболевания малышей
В Челябинской области ожидаются метели и шквалистый ветер
Модель, выпавшая из окна квартиры внука Никиты Михалкова, часто отдыхала у родных на Южном Урале
«Живи с нами, а не шатайся»: южноуральская школьница, родившая в 15 лет, захотела стать флористом
Ешь ананасы, корицу жуй: как на самом деле работают продукты, помогающие похудеть
В Минэкологии опровергли информацию о крупном пожаре на мусорном полигоне в Полетаево
«У неотложки мы были восьмыми»: родители заявили о вспышке заболевания в челябинском детсаду
Под Челябинском после пожара возник конфликт между местными жителями и сотрудниками полигона
ФСБ обнародовала видео, как челябинский чиновник берёт взятку
В Челябинске из-за коммунальной аварии жители трёх многоэтажек оказались в ледяном плену
Челябинская спортсменка Ольга Фаткулина пустила слезу, завоевав золото чемпионата Европы
Как тезка Путина превратился в Дерево: пять историй от людей со странными именами
Иран признал, что сбил украинский «Боинг»
Блогер-урбанист Илья Варламов сравнил Челябинск с австралийским городом
Сельская больница на Южном Урале ужаснула пациентов. В Минздраве заверили, что всё идёт по плану
«Почему наши дети вышли в слезах?» Зрители «грандиозного» шоу в «Тракторе» обратятся к Путину
Насолили челябинцам. Дорожники залили реагентами улицы, не попавшие в «чёрный» список
«Красиво получается»: берег Миасса у конгресс-холла начали облицовывать гранитом. Чиновники довольны
Не так страшен «скрининг».
«То, что я перенесла на первом скрининге, очень трудно описать словами: по результатам УЗИ, при проведении которого обнаружили, что ТВП равен 3,3мм, и результатам анализов крови у моего ребенка «СД: РИСК 1:50». Это даже не 1: 230! У меня.
Первый триместр беременности – время, как правило, само по себе не слишком спокойное. Будущую маму одолевает беспокойство за ребенка и желание благополучно преодолеть «опасный период». Многочисленные исследования и анализы, ради которых ей приходится вставать в шесть утра, конечно, полезны. И врачам, и самой женщине нужно убедиться, что показатели в норме, развитие плода происходит в полном соответствии со сроком беременности. Но есть исследования, которые заставляют поволноваться всерьез. Первый скрининг, или скрининг первого триместра беременности, согласно опросу будущих мам, одно из них.
«Расшифровывать» непонятные аббревиатуры: ТВП, СД и раскрыть тайны первого скрининга, результаты которого приводят в замешательство не только Алену, помогает кандидат медицинских наук, акушер-гинеколог Елена Мязина.
Зачем это нужно
Если на любом «беременном» форуме задать вопрос, что же такое первый скрининг, то можно получить самые разнообразные версии, порой, действительно, пугающие. Так, на одном из форумов я получила в ответ следующее: «первый скрининг – это анализ ИЗ матки». Надо ли говорить, что беременную женщину, у которой повышено чувство мнительности, подобный ответ может напугать и подвигнуть на опрометчивые поступки? Становится очевидным, что в этот вопрос нужно внести ясность.
Начнем с того, что первый скрининг – это небольшой комплекс абсолютно безопасных для женщины и для плода мер, которые позволяют определить на ранних сроках беременности риск возникновения пороков развития у ребенка, рассчитанный как единица к конкретному числу.
ВПР – первая аббревиатура, с которой приходится столкнуться, означает внутриутробные пороки развития. Для того чтобы определить их отсутствие или наличие, проводятся ультразвуковое исследование и два анализа крови. Это нужно сделать в срок с 10 по 13 неделю беременности, считается от первого дня последней менструации и называется «акушерский срок» беременности. Вкупе эти меры способны дать представление о том, насколько велик риск развития ВПР в каждом конкретном случае. УЗИ и два анализа крови – это так называемый «двойной тест», который проводят, чтобы узнать, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (умственные отклонения) или синдромом Эдвардса (когда больные детки имеют физические и умственные отклонения и не живут после рождения дольше двух месяцев). Уже на этом сроке можно определить, все ли в порядке с развитием мозга будущего малыша, попробовать распознать генетические и хромосомные аномалии плода. Справедливости ради стоит заметить, что беременности с грубыми аномалиями часто прерываются самостоятельно еще до «задержки», это практически «естественный отбор». Многие беременные предпочитают проходить УЗИ первого триместра в платных клиниках, где имеется самое современное, наиболее точное оборудование, ведь какие-то миллиметры могут лишить будущую маму спокойствия на весь оставшийся срок вынашивания.
Скрининг первого триместра позволяет получить дополнительную информацию о здоровье будущего ребенка. Однако, если будет обнаружен порок в развитии плода, то врачи ничем не смогут помочь: хромосомные аномалии, к сожалению, вылечить какими-то лекарствами невозможно. Тем радостнее момент, когда доктора сообщают волнующейся мамочке, что будущий сын или дочь здоровы, прекрасно развиваются, и все показатели как у космонавта. Так что бояться раньше времени не стоит. Все будет хорошо!
Если будущая мама состоит на учете в женской консультации, направление на анализы крови, относящиеся к исследованиям первого скрининга, она получает среди других направлений и может даже не обратить на них внимание, то талоны на ХГЧ и PAPP пропустить невозможно.
Что тайное станет явным
В первом триместре при проведении скрининга есть два важных анализа: на содержание свободной β-субъединицы ХГЧ и таинственный PAPP-A. При получении результатов смотрят как на их соотношение, так и на каждый в отдельности.
Итак, свободная β-субъединица ХГЧ. Хорионический гормон человека – это гормон, который выделяет малыш в организм матери, начиная с момента прикрепления в матке. У этого показателя две «составляющих»: альфа и бета-субъединицы. Как правило, если беременность развивается хорошо, общий ХГЧ, выделяемый в кровь, на сроке от 10 до 13 недель очень высок. Концентрация же одной из составляющих общего ХГЧ – свободной β-субъединицы ХГЧ в крови гораздо ниже, и именно она содержит информацию для выявления пороков развития.
Второй анализ – PAPP — A. Это так называемый плазменный протеин А, который во время беременности вырабатывает наружный слой плаценты. Специалисты уверяют, что этот белок в «правильном» количестве помогает развиваться и «выживать» плаценте, через которую в организм ребенка поступает все необходимое. Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются по мере увеличения срока беременности. В ее конце этот показатель достигает максимальной отметки. Если в конце первого триместра результаты PAPP-A занижены в несколько раз, то существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна или Эдвардса. Важно провести этот тест до 14 недель, позже он потеряет свою актуальность.
Беременной женщине нужно помнить, что при всей важности анализов судить о том, насколько серьезна ситуация, только по их результатам нельзя. Важно и УЗИ- исследование. На то он и комбинированный скрининг, в нем каждая составляющая имеет значение.
Ультразвуковое исследование должен проводить грамотный специалист вместе в врачом-неонатологом. Постарайтесь это сделать в медицинском центре – больнице или клинике с современным оборудованием. При проведении этой абсолютно безболезненной процедуры учитывают следующие показатели: ТВП, наличие костей носа у ребенка, их размер, КТР, а также проводят оценку кровотока в венозном протоке (насколько нормально функционирует), отмечают правильность строения мозга и наблюдают частоту сердечных сокращений плода.
Начнем с ТВП, или толщины воротникового пространства. Или, по-другому, шейная прозрачность и шейная складка. Что это такое? Шейной прозрачностью специалисты называют скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Иначе говоря, складочка на шее ребенка, на этом сроке беременности наполненная жидкостью. Очень важен ее размер: если УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, ТВП не должна быть более 2,5 мм. Если вам просто водят датчиком по животику, иначе говоря, обследуют абдоминально, шейная складочка должна быть в пределах 3 мм.
Если ТВП больше, то в некоторых случаях (однако не во всех!) это может говорить о возможных отклонениях у ребенка. Поэтому крайне важно, чтобы аппарат УЗИ был предельно точен. Например, этот показатель увеличивается при патологии щитовидной железы, в частности при гипотиреозе, предрасположенность к которому носит наследственный характер. Если в вашей семье кто-то страдал заболеваниями щитовидной железы, то нужно знать, что болезнь эта довольно успешно лечится заместительной терапией. Если других нарушений нет, то и риск невелик. Такие детки не отстают в психическом развитии от здоровых сверстников.
Следующий показатель – КТР, или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозг ребенка возможно исследовать после 11 недели.
Определение носовой кости – не менее важный показатель первого скрининга, чем все остальные. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
Помимо прочего, на УЗИ-обследовании изучают кровоток. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно-нормальных плодов.
Исходя из всех полученных данных и результатов анализов врач может сделать выводы о том, насколько в каждом конкретном случае велик риск рождения больного малыша. Если какие-то сомнения все-таки появились, то беременной будет предложено дальнейшее обследование, которое, как правило, уже небезопасно для ребенка. И, как сказала одна моя знакомая форумчанка: «Как бы хорошо и правильно скрининг не был бы сделан, всегда остаётся 5% на ошибку. И что тогда?!»
«На дальнейшее обследование, такое как амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона, направляются беременные женщины, у которых при проведении УЗИ-скрининга или в результатах анализов были выявлены нарушения в развитии плода, – поясняеет акушер-гинеколог Елена Мязина. – Также подобные обследования советуют проходить женщинам, у которых уже есть печальный опыт рождения ребенка с ВПР или хромосомной болезнью, и мамам, чей возраст превышает 35 лет».
Технология проведения этих процедур такова, что для проведения анализа материал берется «изнутри», будь то околоплодная жидкость или ворсинки хориона, который затем очень подробно изучается. Противопоказанием к проведению такого исследования становится угроза прерывания или хронические воспаления в организме матери, которые могут привести к заражению ребенка.
Методика «внутреннего» вмешательства – спорная и неприемлема для некоторых будущих мам. Такие процедуры чреваты последствиями для плода, который может быть абсолютно здоров и незаслуженно подвергнут риску: инвазивные методики исследования хоть и дают 100% результат, но в одном случае из 200 могут привести к выкидышу или нарушениям в развитии малыша. К сожалению, случается и такое.
«Я проходила эту процедуру, – делится мать двухлетнего богатыря Пети Алина. – Исключительно по собственной дурости. Риск выкидыша порядка 1%. Ощущения я вам скажу – не из приятных: противно, страшно и больно. Был риск Дауна 1:72, я тогда была страшно напугана. И потом десять дней ожидания, нервов, слез, очень боялась за ребенка! Мой вам совет: если вы с мужем молодые, не наркоманы и не алкоголики, если в роду не было Даунов – забудьте».
А вот еще одно: «Амниоцентез делала под общим наркозом, потому что очень боюсь боли, но ничуть об этом не пожалела, – рассказывает мама малышки Лизы Ирина. – Самое тяжелое в этой процедуре – ждать результатов».
В такой ситуации принципиально важна позиция самой мамы: готова ли она пойти на риск, потому что для нее принципиально невозможно рождение больного ребенка, или она уже любит своего малыша и не откажется от него в любом случае, тогда и на риск соответственно, идти не нужно. Врачи настаивать не будут – выбор всегда остается за самой беременной женщиной.
Вполне понятно, что первый скрининг – процедура хоть волнительная, но, безусловно, нужная. Не паникуйте раньше времени, если что-то в анализах не устроило вашего врача: вместе с вами волнуется малыш. Лучше спокойно задайте вопросы специалистам и найдите на них нужные ответы.
Следующий показатель – КТР, или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозг ребенка возможно исследовать после 11 недели.
Скрининг 1 триместра, плохой результата по биохимии.
Проплакалась уже, сейчас пытаюсь изучать интернет, но в голове путаница и нет ни однозначных выводов, ни тем более решений (хотя прекрасно понимаю,что решение только за мной и мужем).
Начну по порядку, возраст 35, беременность вторая, планированная.
Наблюдаюсь в платной клинике, первый скрининг делала 13 дней назад, срок от начала последней менструации на тот момент был 12 недель и 4 дня, по УЗИ 11 недель и 3 дня.
Результаты УЗИ хорошие, КТР — 49 мм, ТВП — 1,3, носовая косточка — 1,6, всё остальное тоже в норме.
Результаты биохимии:
Свободная бета-субъединица хгч — эквивалентно 1,692 МоМ
РАРР-А — эквивалентно — 0,328 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:225, индивидуальный 1:87 — синдром дауна
Трисомия 18: базовый риск 1:509, индивидуальный 1:4026
Трисомия 13: базовый риск 1:1606, индивидуальный 1:1976
Генетик в центре сидит только для выписки направлений на доп.обследования и констатации факта.
Гинеколог у которого наблюдаюсь в отпуске, сходила к другому, для разговора и некоторых разъяснений, вроде немного отпустило.
Генетик выписала 2 направления по моему выбору на ДОТ-тест или на кариотипирование. Утверждают что оба доп.обследования одинаково информативны, разница лишь в методе (инвазивный и неинвазивный) и ДОТ-тест — платный( это аспект для нас не играет роли).
Подружка лучшая работает в диагностическом, я естественно сразу к ней, всегда в вопросах медицины обращаюсь, решили с ней сходить ещё раз к генетику в диагностический.
Провела она меня к Царёвой, та утверждает что ДОТ-тест ни о чём и самый информативный естественно кариотипирование, типа 100% (интернет правда с ней не совсем согласен).
Я попросила ещё раз сделать скрининг, по срокам УЗИ ещё успевали.
УЗИ сделала Войцехович, по УЗИ всё так же хорошо: КРТ — 65 мм, ТВП — 1,8 мм, носовая косточка — +(размер не указан).
Также пересдала биохимию, результатов пока нет, будут на след. неделе.
Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.
Накидайте пожалуйста Вашей статистики по себе и знакомым, кто-то может делал ДОТ-тест, что про него можете сказать.
Честно, какая-то пустота, больше ничего не чувствую надо работать, семьёй заниматься, а мысли совсем о другом(
Да, я обязательно буду проводить доп.обследование, потому как не готова к больному ребенку (Вы можете меня осудить за малодушие, но не готова). Забить на эту ситуацию, как многие делают не могу, потому как дальше это будет не приятная беременность, у муки по ожиданию.
Вопрос каким методом это сделать, пугает при инвазивном методе риск прерывания беременности после процедуры, понятно, процент 1-2, но он есть. Второго шанса я себе уже не дам, в случае плохого исхода, не смогу ни морально, ни физически на это больше пойти.
Еще расскажите, что всё-таки за зверь — эта биохимия, в интернете начиталась, да и гинеколог говорит, что на её результаты могут влиять некоторые факторы, насколько это правда, т.к. Царёва утверждает, что всё это ерунда.
Написала много, надеюсь понятно.
Заранее благодарю.
Гинеколог к которому ходила на консультацию рекомендует ДОТ-тест, по-изучала, делают его только с 2013 года, делают не многие (из-за цены), т.е. статистика не такая большая как с кариотипированием, подкупает безопасность данного метода.
Про кариотипирование, тоже информацию собрала, наиболее безопасен амниоцентез, но собственно на бопсию ворсин хориона я уже по сроку не успеваю.
Так же хочу со своим гинекологом ещё раз всё обсудить, уже по результатам повторного скрининга, в том числе к Царёвой ещё раз пойду, как будет готов результат.
http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/http://www.kp.ru/guide/skrining-pri-beremennosti.htmlhttp://74.ru/text/health/55593611/http://www.nn.ru/community/my_baby/my_baby/skrining_1_trimestra_plokhoy_rezultata_po_biokhimii.html
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть
.